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Precocious puberty in a case of Simpson-Golabi-Behmel syndrome with a de novo 240-kb deletion including GPC3
Ist Teil von
Human genome variation, 2022-06, Vol.9 (1), p.23-23, Article 23
Ort / Verlag
England: Springer Nature B.V
Erscheinungsjahr
2022
Link zum Volltext
Quelle
Free E-Journal (出版社公開部分のみ)
Beschreibungen/Notizen
Here, we report a Japanese patient with Simpson-Golabi-Behmel syndrome involving a de novo 240-kb deletion including a part of GPC3. The patient showed pre- and postnatal macrosomia associated with coarse face, macrocephaly, supernumerary nipples, and cryptorchidism and characteristically presented with precocious puberty, mostly evaluated as advanced pubertal age of 15 years at the chronological age of 11.5 years.