Sie befinden Sich nicht im Netzwerk der Universität Paderborn. Der Zugriff auf elektronische Ressourcen ist gegebenenfalls nur via VPN oder Shibboleth (DFN-AAI) möglich. mehr Informationen...
Sortiert nach
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Congenital hyperinsulinism in children with paternal 11p uniparental isodisomy and Beckwith–Wiedemann syndrome
Journal of medical genetics, 2016-01, Vol.53 (1), p.53-61
2016
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Beckwith-Wiedemann syndrome and assisted reproduction technology (ART)
Journal of medical genetics, 2003-01, Vol.40 (1), p.62-64
2003
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Silencing of CDKN1C (p57KIP2) is associated with hypomethylation at KvDMR1 in Beckwith–Wiedemann syndrome
Journal of medical genetics, 2003-11, Vol.40 (11), p.797-801
2003
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Improved molecular detection of mosaicism in Beckwith-Wiedemann Syndrome
Journal of medical genetics, 2021-03, Vol.58 (3), p.178
2021
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Whole-exome sequencing reveals causative genetic variants for several overgrowth syndromes in molecularly negative Beckwith-Wiedemann spectrum
Journal of medical genetics, 2024-05, Vol.61 (6), p.590
2024
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Prenatal features in Beckwith-Wiedemann syndrome and indications for prenatal testing
Journal of medical genetics, 2021-12, Vol.58 (12), p.842
2021
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Maternal variants in NLRP and other maternal effect proteins are associated with multilocus imprinting disturbance in offspring
Journal of medical genetics, 2018-07, Vol.55 (7), p.497
2018
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Analysis of germline CDKN1C (p57KIP2) mutations in familial and sporadic Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) provides a novel genotype-phenotype correlation
Journal of medical genetics, 1999-07, Vol.36 (7), p.518-523
1999
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Paternal 132 bp deletion affecting KCNQ1OT1 in 11p15.5 is associated with growth retardation but does not affect imprinting
Journal of medical genetics, 2021-03, Vol.58 (3), p.173
2021
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Genetic variants within the second intron of the KCNQ1 gene affect CTCF binding and confer a risk of Beckwith–Wiedemann syndrome upon maternal transmission
Journal of medical genetics, 2014-08, Vol.51 (8), p.502-511
2014
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Beckwith-Wiedemann syndrome
Journal of medical genetics, 1994-07, Vol.31 (7), p.560-564
1994
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
A case of Beckwith–Wiedemann syndrome caused by a cryptic 11p15 deletion encompassing the centromeric imprinted domain of the BWS locus
Journal of medical genetics, 2010-06, Vol.47 (6), p.429-432
2010
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Deep exploration of a CDKN1C mutation causing a mixture of Beckwith-Wiedemann and IMAGe syndromes revealed a novel transcript associated with developmental delay
Journal of medical genetics, 2022-02, Vol.59 (2), p.155
2022
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
A 132 bp deletion affecting the KCNQ1OT1 gene associated with Silver-Russell syndrome clinical phenotype
Journal of medical genetics, 2023-02, Vol.60 (2), p.134
2023
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Maternal versus paternal inheritance of a 132 bp 11p15.5 microdeletion affecting KCNQ1OT1 and associated phenotypes
Journal of medical genetics, 2023-02, Vol.60 (2), p.128
2023
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Chromosome 11 segmental paternal isodisomy in amniocytes from two fetuses with omphalocoele: new highlights on phenotype–genotype correlations in Beckwith–Wiedemann syndrome
Journal of medical genetics, 2007-04, Vol.44 (4), p.257-263
2007
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Molecular and genomic characterisation of cryptic chromosomal alterations leading to paternal duplication of the 11p15.5 Beckwith-Wiedemann region
Journal of medical genetics, 2006-08, Vol.43 (8), p.e39-e39
2006
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Genetic variants within the second intron of the KCNQ1 gene effect CTCF binding and confer a risk of Beckwith-Wiedemann syndrome upon maternal transmission
Journal of medical genetics, 2014, Vol.51 (8), p.502-511
2014
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Parental allele specific methylation of the human insulin-like growth factor II gene and Beckwith-Wiedemann syndrome
Journal of medical genetics, 1993-05, Vol.30 (5), p.353-362
1993
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Genome-wide DNA methylation analysis of patients with imprinting disorders identifies differentially methylated regions associated with novel candidate imprinted genes
Journal of medical genetics, 2014-04, Vol.51 (4), p.229-238
2014
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Beckwith-Wiedemann syndrome
Journal of medical genetics, 1992-09, Vol.29 (9), p.679-679
1992
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Mutation analysis of H19 and NAP1L4 (hNAP2) candidate genes and IGF2 DMR2 in Beckwith-Wiedemann syndrome
Journal of medical genetics, 2000-03, Vol.37 (3), p.212-215
2000
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Human diseases versus mouse models: insights into the regulation of genomic imprinting at the human 11p15/mouse distal chromosome 7 region
Journal of Medical Genetics, 2013-01, Vol.50 (1), p.11-20
2013
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Is maternal duplication of 11p15 associated with Silver-Russell syndrome?
Journal of medical genetics, 2005-05, Vol.42 (5), p.e26-e26
2005
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
The importance of differentiating Simpson-Golabi-Behmel and Beckwith-Wiedemann syndromes
Journal of medical genetics, 1992-12, Vol.29 (12), p.928-928
1992
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
1 – 25 von 63
Suche als RSS-Feed
Aktive Filter
KollektionPublisher or Other Site
KollektionWiley Online Library All Obooks
ThemaMedical Sciences
Zeitschrift / SerieJournal Of Medical Genetics
Suchergebnisse filtern
Filter anzeigen