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2022
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Orphanet journal of rare diseases, 2021-03, Vol.16 (1), p.127-127, Article 127
2021
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Molecular therapy. Nucleic acids, 2021-12, Vol.26, p.1186-1197
2021
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Orphanet journal of rare diseases, 2021-02, Vol.16 (1), p.64-64, Article 64
2021
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Mitochondrion, 2017-09, Vol.36, p.15-20
2017
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Clinical neurophysiology, 2016-10, Vol.127 (10), p.3314-3321
2016
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Neurobiology of disease, 2014-07, Vol.67, p.88-96
2014
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Epilepsy research, 2012-11, Vol.102 (1), p.45-59
2012
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Epilepsy research, 2012-03, Vol.99 (1), p.147-155
2012
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Neurogenetics, 2015-10, Vol.16 (4), p.319-323
2015
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PloS one, 2011-08, Vol.6 (8), p.e23182
2011
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Cell reports. Medicine, 2024-02, Vol.5 (2), p.101383-101383, Article 101383
- Aleo, Serena Jasmine
- Del Dotto, Valentina
- Romagnoli, Martina
- Fiorini, Claudio
- Capirossi, Giada
- Peron, Camille
- Maresca, Alessandra
- Caporali, Leonardo
- Capristo, Mariantonietta
- Tropeano, Concetta Valentina
- Zanna, Claudia
- Ross-Cisneros, Fred N.
- Sadun, Alfredo A.
- Pignataro, Maria Gemma
- Giordano, Carla
- Fasano, Chiara
- Cavaliere, Andrea
- Porcelli, Anna Maria
- Tioli, Gaia
- Musiani, Francesco
- Catania, Alessia
- Lamperti, Costanza
- Marzoli, Stefania Bianchi
- De Negri, Annamaria
- Cascavilla, Maria Lucia
- Battista, Marco
- Barboni, Piero
- Carbonelli, Michele
- Amore, Giulia
- La Morgia, Chiara
- Smirnov, Dmitrii
- Vasilescu, Catalina
- Farzeen, Aiman
- Blickhaeuser, Beryll
- Prokisch, Holger
- Priglinger, Claudia
- Livonius, Bettina
- Catarino, Claudia B.
- Klopstock, Thomas
- Tiranti, Valeria
- Carelli, Valerio
- Ghelli, Anna Maria
2024
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The Journal of pharmacology and experimental therapeutics, 2010-02, Vol.332 (2), p.599
2010
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Movimento (Porto Alegre, Brazil), 2021, Vol.27, p.e27070
2021
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Epilepsy research, 2011-09, Vol.96 (1), p.39-44
2011
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Ophthalmology (Rochester, Minn.), 2021-05, Vol.128 (5), p.649-660
- Newman, Nancy J.
- Yu-Wai-Man, Patrick
- Carelli, Valerio
- Moster, Mark L.
- Biousse, Valerie
- Vignal-Clermont, Catherine
- Sergott, Robert C.
- Klopstock, Thomas
- Sadun, Alfredo A.
- Barboni, Piero
- DeBusk, Adam A.
- Girmens, Jean François
- Rudolph, Günther
- Karanjia, Rustum
- Taiel, Magali
- Blouin, Laure
- Smits, Gerard
- Katz, Barrett
- Sahel, José-Alain
- Vignal, Catherine
- Hage, Rabih
- Catarino, Claudia B.
- Priglinger, Claudia
- Priglinger, Siegfried
- Thurau, Stephan
- von Livonius, Bettina
- Muth, Daniel
- Wolf, Armin
- Al-Tamami, Jasmina
- Pressler, Angelika
- Schertler, Cosima
- Hildebrandt, Martin
- Neuenhahn, Michael
- Heilweil, Gad
- Tsui, Irena
- Hubbard, G. Baker
- Hendrick, Andrew
- Dattilo, Michael
- Peragallo, Jason
- Hawy, Eman
- DuBois, Med, Lindreth
- Gibbs, Deborah
- Filho, Alcides Fernandes
- Dobbs, Jannah
- Carbonelli, Michele
- Di Vito, Lidia
- Contin, Manuela
- Mohamed, Susan
- La Morgia, Chiara
- Silvestri, Sara
- Acheson, James
- Eleftheriadou, Maria
- Esposti, Simona
- Gemenetzi, Maria
- Leitch-Devlin, Lauren
- Tucker, William R.
- Jurkute, Neringa
- SantaMaria, Melissa
- Tollis, Heather
- Haller, Julie A.
- Massini, Maria
2021
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Journal of inborn errors of metabolism and screening, 2017-09, Vol.5
2017
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European journal of medical genetics, 2012-05, Vol.55 (5), p.338-341
2012
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Nature genetics, 2023-09, Vol.55 (9), p.1471-1482
- Chen, Siwei
- Adesoji, Oluyomi M.
- Amadori, Elisabetta
- Annesi, Grazia
- Bahlo, Melanie
- Baker, Mark D.
- Baum, Larry
- Baykan, Betül
- Berkovic, Samuel F.
- Beydoun, Ahmad
- Braatz, Vera
- Buono, Russell J.
- Busch, Robyn M.
- Canavati, Christina
- Castellotti, Barbara
- Chou, I-Jun
- Clark, Peggy O.
- Compston, Alastair
- Coppola, Antonietta
- Cosico, Mahgenn
- Delanty, Norman
- Depondt, Chantal
- Derambure, Philippe
- Di Vito, Lidia
- Dlugos, Dennis J.
- Elger, Christian E.
- Ferraro, Thomas N.
- Fortunato, Francesco
- Freri, Elena
- Gambardella, Antonio
- Goldberg, Ethan
- Gupta, Namrata
- Hakonarson, Hakon
- Hegde, Manu
- Hirsch, Edouard
- Hjalgrim, Helle
- Howrigan, Daniel P.
- Ishii, Atsushi
- Jamnadas-Khoda, Jennifer
- Kanai, Masahiro
- Kantanen, Anne-Mari
- Kariuki, Symon M.
- Kato, Mitsuhiro
- Kesim, Yeşim
- Klein, Karl M.
- Krestel, Heinz
- Kwan, Patrick
- Lau, Yu-Lung
- Leech, Stephanie L.
- Lehesjoki, Anna-Elina
- Leu, Costin
- Li, Gloria H.-Y.
- Licchetta, Laura
- Lin, Kuang-Lin
- Lopes-Cendes, Iscia
- McGraw, Christopher M.
- Mills, James L.
- Minardi, Raffaella
- Mostacci, Barbara
- Najm, Imad M.
- Neale, Benjamin M.
- Nothnagel, Michael
- Özkara, Çiğdem
- Palotie, Aarno
- Papacostas, Savvas S.
- Pickrell, William O.
- Pinsky, Rebecca
- Pippucci, Tommaso
- Poduri, Annapurna
- Pondrelli, Federica
- Privitera, Michael
- Rademacher, Annika
- Ragona, Francesca
- Rhelms, Sylvain
- Sadleir, Lynette G.
- Scala, Marcello
- Scattergood, Theresa
- Schankin, Christoph J.
- Schulze-Bonhage, Andreas
- Sham, Pak
- Stefansson, Hreinn
- Stewart, William C.
- Stipa, Carlotta
- Stroink, Hans
- Strzelczyk, Adam
- Suzuki, Toshimitsu
- Thomas, Rhys H.
- Tinuper, Paolo
- Unnsteinsdóttir, Unnur
- Valton, Luc
- Vetro, Annalisa
- Weckhuysen, Sarah
- Wolking, Stefan
- Wu, David
- Yang, Wanling
- Yücesan, Emrah
- Zagaglia, Sara
- Zhou, Wei
- Zsurka, Gábor
- Zulfiqar Ali, Quratulain
2023
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Lancet neurology, 2014-09, Vol.13 (9), p.893-903
2014
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Orphanet journal of rare diseases, 2018-07, Vol.13 (1), p.120-120, Article 120
- Repp, Birgit M
- Mastantuono, Elisa
- Alston, Charlotte L
- Schiff, Manuel
- Haack, Tobias B
- Rötig, Agnes
- Ardissone, Anna
- Lombès, Anne
- Catarino, Claudia B
- Diodato, Daria
- Schottmann, Gudrun
- Poulton, Joanna
- Burlina, Alberto
- Jonckheere, An
- Munnich, Arnold
- Rolinski, Boris
- Ghezzi, Daniele
- Rokicki, Dariusz
- Wellesley, Diana
- Martinelli, Diego
- Wenhong, Ding
- Lamantea, Eleonora
- Ostergaard, Elsebet
- Pronicka, Ewa
- Pierre, Germaine
- Smeets, Hubert J M
- Wittig, Ilka
- Scurr, Ingrid
- de Coo, Irenaeus F M
- Moroni, Isabella
- Smet, Joél
- Mayr, Johannes A
- Dai, Lifang
- de Meirleir, Linda
- Schuelke, Markus
- Zeviani, Massimo
- Morscher, Raphael J
- McFarland, Robert
- Seneca, Sara
- Klopstock, Thomas
- Meitinger, Thomas
- Wieland, Thomas
- Strom, Tim M
- Herberg, Ulrike
- Ahting, Uwe
- Sperl, Wolfgang
- Nassogne, Marie-Cecile
- Ling, Han
- Fang, Fang
- Freisinger, Peter
- Van Coster, Rudy
- Strecker, Valentina
- Taylor, Robert W
- Häberle, Johannes
- Vockley, Jerry
- Prokisch, Holger
- Wortmann, Saskia
2018
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Clinical neurophysiology, 2016
2016
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Revista Brasileira de Ciências do Esporte, 2019-10, Vol.41 (4), p.343-349
2019
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Conexões (Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Educação Física), 2021-06, Vol.19, p.e021012
2021
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Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, 2017-09, Vol.5, p.232640981773111
2017
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