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GGCX‐related congenital combined vitamin K‐dependent clotting factors deficiency‐1: Description of a fetus with chondrodysplasia punctata
American journal of medical genetics. Part A, 2022-01, Vol.188 (1), p.314-318
2022
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Retrospective evaluation of clinical and molecular data of 148 cases of esophageal atresia
American journal of medical genetics. Part A, 2023-01, Vol.191 (1), p.77-83
2023
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Loss of function IFT27 variants associated with an unclassified lethal fetal ciliopathy with renal agenesis
American journal of medical genetics. Part A, 2018-07, Vol.176 (7), p.1610-1613
2018
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Prenatal diagnosis of cerebro‐oculo‐facio‐skeletal syndrome: Report of three fetuses and review of the literature
American journal of medical genetics. Part A, 2020-05, Vol.182 (5), p.1236-1242
2020
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Homozygous GLI3 variants observed in three unrelated patients presenting with syndromic polydactyly
American journal of medical genetics. Part A, 2021-12, Vol.185 (12), p.3831-3837
2021
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Novel de novo ZBTB20 mutations in three cases with Primrose syndrome and constant corpus callosum anomalies
American journal of medical genetics. Part A, 2018-05, Vol.176 (5), p.1091-1098
2018
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First fetal case of the 8q24.3 contiguous genes syndrome
American journal of medical genetics. Part A, 2016-01, Vol.170A (1), p.239-242
2016
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De novo trisomy 20p of paternal origin
American journal of medical genetics. Part A, 2007-05, Vol.143A (10), p.1100-1103
2007
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Cerebral dysgenesis does not exclude OFD I syndrome
American journal of medical genetics. Part A, 2011-02, Vol.155A (2), p.455-457
2011
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Contiguous gene deletion of TBX5 and TBX3 leads to a varible phenotype with combined features of holt-oram and ulnar-mammary syndromes
American journal of medical genetics. Part A, 2013-07, Vol.161A (7), p.1797-1802
2013
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Matthew-Wood syndrome: Report of two new cases supporting autosomal recessive inheritance and exclusion of FGF10 and FGFR2
American journal of medical genetics. Part A, 2007-02, Vol.143A (3), p.219-228
2007
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Macrostomia, thin upper vermilion border, long philtrum, broad halluces, and intellectual disability in two sibs
American journal of medical genetics. Part A, 2011-10, Vol.155 (10), p.2465-2468
2011
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Open Access
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Expanding CEP290 mutational spectrum in ciliopathies
American journal of medical genetics. Part A, 2009-10, Vol.149A (10), p.2173-2180
2009
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ExpandingCEP290 Mutational Spectrum in Ciliopathies
American journal of medical genetics. Part A, 2009, Vol.149 (10), p.2173-2180
2009
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KollektionWiley Online Library
Zeitschrift / SerieAmerican Journal Of Medical Genetics. Part A
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