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BibTeX
一项关于基因突变及其与不同鱼鳞病类型相关性的研究
British journal of dermatology (1951), 2020-03, Vol.182 (3), p.e114-e114
Simpson, J.K.
Martinez‐Queipo, M.
Onoufriadis, A.
Tso, S.
Glass, E.
Liu, L.
Higashino, T.
Scott, W.
Tierney, C.
Simpson, M.A.
Desomchoke, R.
Youssefian, L.
SaeIdian, A.H.
Vahidnezhad, H.
Bisquera, A.
Ravenscroft, J.
Moss, C.
O'Toole, E.A.
Burrows, N.
Leech, S.
Jones, E.A.
Lim, D.
Ilchyshyn, A.
Goldstraw, N.
Cork, M.J.
Darne, S.
Uitto, J.
Martinez, A.E.
Mellerio, J.E.
McGrath, J.A.
2020
Details
Autor(en) / Beteiligte
Simpson, J.K.
Martinez‐Queipo, M.
Onoufriadis, A.
Tso, S.
Glass, E.
Liu, L.
Higashino, T.
Scott, W.
Tierney, C.
Simpson, M.A.
Desomchoke, R.
Youssefian, L.
SaeIdian, A.H.
Vahidnezhad, H.
Bisquera, A.
Ravenscroft, J.
Moss, C.
O'Toole, E.A.
Burrows, N.
Leech, S.
Jones, E.A.
Lim, D.
Ilchyshyn, A.
Goldstraw, N.
Cork, M.J.
Darne, S.
Uitto, J.
Martinez, A.E.
Mellerio, J.E.
McGrath, J.A.
Titel
一项关于基因突变及其与不同鱼鳞病类型相关性的研究
Ist Teil von
British journal of dermatology (1951), 2020-03, Vol.182 (3), p.e114-e114
Ort / Verlag
Oxford: Oxford University Press
Erscheinungsjahr
2020
Link zum Volltext
Quelle
Alma/SFX Local Collection
Beschreibungen/Notizen
Summary 鱼鳞病是一种皮肤非常厚且呈鳞片状的疾病。它通常是由遗传错误(突变)引起的。当健康携带者的父母都将突变基因传给孩子时,就会发生“常染色体隐性”鱼鳞病,因此孩子继承了双倍突变量,无法生成正常皮肤。 科学家已经发现了 13 种引起鱼鳞病的基因突变。这项研究着眼于突变类型(基因型)是否可告诉我们有关鱼鳞病类型(表型)的任何信息。 医生检查了从 13 家英国医院招募的 146 例鱼鳞病患者,平均年龄 17 岁,来自 124 个家庭。他们从血液或唾液中提取 DNA。 他们发现 83% 的患者存在突变;其他 17% 的患者可能有目前技术无法检测到的突变或不同基因的突变。10 个不同的鱼鳞病基因存在突变,大多数存在于 TGM1 基因。 在某些程度上,不同基因型对应不同表型。TGM1 鱼鳞病通常有较大的棕色鳞屑,而 ALOX12B 突变导致细白色鳞屑。ABCA12 突变会导致更重度的鱼鳞病,包括非常严重的丑角型,伴有手指变形;相比之下,轻度鱼鳞病患者通常具有 TGM1 或 ALOX12B 突变。 携带 ALOX12B 突变的婴儿中几乎有一半的婴儿的耳朵顶部折叠。一些 TGM1 患者的皮肤发红异常,而其他具有完全相同突变的患者则没有。 总之,这项大型研究提供了许多关于鱼鳞病的新信息,但基因型仅部分预测表型。 本摘要涉及研究: 常染色体隐性鱼鳞病大型英国人队列中基因型–表型相关性 Linked Article: Simpson et al. Br J Dermatol 2020; 182:729–737
Sprache
Englisch
Identifikatoren
ISSN: 0007-0963
eISSN: 1365-2133
DOI: 10.1111/bjd.18845
Titel-ID: cdi_wiley_primary_10_1111_bjd_18845_BJD18845
Format
–
Weiterführende Literatur
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