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Case report: Compound heterozygous NUP85 variants cause autosomal recessive primary microcephaly
Frontiers in neurology, 2023, Vol.14, p.1124886-1124886
2023
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Natural history of spasticity in a case of a novel RAB3GAP2 mutation: Gait analysis with cortico-spinal tract imaging
Annals of physical and rehabilitation medicine, 2022, Vol.65 (5), p.101597-101597
2022
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Hemidystonia with polymicrogyria is part of ATP1A3-related disorders
Brain & development, 2022, Vol.44 (8), p.567-570
2022
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Regressive Autism Spectrum Disorder Expands the Phenotype of BSCL2/Seipin-Associated Neurodegeneration
Biological psychiatry, 2019, Vol.85 (4), p.e17-e19
2019
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12q13.12q13.13 microdeletion encompassing ACVRL1 and SCN8A genes: Clinical report of a new contiguous gene syndrome
European journal of medical genetics, 2019, Vol.62 (11), p.103565-103565
2019
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Characterization of two familial cases presenting with a syndromic specific learning disorder and carrying (17q;21q) unbalanced translocations
Clinical case reports, 2018, Vol.6 (5), p.827-834
2018
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Nonsyndromic X-linked intellectual deficiency in three brothers with a novel MED12 missense mutation [c.5922G>T (p.Glu1974His)]
Clinical case reports, 2015, Vol.3 (7), p.604-609
2015
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Are c.436G>A mutations less severe forms of Lafora disease? A case report
Epilepsy & behavior case reports, 2014, Vol.2, p.19-21
2014
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De novo Xq11.11 microdeletion including ARHGEF9 in a boy with mental retardation, epilepsy, macrosomia, and dysmorphic features
American Journal of Medical Genetics Part A, 2011, Vol.155A (7), p.1706-1711
2011
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Additive Effect of Variably Penetrant 22q11.2 Duplication and Pathogenic Mutations in Autism Spectrum Disorder: To Which Extent Does the Tree Hide the Forest?
Journal of autism and developmental disorders, 2018, Vol.48 (8), p.2886-2889
2018
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Asparagine synthetase deficiency: A novel case with an unusual molecular mechanism
Molecular genetics and metabolism reports, 2019, Vol.21, p.100509-100509
2019
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Orofaciodigital syndrome with cerebral dysgenesis
American Journal of Medical Genetics Part A, 2006, Vol.140A (7), p.757-763
2006
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