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Germline mosacism in Shprintzen-Goldberg syndrome
American journal of medical genetics. Part A, 2012-07, Vol.158A (7), p.1574-1578
Shanske, Alan L.
Goodrich, James T.
Ala-Kokko, Leena
Baker, Stuart
Frederick, Barbara
Levy, Brynn
2012
Details
Autor(en) / Beteiligte
Shanske, Alan L.
Goodrich, James T.
Ala-Kokko, Leena
Baker, Stuart
Frederick, Barbara
Levy, Brynn
Titel
Germline mosacism in Shprintzen-Goldberg syndrome
Ist Teil von
American journal of medical genetics. Part A, 2012-07, Vol.158A (7), p.1574-1578
Ort / Verlag
Hoboken: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company
Erscheinungsjahr
2012
Link zum Volltext
Quelle
MEDLINE
Beschreibungen/Notizen
We report on maternal half‐sibs born to unaffected, non‐consanguineous parents with classical Shprintzen–Goldberg syndrome (SGS) who had in addition intestinal malrotation and an aberrant subclavian artery. In one other SGS family germline mosaicism has been described. SGS is molecularly heterogeneous and has been linked to mutations in three genomic loci. This suggests there may be multiple other genetic factors that result in a common clinical phenotype and a number of investigators have implicated a fourth region (15q25‐qter) in the etiology of SGS. © 2012 Wiley Periodicals, Inc.
Sprache
Englisch
Identifikatoren
ISSN: 1552-4825
eISSN: 1552-4833
DOI: 10.1002/ajmg.a.35388
Titel-ID: cdi_proquest_miscellaneous_1492611204
Format
–
Schlagworte
Arachnodactyly - genetics
,
Arteries
,
Biological and medical sciences
,
chromosome 15
,
Craniosynostoses - genetics
,
Facies
,
FBN1
,
Female
,
Fibrillins
,
Germ-Line Mutation
,
germline mosaicism
,
Humans
,
Infant
,
Male
,
Marfan Syndrome - genetics
,
Medical genetics
,
Medical sciences
,
Microfilament Proteins - genetics
,
Mosaicism
,
Phenotype
,
Shprintzen-Goldberg syndrome
,
tetrasomy
,
TGFBR1/2
Weiterführende Literatur
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