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First report of COL7A1 mutations in two patients with recessive dystrophic epidermolysis bullosa from Peru
Clinical and experimental dermatology, 2018, Vol.43 (6), p.719-722
2018
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Mutation analysis (ABCC6) in a family with pseudoxanthoma elasticum: presymptomatic testing with prognostic implications
The British journal of dermatology, 2010, Vol.163 (3), p.641-643
2010
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Combination of novel premature termination codon and glycine substitution mutations in COL7A1 leads to moderately severe recessive dystrophic epidermolysis bullosa
The Journal of investigative dermatology, 2000, Vol.114 (1), p.204-205
2000
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Congenital pyloric atresia in a newborn with extensive aplasia cutis congenita and epidermolysis bullosa simplex
The British journal of dermatology, 2000, Vol.143 (6), p.1342-1343
2000
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A novel homozygous nonsense deletion/insertion mutation in the keratin 14 gene (Y248X; 744delC/insAG) causes recessive epidermolysis bullosa simplex type Köbner
Clinical and Experimental Dermatology, 2003, Vol.28 (1), p.77-79
2003
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Disseminated cutaneous Pseudallescheria boydii
British Journal of Dermatology, 1995, Vol.132 (3), p.456-460
1995
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Linear IgA dermatosis with IgA and IgG autoantibodies to the 180 kDa bullous pemphigoid antigen (BP180): evidence for a distinct subtype
International Journal of Dermatology, 2004, Vol.43 (6), p.443-446
2004
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Familial cutaneous collagenoma: genetic studies on a family
British Journal of Dermatology, 1979, Vol.101 (2), p.185-195
1979
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