Autor(en)
Simpson, J.K; Martinez‐Queipo, M; Onoufriadis, A; Tso, S; Glass, E; Liu, L; Higashino, T; Scott, W; Tierney, C; Simpson, M.A; Desomchoke, R; Youssefian, L; SaeIdian, A.H; Vahidnezhad, H; Bisquera, A; Ravenscroft, J; Moss, C; O'Toole, E.A; Burrows, N; Leech, S; Jones, E.A; Lim, D; Ilchyshyn, A; Goldstraw, N; Cork, M.J; Darne, S; Uitto, J; Martinez, A.E; Mellerio, J.E; McGrath, J.A
Titel
一项关于基因突变及其与不同鱼鳞病类型相关性的研究
Teil von
  • British journal of dermatology (1951), 2020-03, Vol.182 (3), p.e114-e114
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Quelle
Alma/SFX Local Collection
Beschreibungen
Summary 鱼鳞病是一种皮肤非常厚且呈鳞片状的疾病。它通常是由遗传错误(突变)引起的。当健康携带者的父母都将突变基因传给孩子时,就会发生“常染色体隐性”鱼鳞病,因此孩子继承了双倍突变量,无法生成正常皮肤。 科学家已经发现了 13 种引起鱼鳞病的基因突变。这项研究着眼于突变类型(基因型)是否可告诉我们有关鱼鳞病类型(表型)的任何信息。 医生检查了从 13 家英国医院招募的 146 例鱼鳞病患者,平均年龄 17 岁,来自 124 个家庭。他们从血液或唾液中提取 DNA。 他们发现 83% 的患者存在突变;其他 17% 的患者可能有目前技术无法检测到的突变或不同基因的突变。10 个不同的鱼鳞病基因存在突变,大多数存在于 TGM1 基因。 在某些程度上,不同基因型对应不同表型。TGM1 鱼鳞病通常有较大的棕色鳞屑,而 ALOX12B 突变导致细白色鳞屑。ABCA12 突变会导致更重度的鱼鳞病,包括非常严重的丑角型,伴有手指变形;相比之下,轻度鱼鳞病患者通常具有 TGM1 或 ALOX12B 突变。 携带 ALOX12B 突变的婴儿中几乎有一半的婴儿的耳朵顶部折叠。一些 TGM1 患者的皮肤发红异常,而其他具有完全相同突变的患者则没有。 总之,这项大型研究提供了许多关于鱼鳞病的新信息,但基因型仅部分预测表型。 本摘要涉及研究: 常染色体隐性鱼鳞病大型英国人队列中基因型–表型相关性 Linked Article: Simpson et al. Br J Dermatol 2020; 182:729–737
Format
Sprache(n)
Englisch
Identifikator(en)
ISSN: 0007-0963
ISSN: 1365-2133
DOI: 10.1111/bjd.18845
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