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EFNS/ENS Consensus on the diagnosis and management of chronic ataxias in adulthood
European journal of neurology, 2014-04, Vol.21 (4), p.552-562
2014
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Frequency and phenotype of SPG11 and SPG15 in complicated hereditary spastic paraplegia
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2009-12, Vol.80 (12), p.1402-1404
2009
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Novel TOR1A mutation p.Arg288Gln in early-onset dystonia (DYT1)
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2008-12, Vol.79 (12), p.1327-1330
2008
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The aetiology of sporadic adult-onset ataxia
Brain (London, England : 1878), 2002-05, Vol.125 (5), p.961-968
2002
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DJ-1 (PARK7) mutations are less frequent than Parkin (PARK2) mutations in early-onset Parkinson disease
Neurology, 2004-02, Vol.62 (3), p.389
2004
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Ceruloplasmin gene variations and substantia nigra hyperechogenicity in Parkinson disease
Neurology, 2004-11, Vol.63 (10), p.1912
2004
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Sleep disturbance in spinocerebellar ataxias: is the SCA3 mutation a cause of restless legs syndrome?
Neurology, 1998-12, Vol.51 (6), p.1603
1998
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The natural history of degenerative ataxia : a retrospective study in 466 patients
Brain (London, England : 1878), 1998-04, Vol.121 (4), p.589-600
1998
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Familial parkinsonism with synuclein pathology: clinical and PET studies of A30P mutation carriers
Neurology, 2001-05, Vol.56 (10), p.1355
2001
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Autosomal dominant cerebellar ataxias: clinical features, genetics, and pathogenesis
Lancet neurology, 2004-05, Vol.3 (5), p.291-304
2004
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Extended mutation analysis and association studies of Nurr1 (NR4A2) in Parkinson disease
Neurology, 2004-04, Vol.62 (7), p.1231
2004
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Microarray expression analysis reveals genetic pathways implicated in C621 synphilin-1-mediated toxicity
Journal of Neural Transmission, 2008-07, Vol.115 (7), p.941-958
2008
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Age related axonal neuropathy in spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease (SCA3/MJD)
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 1999-02, Vol.66 (2), p.222-224
1999
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Polymorphisms of the α-synuclein promoter: expression analyses and association studies in Parkinson's disease
Journal of Neural Transmission, 2003, Vol.110 (1), p.67-76
2003
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Clinical features and neuropathology of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA17)
Annals of neurology, 2003-09, Vol.54 (3), p.367-375
2003
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Genetic influence on the development of Parkinson's disease
Journal of neurology, 2000-04, Vol.247 Suppl 2 (S2), p.II69-II74
2000
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DNA analysis of Huntington's disease: five years of experience in Germany, Austria, and Switzerland
Neurology, 1999-09, Vol.53 (4), p.801
1999
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Refined mapping of the epilepsy susceptibility locus EJM1 on chromosome 6
Neurology, 1997-09, Vol.49 (3), p.842
1997
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Spinocerebellar ataxia type 11 (SCA11) is an uncommon cause of dominant ataxia among French and German kindreds
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2010-11, Vol.81 (11), p.1229-1232
2010
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Spinocerebellar ataxia type 6: evidence for a strong founder effect among German families
Neurology, 1999-03, Vol.52 (4), p.849
1999
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Specification of 14-3-3 proteins in Lewy bodies
Annals of neurology, 2003-07, Vol.54 (1), p.135-135
2003
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Autosomal dominant cerebellar ataxia: Phenotypic differences in genetically defined subtypes?
Annals of neurology, 1997-12, Vol.42 (6), p.924-932
1997
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New mutations in protein kinase Cγ associated with spinocerebellar ataxia type 14
Annals of neurology, 2005-11, Vol.58 (5), p.720-729
2005
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Protein surveillance machinery in brains with spinocerebellar ataxia type 3: Redistribution and differential recruitment of 26S proteasome subunits and chaperones to neuronal intranuclear inclusions
Annals of neurology, 2002-03, Vol.51 (3), p.302-310
2002
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Increased susceptibility to sporadic Parkinson's disease by a certain combined α-synuclein/apolipoprotein E genotype
Annals of neurology, 1999-05, Vol.45 (5), p.611-617
1999
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