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L’ostéopetrose d’Albers-Schönberg : cause rare d’atteinte des paires crâniennes : à propos de 2 cas
Ist Teil von
Annales franc̦aises d'oto-rhino-laryngologie et de pathologie cervico-faciale, 2014-10, Vol.131 (4), p.A115-A115
Ort / Verlag
Elsevier Masson SAS
Erscheinungsjahr
2014
Link zum Volltext
Quelle
Elsevier ScienceDirect Journals
Beschreibungen/Notizen
L’ostéopétrose ou « maladie des os de marbre » décrite par Albers-Schönberg en 1904, est une maladie métabolique osseuse autosomique qui entraîne des troubles de la consolidation et des malformations osseuses caractéristiques pouvant être à l’origine de compressions nerveuses. C’est une maladie rare avec quelques centaines de cas décrits dans la littérature. Nous rapportons les observations de 2 patients.
À travers ce travail, nous rapportons l’observation de deux patients : une fillette de 4ans se présentant pour des paralysies faciales à répétition et à bascule et un jeune homme de 25ans présentant des névralgies du trijumeau avec à l’imagerie un aspect caractéristique d’ostéocondensation homogène des os du crâne évoquant une ostéopétrose.
Il s’agit d’une affection assez rare et mortelle dans sa forme maligne. Le traitement est généralement symptomatique en cas de complications (fracture, compression médullaire ou ostéonécrose du maxillaire inférieur) avec conseil génétique des parents réalisée dans notre observation dans le cas de la fillette.
L’ostéopetrose est une maladie rare de découverte souvent fortuite. Lorsqu’elle est révélée par des complications, celles-ci sont parfois graves et leur prise en charge n’est pas toujours codifiée compte tenue de la faible prévalence de la maladie. La prise en charge se doit de proposer un conseil génétique ainsi qu’une enquête familiale. La radiologie suffit au diagnostic : ostéocondensation généralisée et segmentaire, aspect « d’os dans l’os » des crêtes iliaques, base du crâne dense et vertèbres sandwich. Le traitement n’est que symptomatique.