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The Clinical Phenotype of Lynch Syndrome Due to Germ-Line PMS2 Mutations
Gastroenterology (New York, N.Y. 1943), 2008-08, Vol.135 (2), p.419-428.e1
2008
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Substantial unexplained variation in cancer risks for MLH1 and MSH2 mutation carriers
Hereditary cancer in clinical practice, 2012-04, Vol.10 (Suppl 2), p.A33-A33, Article A33
2012
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Mutations in AXIN2 cause colorectal cancer with defective mismatch repair by activating β-catenin/TCF signalling
Nature genetics, 2000-10, Vol.26 (2), p.146-147
2000
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Development of a fluorescent multiplex assay for detection of MSI-High tumors
Disease markers, 2004-01, Vol.20 (4-5), p.237-250
2004
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Association of mitochondrial DNA copy number with self-rated health status
Application of clinical genetics, 2018-01, Vol.11, p.121-127
2018
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Length of uninterrupted CGG repeats determines instability in the FMR1 gene
Nature genetics, 1994-09, Vol.8 (1), p.88-94
1994
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The gene for HMSN2C maps to 12q23-24: a region of neuromuscular disorders
Neurology, 2003-04, Vol.60 (7), p.1151
2003
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No association of germline alteration of MSR1 with prostate cancer risk
Nature genetics, 2003-10, Vol.35 (2), p.128-129
2003
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Genotype‐phenotype correlation in multiple endocrine neoplasia type 2: report of the International RET Mutation Consortium
Journal of internal medicine, 1995-10, Vol.238 (4), p.343-346
1995
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hMLH1 and hMSH2 expression in human hepatocellular carcinoma
International journal of oncology, 2001-09, Vol.19 (3), p.567
2001
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A 30 kb deletion within the elastin gene results in familial supravalvular aortic stenosis
Human molecular genetics, 1995-09, Vol.4 (9), p.1677-1679
1995
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Synthesis of renin by tubulocystic epithelium in autosomal-dominant polycystic kidney disease
Kidney international, 1992-08, Vol.42 (2), p.364-373
1992
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Prevalence and clinical significance of HFE gene mutations in patients with iron overload
The American journal of gastroenterology, 2000, Vol.95 (10), p.2910-2914
2000
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Association of Peutz-Jeghers-like mucocutaneous pigmentation with breast and gynecologic carcinomas in women
Medicine (Baltimore), 2000-09, Vol.79 (5), p.293-298
2000
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Differential expression and allelotyping of the p73 gene in neuroblastoma
International journal of oncology, 2000-01, Vol.16 (1), p.181
2000
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Lack of Referral Bias in Genetic Studies of Prostate Cancer
Epidemiology (Cambridge, Mass.), 2002-09, Vol.13 (5), p.612-613
2002
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A Polymerase Chain Reaction-Based Test for Spinal and Bulbar Muscular Atrophy
Mayo Clinic proceedings, 1996-04, Vol.71 (4), p.397-398
1996
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Confirmation of linkage of supravalvular aortic stenosis to the elastin gene on chromosome 7q
The American journal of cardiology, 1994-12, Vol.74 (12), p.1281-1283
1994
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Circulating Heart Autoantibodies in Familial as Compared With Nonfamilial Idiopathic Dilated Cardiomyopathy
Mayo Clinic proceedings, 1994-01, Vol.69 (1), p.24-27
1994
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Search for Chromosome Instability in Lymphocytes with Germ-Line Mutations in DNA Mismatch Repair Genes
Cancer genetics and cytogenetics, 1998-07, Vol.104 (1), p.48-51
1998
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