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Installieren Sie die LibKey Nomad-Browsererweiterung und erhalten Sie von vielen Webseiten einfachen Zugriff auf lizenzierte Volltexte oder Open Access Publikationen. Mehr erfahren...Stem cell research, 2024-06, Vol.77, p.103442, Article 103442
2024
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American journal of human genetics, 2007-07, Vol.81 (1), p.77-86
2007
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American journal of human genetics, 2010-08, Vol.87 (2), p.250-257
- Martinelli, Simone
- De Luca, Alessandro
- Stellacci, Emilia
- Rossi, Cesare
- Checquolo, Saula
- Lepri, Francesca
- Caputo, Viviana
- Silvano, Marianna
- Buscherini, Francesco
- Consoli, Federica
- Ferrara, Grazia
- Digilio, Maria C.
- Cavaliere, Maria L.
- van Hagen, Johanna M.
- Zampino, Giuseppe
- van der Burgt, Ineke
- Ferrero, Giovanni B.
- Mazzanti, Laura
- Screpanti, Isabella
- Yntema, Helger G.
- Nillesen, Willy M.
- Savarirayan, Ravi
- Zenker, Martin
- Dallapiccola, Bruno
- Gelb, Bruce D.
- Tartaglia, Marco
2010
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iScience, 2023-03, Vol.26 (3), p.106199-106199, Article 106199
2023
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Neurology, 2019-01, Vol.92 (2), p.e96
- Vlaskamp, Danique R M
- Shaw, Benjamin J
- Burgess, Rosemary
- Mei, Davide
- Montomoli, Martino
- Xie, Han
- Myers, Candace T
- Bennett, Mark F
- XiangWei, Wenshu
- Williams, Danielle
- Maas, Saskia M
- Brooks, Alice S
- Mancini, Grazia M S
- van de Laar, Ingrid M B H
- van Hagen, Johanna M
- Ware, Tyson L
- Webster, Richard I
- Malone, Stephen
- Berkovic, Samuel F
- Kalnins, Renate M
- Sicca, Federico
- Korenke, G Christoph
- van Ravenswaaij-Arts, Conny M A
- Hildebrand, Michael S
- Mefford, Heather C
- Jiang, Yuwu
- Guerrini, Renzo
- Scheffer, Ingrid E
2019
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PloS one, 2012-04, Vol.7 (4), p.e31327-e31327
- van Eerde, Albertien M
- Duran, Karen
- van Riel, Els
- de Kovel, Carolien G F
- Koeleman, Bobby P C
- Knoers, Nine V A M
- Renkema, Kirsten Y
- van der Horst, Henricus J R
- Bökenkamp, Arend
- van Hagen, Johanna M
- van den Berg, Leonard H
- Wolffenbuttel, Katja P
- van den Hoek, Joop
- Feitz, Wouter F
- de Jong, Tom P V M
- Giltay, Jacques C
- Wijmenga, Cisca
- Toland, Amanda Ewart
2012
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European journal of medical genetics, 2024-10, Vol.71, p.104964, Article 104964
2024
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Human mutation, 2018-09, Vol.39 (9), p.1173-1192
- Overwater, Eline
- Marsili, Luisa
- Baars, Marieke J.H.
- Baas, Annette F.
- de Beek, Irma
- Dulfer, Eelco
- Hagen, Johanna M.
- Hilhorst‐Hofstee, Yvonne
- Kempers, Marlies
- Krapels, Ingrid P.
- Menke, Leonie A.
- Verhagen, Judith M.A.
- Yeung, Kak K.
- Zwijnenburg, Petra J.G.
- Groenink, Maarten
- Rijn, Peter
- Weiss, Marjan M.
- Voorhoeve, Els
- Tintelen, J. Peter
- Houweling, Arjan C.
- Maugeri, Alessandra
2018
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Brain (London, England : 1878), 2021-08, Vol.144 (7), p.2092-2106
- El Ghaleb, Yousra
- Schneeberger, Pauline E
- Fernández-Quintero, Monica L
- Geisler, Stefanie M
- Pelizzari, Simone
- Polstra, Abeltje M
- van Hagen, Johanna M
- Denecke, Jonas
- Campiglio, Marta
- Liedl, Klaus R
- Stevens, Cathy A
- Person, Richard E
- Rentas, Stefan
- Marsh, Eric D
- Conlin, Laura K
- Tuluc, Petronel
- Kutsche, Kerstin
- Flucher, Bernhard E
2021
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European journal of human genetics : EJHG, 2017-05, Vol.25 (5), p.591-599
- Haer-Wigman, Lonneke
- van Zelst-Stams, Wendy Ag
- Pfundt, Rolph
- van den Born, L Ingeborgh
- Klaver, Caroline Cw
- Verheij, Joke Bgm
- Hoyng, Carel B
- Breuning, Martijn H
- Boon, Camiel Jf
- Kievit, Anneke J
- Verhoeven, Virginie Jm
- Pott, Jan Wr
- Sallevelt, Suzanne Ceh
- van Hagen, Johanna M
- Plomp, Astrid S
- Kroes, Hester Y
- Lelieveld, Stefan H
- Hehir-Kwa, Jayne Y
- Castelein, Steven
- Nelen, Marcel
- Scheffer, Hans
- Lugtenberg, Dorien
- Cremers, Frans Pm
- Hoefsloot, Lies
- Yntema, Helger G
2017
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Lysine acetyltransferase 8 is involved in cerebral development and syndromic intellectual disability
- Li, Lin
- Ghorbani, Mohammad
- Weisz-Hubshman, Monika
- Rousseau, Justine
- Thiffault, Isabelle
- Schnur, Rhonda E
- Breen, Catherine
- Oegema, Renske
- Weiss, Marjan Mm
- Waisfisz, Quinten
- Welner, Sara
- Kingston, Helen
- Hills, Jordan A
- Boon, Elles Mj
- Basel-Salmon, Lina
- Konen, Osnat
- Goldberg-Stern, Hadassa
- Bazak, Lily
- Tzur, Shay
- Jin, Jianliang
- Bi, Xiuli
- Bruccoleri, Michael
- McWalter, Kirsty
- Cho, Megan T
- Scarano, Maria
- Schaefer, G Bradley
- Brooks, Susan S
- Hughes, Susan Starling
- van Gassen, K L I
- van Hagen, Johanna M
- Pandita, Tej K
- Agrawal, Pankaj B
- Campeau, Philippe M
- Yang, Xiang-Jiao
2020
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Clinical genetics, 2024-06, Vol.105 (6), p.655-660
- Rots, Dmitrijs
- Rooney, Kathleen
- Relator, Raissa
- Kerkhof, Jennifer
- McConkey, Haley
- Pfundt, Rolph
- Marcelis, Carlo
- Willemsen, Marjolein H.
- Hagen, Johanna M.
- Zwijnenburg, Petra
- Alders, Marielle
- Õunap, Katrin
- Reimand, Tiia
- Fjodorova, Olga
- Berland, Siren
- Liahjell, Eva Benedicte
- Bojovic, Ognjen
- Kriek, Marjolein
- Ruivenkamp, Claudia
- Bonati, Maria Teresa
- Brunner, Han G.
- Vissers, Lisenka E. L. M.
- Sadikovic, Bekim
- Kleefstra, Tjitske
2024
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American journal of medical genetics. Part A, 2021-08, Vol.185 (8), p.2384-2390
- Dias, Caroline
- Pfundt, Rolph
- Kleefstra, Tjitske
- Shuurs‐Hoeijmakers, Janneke
- Boon, Elles M. J.
- Hagen, Johanna M.
- Zwijnenburg, Petra
- Weiss, Marjan M.
- Keren, Boris
- Mignot, Cyril
- Isapof, Arnaud
- Weiss, Karin
- Hershkovitz, Tova
- Iascone, Maria
- Maitz, Silvia
- Feichtinger, René G.
- Kotzot, Dieter
- Mayr, Johannes A.
- Ben‐Omran, Tawfeg
- Mahmoud, Laila
- Pais, Lynn S.
- Walsh, Christopher A.
- Shashi, Vandana
- Sullivan, Jennifer A.
- Stong, Nicholas
- Lecoquierre, Francois
- Guerrot, Anne‐Marie
- Charollais, Aude
- Rodan, Lance H.
2021
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Journal of the American Academy of Dermatology, 2020-08, Vol.83 (2), p.604-607
2020
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Genetics in medicine, 2024-07, Vol.26 (7), p.101126, Article 101126
- Lavillaureix, Alinoë
- Rollier, Paul
- Kim, Artem
- Panasenkava, Veranika
- De Tayrac, Marie
- Carré, Wilfrid
- Guyodo, Hélène
- Faoucher, Marie
- Poirel, Elisabeth
- Akloul, Linda
- Quélin, Chloé
- Whalen, Sandra
- Bos, Jessica
- Broekema, Marjoleine
- van Hagen, Johanna M.
- Grand, Katheryn
- Allen-Sharpley, Michelle
- Magness, Emily
- McLean, Scott D.
- Kayserili, Hülya
- Altunoglu, Umut
- En Qi Chong, Angie
- Xue, Shifeng
- Jeanne, Médéric
- Almontashiri, Naif
- Habhab, Wisam
- Vanlerberghe, Clemence
- Faivre, Laurence
- Viora-Dupont, Eléonore
- Philippe, Christophe
- Safraou, Hana
- Laffargue, Fanny
- Mittendorf, Luisa
- Abou Jamra, Rami
- Patil, Siddaramappa Jagdish
- Dalal, Ashwin
- Sarma, Asodu Sandeep
- Keren, Boris
- Reversade, Bruno
- Dubourg, Christèle
- Odent, Sylvie
- Dupé, Valérie
2024
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Clinical genetics, 2020-06, Vol.97 (6), p.902-907
2020
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American journal of medical genetics. Part A, 2023-01, Vol.191 (1), p.135-143
- Maia, Nuno
- Ibarluzea, Nekane
- Misra‐Isrie, Mala
- Koboldt, Daniel C.
- Marques, Isabel
- Soares, Gabriela
- Santos, Rosário
- Marcelis, Carlo L. M.
- Keski‐Filppula, Riikka
- Guitart, Miriam
- Gabau Vila, Elisabeth
- Lehman, April
- Hickey, Scott
- Mori, Mari
- Terhal, Paulien
- Valenzuela, Irene
- Lasa‐Aranzasti, Amaia
- Cueto‐González, Anna Maria
- Chhouk, Brian H.
- Yeh, Rebecca C.
- Neil, Jennifer E.
- Abu‐Libde, Bassam
- Kleefstra, Tjitske
- Elting, Mariet W.
- Császár, Andrea
- Kárteszi, Judit
- Bessenyei, Beáta
- Bokhoven, Hans
- Jorge, Paula
- Hagen, Johanna M.
- Brouwer, Arjan P. M.
2023
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Human mutation, 2018-07, Vol.39 (7), p.1014-1023
2018
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European journal of medical genetics, 2015-05, Vol.58 (5), p.279-292
- Maas, Saskia M
- Shaw, Adam C
- Bikker, Hennie
- Lüdecke, Hermann-Josef
- van der Tuin, Karin
- Badura-Stronka, Magdalena
- Belligni, Elga
- Biamino, Elisa
- Bonati, Maria Teresa
- Carvalho, Daniel R
- Cobben, JanMaarten
- de Man, Stella A
- Den Hollander, Nicolette S
- Di Donato, Nataliya
- Garavelli, Livia
- Grønborg, Sabine
- Herkert, Johanna C
- Hoogeboom, A. Jeannette M
- Jamsheer, Aleksander
- Latos-Bielenska, Anna
- Maat-Kievit, Anneke
- Magnani, Cinzia
- Marcelis, Carlo
- Mathijssen, Inge B
- Nielsen, Maartje
- Otten, Ellen
- Ousager, Lilian B
- Pilch, Jacek
- Plomp, Astrid
- Poke, Gemma
- Poluha, Anna
- Posmyk, Renata
- Rieubland, Claudine
- Silengo, Margharita
- Simon, Marleen
- Steichen, Elisabeth
- Stumpel, Connie
- Szakszon, Katalin
- Polonkai, Edit
- van den Ende, Jenneke
- van der Steen, Antony
- van Essen, Ton
- van Haeringen, Arie
- van Hagen, Johanna M
- Verheij, Joke B.G.M
- Mannens, Marcel M
- Hennekam, Raoul C
2015
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Clinical nephrology, 2012-12, Vol.78 (6), p.492-496
2012
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American journal of human genetics, 2021-12, Vol.108 (12), p.2385-2385
- Ghosh, Shereen G
- Becker, Kerstin
- Huang, He
- Salazar, Tracy D
- Chai, Guoliang
- Salpietro, Vincenzo
- Al-Gazali, Lihadh
- Waisfisz, Quinten
- Wang, Haicui
- Vaux, Keith K
- Stanley, Valentina
- Manole, Andreea
- Akpulat, Ugur
- Weiss, Marjan M
- Efthymiou, Stephanie
- Hanna, Michael G
- Minetti, Carlo
- Striano, Pasquale
- Pisciotta, Livia
- De Grandis, Elisa
- Altmüller, Janine
- Weixler, Lisa
- Nürnberg, Peter
- Thiele, Holger
- Yis, Uluc
- Okur, Tuncay Derya
- Polat, Ayse Ipek
- Amiri, Nafise
- Doosti, Mohammad
- Karimani, Ehsan Ghayoor
- Toosi, Mehran B
- Haddad, Gabriel
- Karakaya, Mert
- Wirth, Brunhilde
- van Hagen, Johanna M
- Wolf, Nicole I
- Maroofian, Reza
- Houlden, Henry
- Cirak, Sebahattin
- Gleeson, Joseph G
2021
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European journal of human genetics : EJHG, 2012-06, Vol.20 (6), p.598-606
- DE MUNNIK, Sonja A
- BICKNELL, Louise S
- HAGEN, Johanna M.van
- HENNEKAM, Raoul C
- JANSWEIJER, Maaike Ce
- JOHNSON, Diana
- KANT, Sarina G
- OPITZ, John M
- RADHA RAMADEVI, A
- REARDON, Willie
- ROSS, Alison
- SARDA, Pierre
- AFTIMOS, Salim
- SCHRANDER-STUMPEL, Constance Trm
- SCHOOTS, Jeroen
- KAREN TEMPLE, I
- TERHAL, Paulien A
- TOUTAIN, Annick
- WISE, Carol A
- WRIGHT, Michael
- SKIDMORE, David L
- ESAMUELS, Mark
- HHOEFSLOOT, Lies
- AL-AAMA, Jumana Y
- VAMKNOERS, Nine
- BRUNNER, Han G
- JACKSON, Andrew P
- BONGERS, Ernie Mhf
- BEVER, Yolande Van
- BOBER, Michael B
- CLAYTON-SMITH, Jill
- EDREES, Alaa Y
- FEINGOLD, Murray
- FRYER, Alan
2012
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Translational psychiatry, 2022-10, Vol.12 (1), p.421-421, Article 421
- Dingemans, Alexander J. M.
- Truijen, Kim M. G.
- van de Ven, Sam
- Bernier, Raphael
- Bongers, Ernie M. H. F.
- Bouman, Arjan
- de Graaff – Herder, Laura
- Eichler, Evan E.
- Gerkes, Erica H.
- De Geus, Christa M.
- van Hagen, Johanna M.
- Jansen, Philip R.
- Kerkhof, Jennifer
- Kievit, Anneke J. A.
- Kleefstra, Tjitske
- Maas, Saskia M.
- de Man, Stella A.
- McConkey, Haley
- Patterson, Wesley G.
- Dobson, Amy T.
- Prijoles, Eloise J.
- Sadikovic, Bekim
- Relator, Raissa
- Stevenson, Roger E.
- Stumpel, Connie T. R. M.
- Heijligers, Malou
- Stuurman, Kyra E.
- Löhner, Katharina
- Zeidler, Shimriet
- Lee, Jennifer A.
- Lindy, Amanda
- Zou, Fanggeng
- Tedder, Matthew L.
- Vissers, Lisenka E. L. M.
- de Vries, Bert B. A.
2022
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American journal of medical genetics. Part A, 2015-09, Vol.167A (9), p.1983-1992
2015
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American journal of medical genetics. Part A, 2015-09, Vol.167A (9), p.1972-1982
2015
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