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2019
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Genetics in medicine, 2018-02, Vol.20 (2), p.250-258
2018
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Nature reviews. Endocrinology, 2018-04, Vol.14 (4), p.229-249
- Brioude, Frédéric
- Kalish, Jennifer M.
- Mussa, Alessandro
- Foster, Alison C.
- Bliek, Jet
- Ferrero, Giovanni Battista
- Boonen, Susanne E.
- Cole, Trevor
- Baker, Robert
- Bertoletti, Monica
- Cocchi, Guido
- Coze, Carole
- De Pellegrin, Maurizio
- Hussain, Khalid
- Ibrahim, Abdulla
- Kilby, Mark D.
- Krajewska-Walasek, Malgorzata
- Kratz, Christian P.
- Ladusans, Edmund J.
- Lapunzina, Pablo
- Le Bouc, Yves
- Maas, Saskia M.
- Macdonald, Fiona
- Õunap, Katrin
- Peruzzi, Licia
- Rossignol, Sylvie
- Russo, Silvia
- Shipster, Caroleen
- Skórka, Agata
- Tatton-Brown, Katrina
- Tenorio, Jair
- Tortora, Chiara
- Grønskov, Karen
- Netchine, Irène
- Hennekam, Raoul C.
- Prawitt, Dirk
- Tümer, Zeynep
- Eggermann, Thomas
- Mackay, Deborah J. G.
- Riccio, Andrea
- Maher, Eamonn R.
2018
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Cells (Basel, Switzerland), 2022-06, Vol.11 (12), p.1886
2022
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Trends in molecular medicine, 2014-11, Vol.20 (11), p.614-622
2014
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European journal of human genetics : EJHG, 2019-04, Vol.27 (4), p.663-668
2019
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Baillière's best practice & research. Clinical endocrinology & metabolism, 2018-08, Vol.32 (4), p.523-534
2018
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European journal of human genetics : EJHG, 2016-10, Vol.24 (10), p.1377-1387
- Eggermann, Katja
- Bliek, Jet
- Brioude, Frédéric
- Algar, Elizabeth
- Buiting, Karin
- Russo, Silvia
- Tümer, Zeynep
- Monk, David
- Moore, Gudrun
- Antoniadi, Thalia
- Macdonald, Fiona
- Netchine, Irène
- Lombardi, Paolo
- Soellner, Lukas
- Begemann, Matthias
- Prawitt, Dirk
- Maher, Eamonn R
- Mannens, Marcel
- Riccio, Andrea
- Weksberg, Rosanna
- Lapunzina, Pablo
- Grønskov, Karen
- Mackay, Deborah Jg
- Eggermann, Thomas
2016
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European journal of endocrinology, 2024-02, Vol.190 (2), p.151
2024
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European journal of human genetics : EJHG, 2016-06, Vol.24 (6), p.784-793
- Eggermann, Thomas
- Brioude, Frédéric
- Russo, Silvia
- Lombardi, Maria P
- Bliek, Jet
- Maher, Eamonn R
- Larizza, Lidia
- Prawitt, Dirk
- Netchine, Irène
- Gonzales, Marie
- Grønskov, Karen
- Tümer, Zeynep
- Monk, David
- Mannens, Marcel
- Chrzanowska, Krystyna
- Walasek, Malgorzata K
- Begemann, Matthias
- Soellner, Lukas
- Eggermann, Katja
- Tenorio, Jair
- Nevado, Julián
- Moore, Gudrun E
- Mackay, Deborah Jg
- Temple, Karen
- Gillessen-Kaesbach, Gabriele
- Ogata, Tsutomu
- Weksberg, Rosanna
- Algar, Elizabeth
- Lapunzina, Pablo
2016
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European journal of endocrinology, 2010-05, Vol.162 (5), p.835-851
2010
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Clinical epigenetics, 2022-11, Vol.14 (1), p.1-143, Article 143
- Mackay, Deborah
- Bliek, Jet
- Kagami, Masayo
- Tenorio-Castano, Jair
- Pereda, Arrate
- Brioude, Frédéric
- Netchine, Irène
- Papingi, Dzhoy
- de Franco, Elisa
- Lever, Margaret
- Sillibourne, Julie
- Lombardi, Paola
- Gaston, Véronique
- Tauber, Maithé
- Diene, Gwenaelle
- Bieth, Eric
- Fernandez, Luis
- Nevado, Julian
- Tümer, Zeynep
- Riccio, Andrea
- Maher, Eamonn R
- Beygo, Jasmin
- Tannorella, Pierpaola
- Russo, Silvia
- de Nanclares, Guiomar Perez
- Temple, I. Karen
- Ogata, Tsutomu
- Lapunzina, Pablo
- Eggermann, Thomas
2022
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Sleep medicine, 2019-12, Vol.64, p.23-29
2019
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PloS one, 2013-01, Vol.8 (1), p.e53896-e53896
2013
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Frontiers in endocrinology (Lausanne), 2019-04, Vol.10, p.263
2019
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Current opinion in pediatrics, 2016-08, Vol.28 (4), p.529-535
2016
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Pediatric pulmonology, 2015-12, Vol.50 (12), p.1354-1359
2015
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Journal of medical genetics, 2020-03, Vol.57 (3), p.160-168
- Giabicani, Eloïse
- Willems, Marjolaine
- Steunou, Virginie
- Chantot-Bastaraud, Sandra
- Thibaud, Nathalie
- Abi Habib, Walid
- Azzi, Salah
- Lam, Bich
- Bérard, Laurence
- Bony-Trifunovic, Hélène
- Brachet, Cécile
- Brischoux-Boucher, Elise
- Caldagues, Emmanuelle
- Coutant, Regis
- Cuvelier, Marie-Laure
- Gelwane, Georges
- Guemas, Isabelle
- Houang, Muriel
- Isidor, Bertrand
- Jeandel, Claire
- Lespinasse, James
- Naud-Saudreau, Catherine
- Jesuran-Perelroizen, Monique
- Perrin, Laurence
- Piard, Juliette
- Sechter, Claire
- Souchon, Pierre-François
- Storey, Caroline
- Thomas, Domitille
- Le Bouc, Yves
- Rossignol, Sylvie
- Netchine, Irène
- Brioude, Frédéric
2020
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Human mutation, 2014-10, Vol.35 (10), p.1211-1220
2014
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Annales d'endocrinologie, 2017-06, Vol.78 (2), p.112-113
2017
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Human mutation, 2018-12, Vol.39 (12), p.2110-2112
- Vuillaume, Marie-Laure
- Moizard, Marie-Pierre
- Rossignol, Sylvie
- Cottereau, Edouard
- Vonwill, Sandrine
- Alessandri, Jean-Luc
- Busa, Tiffany
- Colin, Estelle
- Gérard, Marion
- Giuliano, Fabienne
- Lambert, Laetitia
- Lefevre, Mathilde
- Kotecha, Udhaya
- Nampoothiri, Sheela
- Netchine, Irène
- Raynaud, Martine
- Brioude, Frédéric
- Toutain, Annick
2018
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Molecular cytogenetics, 2017-07, Vol.10 (1), p.28-28, Article 28
2017
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Science advances, 2019-02, Vol.5 (2), p.eaau9425-eaau9425
2019
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Nature reviews. Endocrinology, 2017-02, Vol.13 (2), p.105-124
- Wakeling, Emma L
- Brioude, Frédéric
- Lokulo-Sodipe, Oluwakemi
- O'Connell, Susan M
- Salem, Jennifer
- Bliek, Jet
- Canton, Ana P M
- Chrzanowska, Krystyna H
- Davies, Justin H
- Dias, Renuka P
- Dubern, Béatrice
- Elbracht, Miriam
- Giabicani, Eloise
- Grimberg, Adda
- Grønskov, Karen
- Hokken-Koelega, Anita C S
- Jorge, Alexander A
- Kagami, Masayo
- Linglart, Agnes
- Maghnie, Mohamad
- Mohnike, Klaus
- Monk, David
- Moore, Gudrun E
- Murray, Philip G
- Ogata, Tsutomu
- Petit, Isabelle Oliver
- Russo, Silvia
- Said, Edith
- Toumba, Meropi
- Tümer, Zeynep
- Binder, Gerhard
- Eggermann, Thomas
- Harbison, Madeleine D
- Temple, I Karen
- Mackay, Deborah J G
- Netchine, Irène
2017
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European journal of medical genetics, 2013-10, Vol.56 (10), p.546-550
2013
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- Nature Reviews. Endocrinology
- Bulletin De L'académie Nationale De Médecine
- European Journal Of Human Genetics
- American Journal Of Medical Genetics. Part A
- Clinical Epigenetics
- European Journal Of Endocrinology
- Fetal And Pediatric Pathology
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