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Epilepsia (Copenhagen), 2012-12, Vol.53 (12), p.2067-2078
2012
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Neurobiology of disease, 2010-05, Vol.38 (2), p.154-166
2010
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Molecular syndromology, 2016-09, Vol.7 (4), p.220-233
2016
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Nature genetics, 2013-06, Vol.45 (6), p.639-647
- Poirier, Karine
- Lebrun, Nicolas
- Broix, Loic
- Tian, Guoling
- Saillour, Yoann
- Boscheron, Cécile
- Parrini, Elena
- Valence, Stephanie
- Pierre, Benjamin Saint
- Oger, Madison
- Lacombe, Didier
- Geneviève, David
- Fontana, Elena
- Darra, Franscesca
- Cances, Claude
- Barth, Magalie
- Bonneau, Dominique
- Bernadina, Bernardo Dalla
- N'guyen, Sylvie
- Gitiaux, Cyril
- Parent, Philippe
- des Portes, Vincent
- Pedespan, Jean Michel
- Legrez, Victoire
- Castelnau-Ptakine, Laetitia
- Nitschke, Patrick
- Hieu, Thierry
- Masson, Cecile
- Zelenika, Diana
- Andrieux, Annie
- Francis, Fiona
- Guerrini, Renzo
- Cowan, Nicholas J
- Bahi-Buisson, Nadia
- Chelly, Jamel
2013
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American journal of medical genetics. Part A, 2017-06, Vol.173 (6), p.1473-1488
2017
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The New England journal of medicine, 2014-08, Vol.371 (8), p.733-743
- Jamuar, Saumya S
- Lam, Anh-Thu N
- Kircher, Martin
- D’Gama, Alissa M
- Wang, Jian
- Barry, Brenda J
- Zhang, Xiaochang
- Hill, Robert Sean
- Partlow, Jennifer N
- Rozzo, Aldo
- Servattalab, Sarah
- Mehta, Bhaven K
- Topcu, Meral
- Amrom, Dina
- Andermann, Eva
- Dan, Bernard
- Parrini, Elena
- Guerrini, Renzo
- Scheffer, Ingrid E
- Berkovic, Samuel F
- Leventer, Richard J
- Shen, Yiping
- Wu, Bai Lin
- Barkovich, A. James
- Sahin, Mustafa
- Chang, Bernard S
- Bamshad, Michael
- Nickerson, Deborah A
- Shendure, Jay
- Poduri, Annapurna
- Yu, Timothy W
- Walsh, Christopher A
2014
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Epilepsia (Copenhagen), 2014-07, Vol.55 (7), p.1009-1019
2014
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Annals of neurology, 2020-08, Vol.88 (2), p.348-362
- Zaman, Tariq
- Helbig, Katherine L.
- Clatot, Jérôme
- Thompson, Christopher H.
- Kang, Seok Kyu
- Stouffs, Katrien
- Jansen, Anna E.
- Verstraete, Lieve
- Jacquinet, Adeline
- Parrini, Elena
- Guerrini, Renzo
- Fujiwara, Yuh
- Miyatake, Satoko
- Ben‐Zeev, Bruria
- Bassan, Haim
- Reish, Orit
- Marom, Daphna
- Hauser, Natalie
- Vu, Thuy‐Anh
- Ackermann, Sally
- Spencer, Careni E.
- Lippa, Natalie
- Srinivasan, Shraddha
- Charzewska, Agnieszka
- Hoffman‐Zacharska, Dorota
- Fitzpatrick, David
- Harrison, Victoria
- Vasudevan, Pradeep
- Joss, Shelagh
- Pilz, Daniela T.
- Fawcett, Katherine A.
- Helbig, Ingo
- Matsumoto, Naomichi
- Kearney, Jennifer A.
- Fry, Andrew E.
- Goldberg, Ethan M.
2020
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Nature reviews. Neurology, 2020-11, Vol.16 (11), p.618-635
- Oegema, Renske
- Barakat, Tahsin Stefan
- Wilke, Martina
- Stouffs, Katrien
- Amrom, Dina
- Aronica, Eleonora
- Bahi-Buisson, Nadia
- Conti, Valerio
- Fry, Andrew E
- Geis, Tobias
- Andres, David Gomez
- Parrini, Elena
- Pogledic, Ivana
- Said, Edith
- Soler, Doriette
- Valor, Luis M
- Zaki, Maha S
- Mirzaa, Ghayda
- Dobyns, William B
- Reiner, Orly
- Guerrini, Renzo
- Pilz, Daniela T
- Hehr, Ute
- Leventer, Richard J
- Jansen, Anna C
- Mancini, Grazia M S
- Di Donato, Nataliya
2020
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Epilepsia (Copenhagen), 2014-11, Vol.55 (11), p.1748-1753
2014
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Lancet neurology, 2015-12, Vol.14 (12), p.1182-1195
- Mirzaa, Ghayda M, Dr
- Conti, Valerio, PhD
- Timms, Andrew E, PhD
- Smyser, Christopher D, MD
- Ahmed, Sarah, MD
- Carter, Melissa, MD
- Barnett, Sarah, MS
- Hufnagel, Robert B, MD
- Goldstein, Amy, MD
- Narumi-Kishimoto, Yoko, MD
- Olds, Carissa, MSc
- Collins, Sarah, MS
- Johnston, Kathreen, MD
- Deleuze, Jean-François, PhD
- Nitschké, Patrick, PhD
- Friend, Kathryn, PhD
- Harris, Catharine, MD
- Goetsch, Allison, MS
- Martin, Beth, BS
- Boyle, Evan August, BS
- Parrini, Elena, MD
- Mei, Davide, MSLT
- Tattini, Lorenzo, PhD
- Slavotinek, Anne, Prof
- Blair, Ed, MRCP
- Barnett, Christopher, MBBS
- Shendure, Jay, Prof
- Chelly, Jamel, Prof
- Dobyns, William B, Prof
- Guerrini, Renzo, Prof
2015
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Brain (London, England : 1878), 2013-11, Vol.136 (Pt 11), p.3378-3394
- CONTI, Valerio
- CARABALONA, Aurelie
- WATRIN, Françoise
- LISE, Stefano
- PAGNAMENTA, Alistair T
- TAYLOR, Jenny C
- KINI, Usha
- CLAYTON-SMITH, Jill
- NOVARA, Francesca
- ZUFFARDI, Orsetta
- DOBYNS, William B
- SCHEFFER, Ingrid E
- PALLESI-POCACHARD, Emilie
- ROBERTSON, Stephen P
- BERKOVIC, Samuel F
- REPRESA, Alfonso
- KEAYS, David A
- CARDOSO, Carlos
- GUERRINI, Renzo
- PARRINI, Elena
- LEVENTER, Richard J
- BUHLER, Emmanuelle
- MCGILLIVRAY, George
- MICHEL, François J
- STRIANO, Pasquale
- MEI, Davide
2013
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Epilepsia open, 2024-02, Vol.9 (1), p.417-423
2024
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Molecular genetics & genomic medicine, 2019-06, Vol.7 (6), p.e708-n/a
2019
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Genes, 2021-08, Vol.12 (8), p.1208
- Contrò, Gianluca
- Micalizzi, Alessia
- Giangiobbe, Sara
- Caraffi, Stefano Giuseppe
- Zuntini, Roberta
- Rosato, Simonetta
- Pollazzon, Marzia
- Terracciano, Alessandra
- Napoli, Manuela
- Rizzi, Susanna
- Salerno, Grazia Gabriella
- Radio, Francesca Clementina
- Niceta, Marcello
- Parrini, Elena
- Fusco, Carlo
- Gargano, Giancarlo
- Guerrini, Renzo
- Tartaglia, Marco
- Novelli, Antonio
- Zuffardi, Orsetta
- Garavelli, Livia
2021
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Epilepsia (Copenhagen), 2009-06, Vol.50 (6), p.1344-1353
2009
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Frontiers in pediatrics, 2019-09, Vol.7
2019
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Epilepsia (Copenhagen), 2006-10, Vol.47 (10), p.1643-1649
2006
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American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, 2023-05
2023
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Molecular diagnosis & therapy, 2017-08, Vol.21 (4), p.357-373
2017
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Epilepsy & behavior, 2019-12, Vol.101 (Pt B), p.106373-106373, Article 106373
2019
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Movement disorders, 2023-12, Vol.38 (12), p.2313-2314
2023
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Versants (Neuchâtel, Switzerland), 2014, Vol.61 (2), p.105
2014
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Pediatric neurology, 2023-01, Vol.138, p.58-61
2023
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Human mutation, 2017-02, Vol.38 (2), p.216-225
2017
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