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Zusammenfassung
Epilepsien sind häufige und stark beeinträchtigende Hirnerkrankungen mit einer erheblichen Belastung für Betroffene und Angehörige weltweit. Die Epileptogenese wird gemeinhin als der plastische Prozess verstanden, der nach einer Schädigung (also bei erworbenen Epilepsien) mit einer Latenz zu epileptischen Anfällen führt. Er ist in einzelnen Fällen bereits bis auf die molekulare Ebene hin verstanden. Die Entdeckung genetischer Defekte hat parallel entscheidend dazu beigetragen, epileptische Krankheitsmechanismen zu entschlüsseln. Beide Forschungsrichtungen haben erste personalisierte Therapieansätze ermöglicht. Zudem können mit Epilepsie assoziierte genetische Varianten wahrscheinlich nicht nur selbst direkt Anfälle verursachen, sondern – wie bei den erworbenen Epilepsien – auch einen epileptogenen Prozess auslösen und mit der altersabhängigen Hirnentwicklung interagieren, sodass sich schließlich genetische Epilepsiesyndrome mit der typischen Altersabhängigkeit manifestieren. Diese Zusammenhänge und daraus erwachsende personalisierte Therapiemöglichkeiten werden in diesem Artikel dargestellt.