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2018
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Human molecular genetics, 1998-02, Vol.7 (2), p.165-170
1998
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Brain (London, England : 1878), 1999, Vol.122 (1), p.41-45
1999
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Human molecular genetics, 2001-10, Vol.10 (22), p.2569-2579
2001
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Cytogenetic and Genome Research, 2003-01, Vol.100 (1-4), p.154-163
2003
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Neurogastroenterology and motility, 2011-01, Vol.23 (1), p.24-e1
2011
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Journal of neuroradiology, 2010-10, Vol.37 (4), p.220-230
2010
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Biochimica et biophysica acta, 2012-06, Vol.1822 (6), p.1062-1069
2012
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Clinical genetics, 2018-07, Vol.94 (1), p.141-152
- Baer, S.
- Afenjar, A.
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- Piton, A.
- Gérard, B.
- Alembik, Y.
- Bienvenu, T.
- Boursier, G.
- Boute, O.
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- Cordier, M.‐P.
- Cormier‐Daire, V.
- Delobel, B.
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- Duban‐Bedu, B.
- Fradin, M.
- Geneviève, D.
- Goldenberg, A.
- Grelet, M.
- Haye, D.
- Heron, D.
- Isidor, B.
- Keren, B.
- Lacombe, D.
- Lèbre, A.‐S.
- Lesca, G.
- Masurel, A.
- Mathieu‐Dramard, M.
- Nava, C.
- Pasquier, L.
- Petit, A.
- Philip, N.
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- Rondeau, S.
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- Thevenon, J.
- Van‐Gils, J.
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- Morin, G.
2018
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Huntington’s disease‐like phenotype due to trinucleotide repeat expansions in the TBP and JPH3 genes
2003
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Journal of inherited metabolic disease, 2009, Vol.32 (2), p.159-162
2009
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Archives de pédiatrie (Paris), 2008-06, Vol.15 (5), p.789-791
2008
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Human molecular genetics, 2001-05, Vol.10 (11), p.1201-1212
2001
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The first founder DGUOK mutation associated with hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome
2009
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Human molecular genetics, 1997-05, Vol.6 (5), p.709-715
- Cancel, Géraldine
- Dürr, Alexandra
- Didierjean, Olivier
- Imbert, Georges
- Bürk, Katrin
- Lezin, Agnès
- Belal, Samir
- Benomar, Ali
- Abada-Bendib, Myriem
- Vial, Christophe
- Guimarães, João
- Chneiweiss, Hervé
- Stevanin, Giovanni
- Yvert, Gael
- Abbas, Nacer
- Saudou, Frédéric
- Lebre, Anne-Sophie
- Yahyaoui, Mohamed
- Hentati, Fayçal
- Vernant, Jean-Claude
- Klockgether, Thomas
- Mandel, Jean-Louis
- Agid, Yves
- Brice, Alexis
1997
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Pathologie biologie (Paris), 2010-10, Vol.58 (5), p.353-356
2010
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Neurology, 2010-07, Vol.75 (1), p.93-93
2010
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Revue neurologique, 2014-05, Vol.170 (5), p.381-389
2014
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Molecular genetics and metabolism, 2008, Vol.93 (1), p.85-88
2008
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Human molecular genetics, 1996-07, Vol.5 (7), p.1001-1009
- Néri, Christian
- Albanèse, Véronique
- Lebre, Anne-Sophie
- Holbert, Sébastien
- Saada, Claudine
- Bougueleret, Lydie
- Meier-Ewert, Sebastian
- Le Gall, Isabelle
- Millasseau, Philippe
- Bui, Hung
- Giudicelli, Catherine
- Massart, Catherine
- Guillou, Sophie
- Gervy, Patricia
- Poullier, Eric
- Rigault, Philippe
- Weissenbach, Jean
- Lennon, Greg
- Chumakov, Ilya
- Dausset, Jean
- Lehrach, Hans
- Cohen, Daniel
- Cann, Howard M.
1996
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Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2011-05, Vol.18 (5), p.H132-H133
2011
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Brain (London, England : 1878), 2000-12, Vol.123 (12), p.2519-2530
2000
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American journal of human genetics, 1997-06, Vol.60 (6), p.1548-1552
1997
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Annales de dermatologie et de vénéréologie, 2020-12, Vol.147 (12), p.A80-A80
2020
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Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2008-06, Vol.15 (5), p.789-791
2008
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