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The molecular analysis of haemophilia B: a guideline from the UK haemophilia centre doctors' organization haemophilia genetics laboratory network
Ist Teil von
Haemophilia : the official journal of the World Federation of Hemophilia, 2005-07, Vol.11 (4), p.398-404
Ort / Verlag
Oxford, UK: Blackwell Science Ltd
Erscheinungsjahr
2005
Link zum Volltext
Quelle
Wiley-Blackwell Journals
Beschreibungen/Notizen
Haemophilia B is one of the most common inherited bleeding disorders and has a well understood pathophysiology. Our understanding of the molecular genetics of the disease has allowed the development of comprehensive carrier and prenatal diagnosis for this single gene disorder. Continuing technological developments improve our ability to provide genetic analysis in a rapid and cost‐effective manner. This guideline aims to provide advice on current best laboratory practice when approaching genetic diagnosis of haemophilia B.