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Missing heritability of complex diseases: case solved?
Human genetics, 2020, Vol.139 (1), p.103-113
2020
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Rare variant association testing in the non-coding genome
Human genetics, 2020-11, Vol.139 (11), p.1345-1362
2020
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Expanding ACMG variant classification guidelines into a general framework
Human genomics, 2022-08, Vol.16 (1), p.1-31, Article 31
2022
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Heritability: What's the point? What is it not for? A human genetics perspective
Genetica, 2022-08, Vol.150 (3-4), p.199-208
2022
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Genome-wide association study of Stevens-Johnson Syndrome and Toxic Epidermal Necrolysis in Europe
Orphanet journal of rare diseases, 2011-07, Vol.6 (1), p.52-52
2011
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Combining full-length gene assay and SpliceAI to interpret the splicing impact of all possible SPINK1 coding variants
Human genomics, 2024-02, Vol.18 (1), p.21-21, Article 21
2024
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Identifying modifier genes of monogenic disease: strategies and difficulties
Human genetics, 2008-11, Vol.124 (4), p.357-368
2008
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Genome-wide CNV analysis replicates the association between GSTM1 deletion and bladder cancer: a support for using continuous measurement from SNP-array data
BMC genomics, 2012-07, Vol.13 (1), p.326-326, Article 326
2012
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Heritability: What's the point? What is it not for? A human genetics perspective
Genetica, 2022-01
2022
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Proliferation of hippocampal progenitors relies on p27-dependent regulation of Cdk6 kinase activity
Cellular and molecular life sciences : CMLS, 2018-10, Vol.75 (20), p.3817-3827
2018
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Mitochondrial defect in muscle precedes neuromuscular junction degeneration and motor neuron death in CHCHD10S59L/+ mouse
Acta neuropathologica, 2019-07, Vol.138 (1), p.123-145
2019
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Moment estimators of relatedness from low-depth whole-genome sequencing data
BMC bioinformatics, 2022-06, Vol.23 (1), p.1-254, Article 254
2022
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Linkage of one gene for familial glucocorticoid deficiency type 2 (FGD2) to chromosome 8q and further evidence of heterogeneity
Human genetics, 2002-10, Vol.111 (4-5), p.428-434
2002
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Autism risk assessment in siblings of affected children using sex-specific genetic scores
Molecular autism, 2011-10, Vol.2 (1), p.17-17
2011
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On the use of haplotype phylogeny to detect disease susceptibility loci
BMC genetics, 2005-05, Vol.6, p.24
2005
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Mitochondrial defect in muscle precedes neuromuscular junction degeneration and motor neuron death in CHCHD10.sup.S59L/+ mouse
Acta neuropathologica, 2019-07, Vol.138 (1), p.123
2019
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Selection of SNP subsets for association studies in candidate genes: comparison of the power of different strategies to detect single disease susceptibility locus effects
BMC genetics, 2006-04, Vol.7, p.20
2006
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Efficiency of multiple imputation to test for association in the presence of missing data
BMC proceedings, 2007-12, Vol.1 Suppl 1 (S1), p.S24-S24, Article S24
2007
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Dealing with missing phase and missing data in phylogeny-based analysis
BMC proceedings, 2007-12, Vol.1 Suppl 1 (S1), p.S22-S22, Article S22
2007
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Mitochondrial defect in muscle precedes neuromuscular junction degeneration and motor neuron death in CHCHD10 S59L/+ mouse
Acta neuropathologica, 2019-07, Vol.138 (1), p.123-145
2019
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Mitochondrial defect in muscle precedes neuromuscular junction degeneration and motor neuron death in CHCHD10S59L/+ mouse
Acta neuropathologica, 2019-07, Vol.138 (1), p.123-145
2019
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A mixture model approach to multiple testing for the genetic analysis of gene expression
BMC proceedings, 2007-12, Vol.1 Suppl 1 (S1), p.S141-S141, Article S141
2007
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Power comparison of different methods to detect genetic effects and gene-environment interactions
BMC proceedings, 2007-12, Vol.1 Suppl 1 (S1), p.S74-S74, Article S74
2007
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Clinical and molecular genetic features of ARC syndrome
Human genetics, 2006-10, Vol.120 (3), p.396-409
2006
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Detection of polymorphism in the RING3 gene by high-throughput fluorescent SSCP analysis
Immunogenetics (New York), 1999-04, Vol.49 (4), p.256-265
1999
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