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GRIN2D variants in three cases of developmental and epileptic encephalopathy
Clinical genetics, 2018-12, Vol.94 (6), p.538-547
2018
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Delineation of musculocontractural Ehlers–Danlos Syndrome caused by dermatan sulfate epimerase deficiency
Molecular genetics & genomic medicine, 2020-05, Vol.8 (5), p.e1197-n/a
2020
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Early B-cell Factor 3–Related Genetic Disease Can Mimic Urofacial Syndrome
Kidney international reports, 2020-10, Vol.5 (10), p.1823-1827
2020
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Efficient detection of copy‐number variations using exome data: Batch‐ and sex‐based analyses
Human mutation, 2021-01, Vol.42 (1), p.50-65
2021
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A homozygous missense variant in CHRM3 associated with familial urinary bladder disease
Clinical genetics, 2019-12, Vol.96 (6), p.515-520
2019
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Early B-cell Factor 3-Related Genetic Disease Can Mimic Urofacial Syndrome
Kidney international reports, 2020, Vol.5 (10), p.1823-1827
2020
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Mutations in SOX2 cause anophthalmia-esophageal-genital (AEG) syndrome
Human molecular genetics, 2006-05, Vol.15 (9), p.1413-1422
2006
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Molecular analysis of fragile X syndrome (FXS) among Malaysian patients with developmental disability
Malaysian journal of pathology, 2017-08, Vol.39 (2), p.99-106
2017
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NOVEL MUTATIONS OF THE G6PC GENE IN MALAYSIANS WITH GLYCOGEN STORAGE DISEASE 1a (GSD1a)
Malaysian Journal of Science, 2021-02, Vol.40 (1), p.34-45
2021
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Mutations in SOX2 cause anophthalmia–esophageal–genital (AEG) syndrome
Human molecular genetics, 2006-06, Vol.15 (12), p.2030-2030
2006
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Bullous ichthyosiform erythroderma, developmental delay, aortic and pulmonary stenosis in association with a FRA12A
Clinical dysmorphology, 2000-07, Vol.9 (3), p.213-219
2000
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