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Pediatric neurology, 2020-05, Vol.106, p.38-42
2020
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PloS one, 2014-06, Vol.9 (6), p.e100010-e100010
2014
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Brain (London, England : 1878), 2019-02, Vol.142 (2), p.322-333
2019
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Science translational medicine, 2012-05, Vol.4 (134), p.134ra61
2012
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Nature communications, 2020-02, Vol.11 (1), p.970-970, Article 970
- Luciani, Alessandro
- Schumann, Anke
- Berquez, Marine
- Chen, Zhiyong
- Nieri, Daniela
- Failli, Mario
- Debaix, Huguette
- Festa, Beatrice Paola
- Tokonami, Natsuko
- Raimondi, Andrea
- Cremonesi, Alessio
- Carrella, Diego
- Forny, Patrick
- Kölker, Stefan
- Diomedi Camassei, Francesca
- Diaz, Francisca
- Moraes, Carlos T
- Di Bernardo, Diego
- Baumgartner, Matthias R
- Devuyst, Olivier
2020
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American journal of physiology. Regulatory, integrative and comparative physiology, 2019-06, Vol.316 (6), p.R751-R763
2019
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Retina (Philadelphia, Pa.), 2024-06, Vol.44 (6), p.1052
2024
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Neurobiology of disease, 2024-01, Vol.190, p.106386-106386, Article 106386
2024
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Neurology, 2017-05, Vol.88 (20), p.1919
2017
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Journal of inherited metabolic disease, 2021-01, Vol.44 (1), p.193-214
2021
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Journal of human genetics, 2020-09, Vol.65 (9), p.759-769
2020
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Human molecular genetics, 2017-11, Vol.26 (22), p.4406-4415
2017
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Scientific reports, 2021-09, Vol.11 (1), p.19300-19300, Article 19300
- Märtner, E M Charlotte
- Thimm, Eva
- Guder, Philipp
- Schiergens, Katharina A
- Rutsch, Frank
- Roloff, Sylvia
- Marquardt, Iris
- Das, Anibh M
- Freisinger, Peter
- Grünert, Sarah C
- Krämer, Johannes
- Baumgartner, Matthias R
- Beblo, Skadi
- Haase, Claudia
- Dieckmann, Andrea
- Lindner, Martin
- Näke, Andrea
- Hoffmann, Georg F
- Mühlhausen, Chris
- Walter, Magdalena
- Garbade, Sven F
- Maier, Esther M
- Kölker, Stefan
- Boy, Nikolas
2021
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Orphanet journal of rare diseases, 2013-09, Vol.8 (1), p.148-148, Article 148
2013
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Journal of neurodevelopmental disorders, 2024-04, Vol.16 (1), p.21-21
- Tokatly Latzer, Itay
- Roullet, Jean-Baptiste
- Afshar-Saber, Wardiya
- Lee, Henry H C
- Bertoldi, Mariarita
- McGinty, Gabrielle E
- DiBacco, Melissa L
- Arning, Erland
- Tsuboyama, Melissa
- Rotenberg, Alexander
- Opladen, Thomas
- Jeltsch, Kathrin
- García-Cazorla, Àngels
- Juliá-Palacios, Natalia
- Gibson, K Michael
- Sahin, Mustafa
- Pearl, Phillip L
2024
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Orphanet journal of rare diseases, 2018-07, Vol.13 (1), p.120-120, Article 120
- Repp, Birgit M
- Mastantuono, Elisa
- Alston, Charlotte L
- Schiff, Manuel
- Haack, Tobias B
- Rötig, Agnes
- Ardissone, Anna
- Lombès, Anne
- Catarino, Claudia B
- Diodato, Daria
- Schottmann, Gudrun
- Poulton, Joanna
- Burlina, Alberto
- Jonckheere, An
- Munnich, Arnold
- Rolinski, Boris
- Ghezzi, Daniele
- Rokicki, Dariusz
- Wellesley, Diana
- Martinelli, Diego
- Wenhong, Ding
- Lamantea, Eleonora
- Ostergaard, Elsebet
- Pronicka, Ewa
- Pierre, Germaine
- Smeets, Hubert J M
- Wittig, Ilka
- Scurr, Ingrid
- de Coo, Irenaeus F M
- Moroni, Isabella
- Smet, Joél
- Mayr, Johannes A
- Dai, Lifang
- de Meirleir, Linda
- Schuelke, Markus
- Zeviani, Massimo
- Morscher, Raphael J
- McFarland, Robert
- Seneca, Sara
- Klopstock, Thomas
- Meitinger, Thomas
- Wieland, Thomas
- Strom, Tim M
- Herberg, Ulrike
- Ahting, Uwe
- Sperl, Wolfgang
- Nassogne, Marie-Cecile
- Ling, Han
- Fang, Fang
- Freisinger, Peter
- Van Coster, Rudy
- Strecker, Valentina
- Taylor, Robert W
- Häberle, Johannes
- Vockley, Jerry
- Prokisch, Holger
- Wortmann, Saskia
2018
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Molecular genetics and metabolism, 2008-08, Vol.94 (4), p.397-402
2008
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Pediatric research, 2007-08, Vol.62 (2), p.225-230
2007
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Journal of inherited metabolic disease, 2018, Vol.41 (1), p.101-108
2018
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Nature communications, 2022-01, Vol.13 (1), p.134-134, Article 134
2022
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Pediatric research, 2006-06, Vol.59 (6), p.840-847
- KÖLKER, Stefan
- GARBADE, Sven F
- TRONCOSO, Monica
- WILLIAMS, Monique
- WALTER, John H
- CAMPISTOL, Jaume
- MARTI-HERRERO, Milagros
- CASWILL, Melissa
- BURLINA, Alberto B
- LAGLER, Florian
- MAIER, Esther M
- SCHWAHN, Bernd
- GREENBERG, Cheryl R
- TOKATLI, Aysegul
- DURSUN, Ali
- COSKUN, Turgay
- CHALMERS, Ronald A
- KOELLER, David M
- ZSCHOCKE, Johannes
- CHRISTENSEN, Ernst
- BURGARD, Peter
- HOFFMANN, Georg F
- LEONARD, James V
- SAUDUBRAY, Jean-Marie
- RIBES, Antonia
- KALKANOGLU, H. Serap
- LUND, Allan M
- MERINERO, Begona
- WAJNER, Moacir
2006
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Molecular genetics and metabolism, 2017-07, Vol.121 (3), p.206-215
- Grünert, Sarah Catharina
- Schlatter, Sonja Marina
- Schmitt, Robert Niklas
- Gemperle-Britschgi, Corinne
- Mrázová, Lenka
- Balcı, Mehmet Cihan
- Bischof, Felix
- Çoker, Mahmut
- Das, Anibh M.
- Demirkol, Mübeccel
- de Vries, Maaike
- Gökçay, Gülden
- Häberle, Johannes
- Uçar, Sema Kalkan
- Lotz-Havla, Amelie Sophia
- Lücke, Thomas
- Roland, Dominique
- Rutsch, Frank
- Santer, René
- Schlune, Andrea
- Staufner, Christian
- Schwab, Karl Otfried
- Mitchell, Grant A.
- Sass, Jörn Oliver
2017
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Annals of neurology, 2019-05, Vol.85 (5), p.644-652
2019
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Molecular genetics and metabolism, 2016-08, Vol.118 (4), p.259-263
2016
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Genetics in medicine, 2019-04, Vol.21 (4), p.896-903
2019
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