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Details

Autor(en) / Beteiligte
Titel
Orofacial overgrowth with peripheral nerve enlargement and perineuriomatous pseudo-onion bulb proliferations is part of the PIK3CA-related overgrowth spectrum
Ist Teil von
  • HGG advances, 2020-10, Vol.1 (1), p.100009-100009, Article 100009
Ort / Verlag
United States: Elsevier Inc
Erscheinungsjahr
2020
Link zum Volltext
Quelle
Alma/SFX Local Collection
Beschreibungen/Notizen
  • Individuals with orofacial asymmetry due to mucosal overgrowths, ipsilateral bone and dental aberrations with perineurial hyperplasia and/or perineuriomatous pseudo-onion bulb proliferations, comprise a recognizable clinical entity. In this article, we describe three individuals with this clinical entity and mosaic PIK3CA variants c.3140A>G (p. His1047Arg), c.328_330delGAA (p. Glu110del), and c.1353_1364del (p.Glu453_Leu456del). We conclude that the identification of these mosaic variants in individuals with orofacial asymmetry presenting histopathologically perineurial hyperplasia and/or intraneural pseudo-onion bulb perineurial cell proliferations supports the inclusion of this clinical entity in the PIK3CA-related overgrowth spectrum.
Sprache
Englisch
Identifikatoren
ISSN: 2666-2477
eISSN: 2666-2477
DOI: 10.1016/j.xhgg.2020.100009
Titel-ID: cdi_doaj_primary_oai_doaj_org_article_a0f4c2b0f4914489a3dac8b25fd7a8bc

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