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Installieren Sie die LibKey Nomad-Browsererweiterung und erhalten Sie von vielen Webseiten einfachen Zugriff auf lizenzierte Volltexte oder Open Access Publikationen. Mehr erfahren...Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS, 2024-03, Vol.121 (10), p.e2308255121
2024
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PLoS genetics, 2011-02, Vol.7 (2), p.e1001318-e1001318
- Myers, Rachel A
- Casals, Ferran
- Gauthier, Julie
- Hamdan, Fadi F
- Keebler, Jon
- Boyko, Adam R
- Bustamante, Carlos D
- Piton, Amelie M
- Spiegelman, Dan
- Henrion, Edouard
- Zilversmit, Martine
- Hussin, Julie
- Quinlan, Jacklyn
- Yang, Yan
- Lafrenière, Ronald G
- Griffing, Alexander R
- Stone, Eric A
- Rouleau, Guy A
- Awadalla, Philip
- Leal, Suzanne M.
2011
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Frontiers in molecular neuroscience, 2024-08, Vol.17, p.1414949
2024
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American journal of human genetics, 2020-03, Vol.106 (3), p.338-355
- Barbosa, Sónia
- Greville-Heygate, Stephanie
- Bonnet, Maxime
- Godwin, Annie
- Fagotto-Kaufmann, Christine
- Kajava, Andrey V.
- Laouteouet, Damien
- Mawby, Rebecca
- Wai, Htoo Aung
- Dingemans, Alexander J.M.
- Hehir-Kwa, Jayne
- Willems, Marjorlaine
- Capri, Yline
- Mehta, Sarju G.
- Cox, Helen
- Goudie, David
- Vansenne, Fleur
- Turnpenny, Peter
- Vincent, Marie
- Cogné, Benjamin
- Lesca, Gaëtan
- Hertecant, Jozef
- Rodriguez, Diana
- Keren, Boris
- Burglen, Lydie
- Gérard, Marion
- Putoux, Audrey
- Cantagrel, Vincent
- Siquier-Pernet, Karine
- Rio, Marlene
- Banka, Siddharth
- Sarkar, Ajoy
- Steeves, Marcie
- Parker, Michael
- Clement, Emma
- Moutton, Sébastien
- Tran Mau-Them, Frédéric
- Piton, Amélie
- de Vries, Bert B.A.
- Guille, Matthew
- Debant, Anne
- Schmidt, Susanne
- Baralle, Diana
2020
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American journal of human genetics, 2011-03, Vol.88 (3), p.306-316
- Hamdan, Fadi F.
- Gauthier, Julie
- Araki, Yoichi
- Lin, Da-Ting
- Yoshizawa, Yuhki
- Higashi, Kyohei
- Park, A-Reum
- Spiegelman, Dan
- Dobrzeniecka, Sylvia
- Piton, Amélie
- Tomitori, Hideyuki
- Daoud, Hussein
- Massicotte, Christine
- Henrion, Edouard
- Diallo, Ousmane
- Shekarabi, Masoud
- Marineau, Claude
- Shevell, Michael
- Maranda, Bruno
- Mitchell, Grant
- Nadeau, Amélie
- D'Anjou, Guy
- Vanasse, Michel
- Srour, Myriam
- Lafrenière, Ronald G.
- Drapeau, Pierre
- Lacaille, Jean Claude
- Kim, Eunjoon
- Lee, Jae-Ran
- Igarashi, Kazuei
- Huganir, Richard L.
- Rouleau, Guy A.
- Michaud, Jacques L.
2011
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Human molecular genetics, 2011-06, Vol.20 (12), p.2297-2307
- FASSIO, Anna
- PATRY, Lysanne
- CORRADI, Anna
- BALDELLI, Pietro
- LAPOINTE, Line
- ST-ONGE, Judith
- MELOCHE, Caroline
- MOTTRON, Laurent
- VALTORTA, Flavia
- KHOA NGUYEN, Dang
- ROULEAU, Guy A
- BENFENATI, Fabio
- CONGIA, Sonia
- COSSETTE, Patrick
- ONOFRI, Franco
- PITON, Amelie
- GAUTHIER, Julie
- POZZI, Davide
- MESSA, Mirko
- DEFRANCHI, Enrico
- FADDA, Manuela
2011
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Epilepsia (Copenhagen), 2022-10, Vol.63 (10), p.2519-2533
- Maillard, Pierre‐Yves
- Baer, Sarah
- Schaefer, Élise
- Desnous, Béatrice
- Villeneuve, Nathalie
- Lépine, Anne
- Fabre, Alexandre
- Lacoste, Caroline
- El Chehadeh, Salima
- Piton, Amélie
- Porter, Louise Frances
- Perriard, Caroline
- Wardé, Marie‐Thérèse Abi
- Spitz, Marie‐Aude
- Laugel, Vincent
- Lesca, Gaëtan
- Putoux, Audrey
- Ville, Dorothée
- Mignot, Cyril
- Héron, Delphine
- Nabbout, Rima
- Barcia, Giulia
- Rio, Marlène
- Roubertie, Agathe
- Meyer, Pierre
- Paquis‐Flucklinger, Véronique
- Patat, Olivier
- Lefranc, Jérémie
- Gerard, Marion
- Bellescize, Julietta
- Villard, Laurent
- Saint Martin, Anne
- Milh, Mathieu
2022
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PLoS genetics, 2017-08, Vol.13 (8), p.e1006957
2017
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Bioinformatics, 2018-10, Vol.34 (20), p.3572-3574
2018
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Movement disorders, 2022-07, Vol.37 (7), p.1547-1554
- Wirth, Thomas
- Garone, Giacomo
- Kurian, Manju A.
- Piton, Amélie
- Millan, Francisca
- Telegrafi, Aida
- Drouot, Nathalie
- Rudolf, Gabrielle
- Chelly, Jamel
- Marks, Warren
- Burglen, Lydie
- Demailly, Diane
- Coubes, Phillipe
- Castro‐Jimenez, Mayte
- Joriot, Sylvie
- Ghoumid, Jamal
- Belin, Jérémie
- Faucheux, Jean‐Marc
- Blumkin, Lubov
- Hull, Mariam
- Parnes, Mered
- Ravelli, Claudia
- Poulen, Gaëtan
- Calmels, Nadège
- Nemeth, Andrea H.
- Smith, Martin
- Barnicoat, Angela
- Ewenczyk, Claire
- Méneret, Aurélie
- Roze, Emmanuel
- Keren, Boris
- Mignot, Cyril
- Beroud, Christophe
- Acosta, Fernando
- Nowak, Catherine
- Wilson, William G.
- Steel, Dora
- Capuano, Alessandro
- Vidailhet, Marie
- Lin, Jean‐Pierre
- Tranchant, Christine
- Cif, Laura
- Doummar, Diane
- Anheim, Mathieu
2022
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American journal of human genetics, 2013-08, Vol.93 (2), p.368-383
2013
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Genetics in medicine, 2020-04, Vol.22 (4), p.797-802
- Nabais Sá, Maria J.
- Venselaar, Hanka
- Wiel, Laurens
- Trimouille, Aurélien
- Lasseaux, Eulalie
- Naudion, Sophie
- Lacombe, Didier
- Piton, Amélie
- Vincent-Delorme, Catherine
- Zweier, Christiane
- Reis, André
- Trollmann, Regina
- Ruiz, Anna
- Gabau, Elisabeth
- Vetro, Annalisa
- Guerrini, Renzo
- Bakhtiari, Somayeh
- Kruer, Michael C.
- Amor, David J.
- Cooper, Monica S.
- Bijlsma, Emilia K.
- Barakat, Tahsin Stefan
- van Dooren, Marieke F.
- van Slegtenhorst, Marjon
- Pfundt, Rolph
- Gilissen, Christian
- Willemsen, Michèl A.
- de Vries, Bert B.A.
- de Brouwer, Arjan P.M.
- Koolen, David A.
2020
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Nature genetics, 2017-04, Vol.49 (4), p.511-514
- Marsh, Ashley P L
- Heron, Delphine
- Edwards, Timothy J
- Quartier, Angélique
- Galea, Charles
- Nava, Caroline
- Rastetter, Agnès
- Moutard, Marie-Laure
- Anderson, Vicki
- Bitoun, Pierre
- Bunt, Jens
- Faudet, Anne
- Garel, Catherine
- Gillies, Greta
- Gobius, Ilan
- Guegan, Justine
- Heide, Solveig
- Keren, Boris
- Lesne, Fabien
- Lukic, Vesna
- Mandelstam, Simone A
- McGillivray, George
- McIlroy, Alissandra
- Méneret, Aurélie
- Mignot, Cyril
- Morcom, Laura R
- Odent, Sylvie
- Paolino, Annalisa
- Pope, Kate
- Riant, Florence
- Robinson, Gail A
- Spencer-Smith, Megan
- Srour, Myriam
- Stephenson, Sarah E M
- Tankard, Rick
- Trouillard, Oriane
- Welniarz, Quentin
- Wood, Amanda
- Brice, Alexis
- Rouleau, Guy
- Attié-Bitach, Tania
- Delatycki, Martin B
- Mandel, Jean-Louis
- Amor, David J
- Roze, Emmanuel
- Piton, Amélie
- Bahlo, Melanie
- Billette de Villemeur, Thierry
- Sherr, Elliott H
- Leventer, Richard J
- Richards, Linda J
- Lockhart, Paul J
- Depienne, Christel
2017
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BMC medical genomics, 2019-07, Vol.12 (1), p.105-105, Article 105
- Chater-Diehl, Eric
- Ejaz, Resham
- Cytrynbaum, Cheryl
- Siu, Michelle T
- Turinsky, Andrei
- Choufani, Sanaa
- Goodman, Sarah J
- Abdul-Rahman, Omar
- Bedford, Melanie
- Dorrani, Naghmeh
- Engleman, Kendra
- Flores-Daboub, Josue
- Genevieve, David
- Mendoza-Londono, Roberto
- Meschino, Wendy
- Perrin, Laurence
- Safina, Nicole
- Townshend, Sharron
- Scherer, Stephen W
- Anagnostou, Evdokia
- Piton, Amelie
- Deardorff, Matthew
- Brudno, Michael
- Chitayat, David
- Weksberg, Rosanna
2019
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European journal of human genetics : EJHG, 2023-04, Vol.31 (4), p.461-468
- Aerden, Mio
- Denommé-Pichon, Anne-Sophie
- Bonneau, Dominique
- Bruel, Ange-Line
- Delanne, Julian
- Gérard, Bénédicte
- Mazel, Benoît
- Philippe, Christophe
- Pinson, Lucile
- Prouteau, Clément
- Putoux, Audrey
- Tran Mau-Them, Frédéric
- Viora-Dupont, Éléonore
- Vitobello, Antonio
- Ziegler, Alban
- Piton, Amélie
- Isidor, Bertrand
- Francannet, Christine
- Maillard, Pierre-Yves
- Julia, Sophie
- Philippe, Anais
- Schaefer, Elise
- Koene, Saskia
- Ruivenkamp, Claudia
- Hoffer, Mariette
- Legius, Eric
- Theunis, Miel
- Keren, Boris
- Buratti, Julien
- Charles, Perrine
- Courtin, Thomas
- Misra-Isrie, Mala
- van Haelst, Mieke
- Waisfisz, Quinten
- Wieczorek, Dagmar
- Schmetz, Ariane
- Herget, Theresia
- Kortüm, Fanny
- Lisfeld, Jasmin
- Debray, François-Guillaume
- Bramswig, Nuria C
- Atallah, Isis
- Fodstad, Heidi
- Jouret, Guillaume
- Almoguera, Berta
- Tahsin-Swafiri, Saoud
- Santos-Simarro, Fernando
- Palomares-Bralo, Maria
- López-González, Vanesa
- Kibaek, Maria
- Tørring, Pernille M
- Renieri, Alessandra
- Bruno, Lucia Pia
- Õunap, Katrin
- Wojcik, Monica
- Hsieh, Tzung-Chien
- Krawitz, Peter
- Van Esch, Hilde
2023
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Human mutation, 2016-08, Vol.37 (8), p.755-764
- Saunier, Chloé
- Støve, Svein Isungset
- Popp, Bernt
- Gérard, Bénédicte
- Blenski, Marina
- AhMew, Nicholas
- de Bie, Charlotte
- Goldenberg, Paula
- Isidor, Bertrand
- Keren, Boris
- Leheup, Bruno
- Lampert, Laetitia
- Mignot, Cyril
- Tezcan, Kamer
- Mancini, Grazia M.S.
- Nava, Caroline
- Wasserstein, Melissa
- Bruel, Ange-Line
- Thevenon, Julien
- Masurel, Alice
- Duffourd, Yannis
- Kuentz, Paul
- Huet, Frédéric
- Rivière, Jean-Baptiste
- van Slegtenhorst, Marjon
- Faivre, Laurence
- Piton, Amélie
- Reis, André
- Arnesen, Thomas
- Thauvin-Robinet, Christel
- Zweier, Christiane
2016
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Human molecular genetics, 2023-07, Vol.32 (14), p.2373-2385
- Teunissen, Maria W A
- Lewerissa, Elly
- van Hugte, Eline J H
- Wang, Shan
- Ockeloen, Charlotte W
- Koolen, David A
- Pfundt, Rolph
- Marcelis, Carlo L M
- Brilstra, Eva
- Howe, Jennifer L
- Scherer, Stephen W
- Le Guillou, Xavier
- Bilan, Frédéric
- Primiano, Michelle
- Roohi, Jasmin
- Piton, Amelie
- de Saint Martin, Anne
- Baer, Sarah
- Seiffert, Simone
- Platzer, Konrad
- Jamra, Rami Abou
- Syrbe, Steffen
- Doering, Jan H
- Lakhani, Shenela
- Nangia, Srishti
- Gilissen, Christian
- Vermeulen, R Jeroen
- Rouhl, Rob P W
- Brunner, Han G
- Willemsen, Marjolein H
- Nadif Kasri, Nael
2023
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Genetics in medicine, 2022-01, Vol.24 (1), p.179-191
- Isidor, Bertrand
- Ebstein, Frédéric
- Hurst, Anna
- Vincent, Marie
- Bader, Ingrid
- Rudy, Natasha L.
- Cogne, Benjamin
- Mayr, Johannes
- Brehm, Anja
- Bupp, Caleb
- Warren, Kathryn
- Bacino, Carlos A.
- Gerard, Amanda
- Ranells, Judith D.
- Metcalfe, Kay A.
- van Bever, Yolande
- Jiang, Yong-Hui
- Mendelssohn, Bryce A.
- Cope, Heidi
- Rosenfeld, Jill A.
- Blackburn, Patrick R.
- Goodenberger, McKinsey L.
- Kearney, Hutton M.
- Kennedy, Joanna
- Scurr, Ingrid
- Szczaluba, Krzysztof
- Ploski, Rafal
- de Saint Martin, Anne
- Alembik, Yves
- Piton, Amélie
- Bruel, Ange-Line
- Thauvin-Robinet, Christel
- Strong, Alanna
- Diderich, Karin E.M.
- Bourgeois, Dominique
- Dahan, Karin
- Vignard, Virginie
- Bonneau, Dominique
- Colin, Estelle
- Barth, Magalie
- Camby, Caroline
- Baujat, Geneviève
- Briceño, Ignacio
- Gómez, Alberto
- Deb, Wallid
- Conrad, Solène
- Besnard, Thomas
- Bézieau, Stéphane
- Krüger, Elke
- Küry, Sébastien
- Stankiewicz, PaweƗ
2022
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Human molecular genetics, 2008-12, Vol.17 (24), p.3965-3974
- Piton, Amélie
- Michaud, Jacques L.
- Peng, Huashan
- Aradhya, Swaroop
- Gauthier, Julie
- Mottron, Laurent
- Champagne, Nathalie
- Lafrenière, Ronald G.
- Hamdan, Fadi F.
- Joober, Ridha
- Fombonne, Eric
- Marineau, Claude
- Cossette, Patrick
- Dubé, Marie-Pierre
- Haghighi, Pejmun
- Drapeau, Pierre
- Barker, Philip A.
- Carbonetto, Salvatore
- Rouleau, Guy A.
2008
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American journal of medical genetics. Part A, 2016-06, Vol.170A (6), p.1626-1629
2016
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Human mutation, 2016-04, Vol.37 (4), p.354-358
- Isidor, Bertrand
- Küry, Sébastien
- Rosenfeld, Jill A.
- Besnard, Thomas
- Schmitt, Sébastien
- Joss, Shelagh
- Davies, Sally J
- Roger Lebel, Robert
- Henderson, Alex
- Schaaf, Christian P.
- Streff, Haley E.
- Yang, Yaping
- Jain, Vani
- Chida, Nodoka
- Latypova, Xenia
- Caignec, Cédric Le
- Cogné, Benjamin
- Mercier, Sandra
- Vincent, Marie
- Colin, Estelle
- Bonneau, Dominique
- Denommé, Anne-Sophie
- Parent, Philippe
- Gilbert-Dussardier, Brigitte
- Odent, Sylvie
- Toutain, Annick
- Piton, Amélie
- Dina, Christian
- Donnart, Audrey
- Lindenbaum, Pierre
- Charpentier, Eric
- Redon, Richard
- Iemura, Kenji
- Ikeda, Masanori
- Tanaka, Kozo
- Bézieau, Stéphane
2016
Volltextzugriff (PDF)
Clinical genetics, 2021-03, Vol.99 (3), p.407-417
- Garde, Aurore
- Cornaton, Jenny
- Sorlin, Arthur
- Moutton, Sébastien
- Nicolas, Claire
- Juif, Christine
- Geneviève, David
- Perrin, Laurence
- Khau‐Van‐Kien, Philippe
- Smol, Thomas
- Vincent‐Delorme, Catherine
- Isidor, Bertrand
- Cogné, Benjamin
- Afenjar, Alexandra
- Keren, Boris
- Coubes, Christine
- Prieur, Fabienne
- Toutain, Annick
- Trousselet, Yann
- Bourgouin, Solène
- Gonin‐Olympiade, Coralie
- Giraudat, Kim
- Piton, Amélie
- Gérard, Bénédicte
- Odent, Sylvie
- Tessier, Fanny
- Lemasson, Lola
- Heide, Solveig
- Gelineau, Anne‐Claire
- Sarret, Catherine
- Miret, Anne
- Schaefer, Elise
- Piard, Juliette
- Mathevet, Rémi
- Boucon, Marion
- Bruel, Ange‐Line
- Mau‐Them, Frederic Tran
- Chevarin, Martin
- Vitobello, Antonio
- Philippe, Christophe
- Thauvin‐Robinet, Christel
- Faivre, Laurence
2021
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American journal of medical genetics. Part A, 2021-05, Vol.185 (5), p.1366-1378
- Glinton, Kevin E.
- Hurst, Anna C. E.
- Bowling, Kevin M.
- Cristian, Ingrid
- Haynes, Devon
- Adstamongkonkul, Dusit
- Schnappauf, Oskar
- Beck, David B.
- Brewer, Carole
- Parikh, Aditi Shah
- Shinde, Deepali N.
- Donaldson, Alan
- Brautbar, Ariel
- Koene, Saskia
- Haeringen, Arie
- Piton, Amélie
- Capri, Yline
- Furlan, Margherita
- Gardella, Elena
- Møller, Rikke Steensbjerre
- Beek, Irma
- Zuurbier, Linda
- Lakeman, Phillis
- Bayat, Allan
- Martinez, Julian
- Signer, Rebecca
- Torring, Pernille M.
- Engelund, Morten Buch
- Gripp, Karen W.
- Amlie‐Wolf, Louise
- Henderson, Lindsay B.
- Midro, Alina T.
- Tarasów, Eugeniusz
- Stasiewicz‐Jarocka, Beata
- Moskal‐Jasinska, Diana
- Vos, Paul
- Boschann, Felix
- Stoltenburg, Corinna
- Puk, Oliver
- Mero, Inger‐Lise
- Lossius, Kristine
- Mignot, Cyril
- Keren, Boris
- Acosta Guio, Johanna C.
- Briceño, Ignacio
- Gomez, Alberto
- Yang, Yaping
- Stankiewicz, Pawel
2021
Volltextzugriff (PDF)
European journal of human genetics : EJHG, 2014-06, Vol.22 (6), p.776-783
- Piton, Amélie
- Poquet, Hélène
- Redin, Claire
- Masurel, Alice
- Lauer, Julia
- Muller, Jean
- Thevenon, Julien
- Herenger, Yvan
- Chancenotte, Sophie
- Bonnet, Marlène
- Pinoit, Jean-Michel
- Huet, Frédéric
- Thauvin-Robinet, Christel
- Jaeger, Anne-Sophie
- Le Gras, Stéphanie
- Jost, Bernard
- Gérard, Bénédicte
- Peoc'h, Katell
- Launay, Jean-Marie
- Faivre, Laurence
- Mandel, Jean-Louis
2014
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Biochemical Society transactions, 2020-06, Vol.48 (3), p.1199-1211
2020
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