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American journal of medical genetics. Part A, 2017-05, Vol.173 (5), p.1369-1373
2017
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Human mutation, 2013-02, Vol.34 (2), p.283-286
2013
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American journal of medical genetics. Part A, 2022-04, Vol.188 (4), p.1251-1258
2022
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Clinical genetics, 2020-02, Vol.97 (2), p.362-369
- Niceta, Marcello
- Barbuti, Domenico
- Gupta, Neerja
- Ruggiero, Carlos
- Tizzano, Eduardo F.
- Graul‐Neumann, Luitgard
- Barresi, Sabina
- Nishimura, Gen
- Valenzuela, Irene
- López‐Grondona, Fermina
- Fernandez‐Alvarez, Paula
- Leoni, Chiara
- Zweier, Christiane
- Tzschach, Andreas
- Stellacci, Emilia
- Del Fattore, Andrea
- Dallapiccola, Bruno
- Zampino, Giuseppe
- Tartaglia, Marco
2020
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American journal of medical genetics. Part A, 2010-11, Vol.152A (11), p.2749-2755
2010
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European journal of human genetics : EJHG, 2016-08, Vol.24 (9), p.1244-1247
2016
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American journal of medical genetics. Part A, 2008-04, Vol.146A (8), p.977-983
2008
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Science translational medicine, 2014-09, Vol.6 (252), p.252ra123
- Zemojtel, Tomasz
- Köhler, Sebastian
- Mackenroth, Luisa
- Jäger, Marten
- Hecht, Jochen
- Krawitz, Peter
- Graul-Neumann, Luitgard
- Doelken, Sandra
- Ehmke, Nadja
- Spielmann, Malte
- Oien, Nancy Christine
- Schweiger, Michal R
- Krüger, Ulrike
- Frommer, Götz
- Fischer, Björn
- Kornak, Uwe
- Flöttmann, Ricarda
- Ardeshirdavani, Amin
- Moreau, Yves
- Lewis, Suzanna E
- Haendel, Melissa
- Smedley, Damian
- Horn, Denise
- Mundlos, Stefan
- Robinson, Peter N
2014
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BMJ open, 2013-01, Vol.3 (3), p.e001917
2013
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Nature genetics, 2012-06, Vol.44 (6), p.704-708
- JIJUN WAN
- YOURSHAW, Michael
- SEEMAN, Pavel
- VON MOERS, Arpad
- GRAUL-NEUMANN, Luitgard
- KORNBERG, Andrew J
- CASTRO-GAGO, Manuel
- SOBRIDO, María-Jesús
- SANEFUJI, Masafumi
- SHIEH, Perry B
- SALAMON, Noriko
- KIM, Ronald C
- MAMSA, Hafsa
- VINTERS, Harry V
- ZUGEN CHEN
- ZERRES, Klaus
- RYAN, Monique M
- NELSON, Stanley F
- JEN, Joanna C
- RUDNIK-SCHONEBORN, Sabine
- MENEZES, Manoj P
- JI EUN HONG
- LEONG, Derek W
- SENDEREK, Jan
- SALMAN, Michael S
- CHITAYAT, David
2012
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Muscle & nerve, 2010-07, Vol.42 (1), p.144-147
2010
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Journal of medical genetics, 2013-05, Vol.50 (5), p.309-323
- Schmidts, Miriam
- Arts, Heleen H
- Bongers, Ernie M H F
- Yap, Zhimin
- Oud, Machteld M
- Antony, Dinu
- Duijkers, Lonneke
- Emes, Richard D
- Stalker, Jim
- Yntema, Jan-Bart L
- Plagnol, Vincent
- Hoischen, Alexander
- Gilissen, Christian
- Forsythe, Elisabeth
- Lausch, Ekkehart
- Veltman, Joris A
- Roeleveld, Nel
- Superti-Furga, Andrea
- Kutkowska-Kazmierczak, Anna
- Kamsteeg, Erik-Jan
- Elçioğlu, Nursel
- van Maarle, Merel C
- Graul-Neumann, Luitgard M
- Devriendt, Koenraad
- Smithson, Sarah F
- Wellesley, Diana
- Verbeek, Nienke E
- Hennekam, Raoul C M
- Kayserili, Hulya
- Scambler, Peter J
- Beales, Philip L
- Knoers, Nine VAM
- Roepman, Ronald
- Mitchison, Hannah M
2013
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American journal of medical genetics. Part A, 2009-07, Vol.149A (7), p.1487-1493
2009
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Human genetics, 2021-08, Vol.140 (8), p.1229-1239
- Elsner, Jonas
- Mensah, Martin A.
- Holtgrewe, Manuel
- Hertzberg, Jakob
- Bigoni, Stefania
- Busche, Andreas
- Coutelier, Marie
- de Silva, Deepthi C.
- Elçioglu, Nursel
- Filges, Isabel
- Gerkes, Erica
- Girisha, Katta M.
- Graul-Neumann, Luitgard
- Jamsheer, Aleksander
- Krawitz, Peter
- Kurth, Ingo
- Markus, Susanne
- Megarbane, Andre
- Reis, André
- Reuter, Miriam S.
- Svoboda, Daniel
- Teller, Christopher
- Tuysuz, Beyhan
- Türkmen, Seval
- Wilson, Meredith
- Woitschach, Rixa
- Vater, Inga
- Caliebe, Almuth
- Hülsemann, Wiebke
- Horn, Denise
- Mundlos, Stefan
- Spielmann, Malte
2021
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European journal of pediatrics, 2008-08, Vol.167 (8), p.903-908
2008
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American journal of medical genetics. Part A, 2008-07, Vol.146A (14), p.1859-1864
2008
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European journal of human genetics : EJHG, 2009-03, Vol.17 (3), p.395-400
- HUBER, Céline
- DELEZOIDE, Anee-Lise
- CLARK, Robin
- COX, Helen
- EDERY, Patrick
- EDOUARD, Thomas
- FANO, Virginia
- GIBSON, Kate
- GILLESSEN-KAESBACH, Gabriele
- GIOVANNUCCI-UZIELLI, Maria-Luisa
- MARGARETE GRAUL-NEUMANN, Luitgard
- VAN HAGEN, Johana-Maria
- GUIMIOT, Fabien
- VAN HEST, Liselot
- HOROVITZ, Dafne
- MELKI, Judith
- PARTSCH, Carl-Joachim
- PLAUCHU, Henry
- RAJAB, Anna
- ROSSI, Massimiliano
- SILLENCE, David
- STEICHEN-GERSDORF, Elisabeth
- STEWART, Helen
- BAUMANN, Clarisse
- UNGER, Sheila
- ZENKER, Martin
- MUNNICH, Arnold
- CORMIER-DAIRE, Valérie
- MALAN, Valérie
- LE MERRER, Martine
- BEZERRA DA SILVA, Daniela
- BONNEAU, Dominique
- CHATELAIN, Pierre
- CHU, Carol
2009
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European journal of medical genetics, 2020-09, Vol.63 (9), p.103973, Article 103973
2020
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American journal of medical genetics. Part A, 2009-02, Vol.149A (2), p.242-245
2009
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European journal of medical genetics, 2019-03, Vol.62 (3), p.210-216
2019
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European journal of medical genetics, 2018-07, Vol.61 (7), p.363-368
2018
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American journal of medical genetics. Part A, 2009-04, Vol.149A (4), p.746-750
2009
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European journal of human genetics : EJHG, 2010-03, Vol.18 (3), p.291-295
2010
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American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, 2014-09, Vol.166C (3), p.290-301
2014
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Neurogenetics, 2011-11, Vol.12 (4), p.273-282
- Demuth, Ilja
- Dutrannoy, Véronique
- Marques, Wilson
- Neitzel, Heidemarie
- Schindler, Detlev
- Dimova, Petja S.
- Chrzanowska, Krystyna H.
- Bojinova, Veneta
- Gregorek, Hanna
- Graul-Neumann, Luitgard M.
- von Moers, Arpad
- Schulze, Ilka
- Nicke, Marion
- Bora, Elcin
- Cankaya, Tufan
- Oláh, Éva
- Kiss, Csongor
- Bessenyei, Beáta
- Szakszon, Katalin
- Gruber-Sedlmayr, Ursula
- Kroisel, Peter Michael
- Sodia, Sigrun
- Goecke, Timm O.
- Dörk, Thilo
- Digweed, Martin
- Sperling, Karl
- de Sá, Joaquim
- Lourenco, Charles Marques
- Varon, Raymonda
2011
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