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High functioning fragile X males: Demonstration of an unmethylated fully expanded FMR-1 mutation associated with protein expression
American journal of medical genetics, 1994-07, Vol.51 (4), p.298-308
1994
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De novo 16p deletion: ATR-16 syndrome
American journal of medical genetics, 1997-11, Vol.72 (4), p.451-454
1997
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Refined gene localization for MRX7
American journal of medical genetics, 1999-07, Vol.85 (3), p.288-289
1999
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Uniparental disomy in congenital disorders: A prospective study
American journal of medical genetics, 1995-08, Vol.58 (2), p.143-146
1995
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Reliability of diagnostic assessment of normal and premutation status in the fragile X syndrome using DNA testing
American journal of medical genetics, 1994-07, Vol.51 (4), p.339-345
1994
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Screening the dystrophin gene suggests a high rate of polymorphism in general but no exonic deletions in schizophrenics
American journal of medical genetics, 1994-03, Vol.54 (1), p.1-4
1994
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Linkage of nonspecific X-linked mental retardation to Xq21.31
American journal of medical genetics, 1992-04, Vol.43 (1-2), p.436-442
1992
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Linkage relationships between DXS105, DXS98, and other polymorphic DNA markers flanking the fragile X locus
American journal of medical genetics, 1991-02, Vol.38 (2-3), p.349-353
1991
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