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Cardiovascular malformations and other cardiovascular abnormalities in neurofibromatosis 1
American journal of medical genetics, 2000-11, Vol.95 (2), p.108-117
2000
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Methimazole embryopathy: Delineation of the phenotype
American journal of medical genetics, 1999-03, Vol.83 (1), p.43-46
1999
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Genotype-phenotype correlations and clinical diagnostic criteria in Wolf-Hirschhorn syndrome
American journal of medical genetics, 2000-09, Vol.94 (3), p.254-261
2000
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Familial congenital bicuspid aortic valve: A disorder of uncertain inheritance
American journal of medical genetics, 1996-04, Vol.62 (4), p.336-338
1996
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Utilization of genetic counseling by parents of a child or fetus with congenital malformation in North-East Italy
American journal of medical genetics, 2003-09, Vol.121A (3), p.214-218
2003
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Subtelomeric deletions of chromosome 9q: A novel microdeletion syndrome
American journal of medical genetics, 2004-08, Vol.128A (4), p.340-351
2004
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Apparent CHARGE association and chromosome anomaly: Chance or contiguous gene syndrome
American journal of medical genetics, 1991-11, Vol.41 (2), p.246-250
1991
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Reciprocal translocation associated with multiple exostoses in seven members of a three generation family and discovered through an infertile male
American journal of medical genetics, 2003-11, Vol.123A (1), p.79-83
2003
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Descriptive analysis of tibial pseudarthrosis in patients with neurofibromatosis 1
American journal of medical genetics, 1999-06, Vol.84 (5), p.413-419
1999
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Family with branchial arch anomalies, hearing loss, ear and commissural lip pits, and rib anomalies. A new autosomal recessive condition: Branchio-oto-costal syndrome?
American journal of medical genetics, 1997-01, Vol.68 (1), p.91-93
1997
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Reply to the letter to the editor by Szudek et al.-"Growth charts for young children with neurofibromatosis 1 (NF1)"
American journal of medical genetics, 2000-05, Vol.92 (3), p.228-228
2000
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Schwartz-Jampel syndrome type 2 and Stüve-Wiedemann syndrome: A case for "Lumping"
American journal of medical genetics, 1998-06, Vol.78 (2), p.150-154
1998
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Blastogenesis dominant 1: A sequence with midline anomalies and heterotaxy
American journal of medical genetics, 1997-02, Vol.68 (4), p.405-408
1997
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Is visual field reduction a component manifestation of osteopathia striata with cranial sclerosis?
American journal of medical genetics, 1993-07, Vol.46 (6), p.724-726
1993
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Neonatal growth patterns in a population of consecutively born Down syndrome children
American journal of medical genetics, 1990, Vol.37 (S7), p.71-74
1990
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Prenatal testing in a fetus at risk for autosomal dominant polycystic kidney disese and autosomal recessive junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia
American journal of medical genetics, 1993-12, Vol.47 (8), p.1225-1230
1993
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Another Italian family with mandibuloacral dysplasia: Why does it seem more frequent in Italy?
American journal of medical genetics, 1986-06, Vol.24 (2), p.357-364
1986
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Three cases with de novo 6q imbalance and variable prenatal phenotype
American journal of medical genetics, 2005, Vol.136A (3), p.254-258
2005
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Ring chromosome 21 in phenotypically apparently normal persons: Report of two families from Switzerland and Italy
American journal of medical genetics, 1983-11, Vol.16 (3), p.323-329
1983
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Schwartz-Jampel syndrome type 2 and St ve-Wiedemann syndrome: A case for ?Lumping?
American journal of medical genetics, 1998-06, Vol.78 (2), p.150-154
1998
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