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LIT1, an Imprinted Antisense RNA in the Human KvLQT1 Locus Identified by Screening for Differentially Expressed Transcripts Using Monochromosomal Hybrids
Human molecular genetics, 1999-07, Vol.8 (7), p.1209-1217
1999
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Targeted disruption of the human LIT1 locus defines a putative imprinting control element playing an essential role in Beckwith-Wiedemann syndrome
Human molecular genetics, 2000-09, Vol.9 (14), p.2075-2083
2000
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Loss of function mutations in the gene encoding Omi/HtrA2 in Parkinson's disease
Human molecular genetics, 2005-08, Vol.14 (15), p.2099-2111
2005
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Mutations in the a3 subunit of the vacuolar H+-ATPase cause infantile malignant osteopetrosis
Human molecular genetics, 2000-08, Vol.9 (13), p.2059-2063
2000
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Transgenic rat model of Huntington's disease
Human molecular genetics, 2003-03, Vol.12 (6), p.617-624
2003
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Genome search for susceptibility loci of common idiopathic generalised epilepsies
Human molecular genetics, 2000-06, Vol.9 (10), p.1465-1472
2000
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Functional Implications of the Spectrum of Mutations Found in 234 Cases With X-linked Juvenile Retinoschisis (XLRS)
Human molecular genetics, 1998-07, Vol.7 (7), p.1185-1192
1998
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High Level Expression of Expanded Full-length Ataxin-3 In Vitro Causes Cell Death and Formation of Intranuclear Inclusions in Neuronal Cells
Human molecular genetics, 1999-07, Vol.8 (7), p.1169-1176
1999
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Human GRB10 is imprinted and expressed from the paternal and maternal allele in a highly tissue- and isoform-specific fashion
Human molecular genetics, 2000-07, Vol.9 (11), p.1587-1595
2000
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EcoRV-T94V: a mutant restriction endonuclease with an altered substrate specificity towards modified oligodeoxynucleotides
Protein engineering, 1996-11, Vol.9 (11), p.1005-1010
1996
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