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Liquid profiling – circulating nucleic acid diagnostics gains momentum
Journal of laboratory medicine, 2022-08, Vol.46 (4), p.203-205
2022
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Performance evaluation of the Elecsys PIVKA‐II and Elecsys AFP assays for hepatocellular carcinoma diagnosis
JGH open, 2022-05, Vol.6 (5), p.292-300
2022
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Novel KCNH1 Mutations Associated with Epilepsy: Broadening the Phenotypic Spectrum of KCNH1 -Associated Diseases
Genes, 2021-01, Vol.12 (2), p.132
2021
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Noninvasive Prenatal Testing (NIPT): Applied Genomics in Prenatal Screening and Diagnosis
1, 2018
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German Society for Clinical Chemistry and Laboratory Medicine – areas of expertise: Division reports from the German Congress of Laboratory Medicine 2022 in Mannheim, 13–14 October 2022
Journal of laboratory medicine, 2024, Vol.48 (1), p.3-27
2024
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Pharmakogenetik und Therapeutisches Drug Monitoring: Diagnostische Bausteine für die individualisierte Therapie
1, 2017
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Expanding the mutation spectrum for Fraser syndrome: Identification of a novel heterozygous deletion in FRAS1
Gene, 2013-05, Vol.520 (2), p.194-197
2013
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FBN2 gene: new mutations, locus-specific database (Universal Mutation Database FBN2), and genotype-phenotype correlations
Human mutation, 2009-02, Vol.30 (2), p.181-190
2009
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Heterozygous COL4A3 Variants in Histologically Diagnosed Focal Segmental Glomerulosclerosis
Frontiers in pediatrics, 2018-06, Vol.6, p.171-171
2018
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Understanding attitudes and behaviors towards cell-free DNA-based noninvasive prenatal testing (NIPT): A survey of European health-care providers
European journal of medical genetics, 2020-01, Vol.63 (1), p.103616-103616, Article 103616
2020
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Mutations in INF2 may be associated with renal histology other than focal segmental glomerulosclerosis
Pediatric nephrology (Berlin, West), 2018-03, Vol.33 (3), p.433-437
2018
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Pharmakogenetik und Therapeutisches Drug Monitoring: Diagnostische Bausteine fur die individualisierte Therapie
1st edition., 2017
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Genetic heterogeneity of cytogenetically normal AML with mutations of CEBPA
Blood advances, 2018-10, Vol.2 (20), p.2724-2731
2018
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Development and clinical validation of a novel algorithmic score (GAAD) for detecting HCC in prospective cohort studies
Hepatology communications, 2023-11, Vol.7 (11)
2023
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Severe bleeding complications and multiple kidney transplants in a patient with tuberous sclerosis complex caused by a novel TSC2 missense variant
Croatian medical journal, 2017-12, Vol.58 (6), p.416-423
2017
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Multiple Integration and Data Annotation Study (MIDAS): improving next-generation sequencing data analysis by genotype-phenotype correlations
Laboratoriumsmedizin, 2018-04, Vol.42 (1), p.1-8
2018
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Relaunch der HGQN-Datenbank
Medizinische Genetik, 2021-04, Vol.33 (1), p.107-108
2021
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Left Ventricular Non-Compaction Associated with a Genetic Variant of the CYP2C9 Gene
Heart, lung & circulation, 2006-08, Vol.15 (4), p.269-271
2006
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14. Jahrestagung der Sektion Molekulare Diagnostik der DGKL am 11. und 12. Juni 2015 in der Evangelischen Akademie Tutzing
Laboratoriumsmedizin, 2015-12, Vol.39 (6), p.443-451
2015
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13. Jahrestagung der Sektion Molekulare Diagnostik der DGKL am 15. und 16. Mai 2014 in der Evangelischen Akademie Tutzing
Laboratoriumsmedizin, 2014-07, Vol.38 (3), p.151-158
2014
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Current status of non-invasive prenatal testing (NIPT): genetic counseling, dominant methods and overall performance
Laboratoriumsmedizin, 2016-10, Vol.40 (5), p.299-306
2016
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Marfan Database (third edition): new mutations and new routines for the software
Nucleic acids research, 1998-01, Vol.26 (1), p.229
1998
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MGUS with t(11;14) and t(14;16) in Different Cell Clones
Blood, 2016-12, Vol.128 (22), p.5604-5604
2016
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The role of cell-free nucleic acid diagnostics in clinical chemistry and pathology
Laboratoriumsmedizin, 2016-10, Vol.40 (5), p.291-292
2016
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In Vitro Expression of Structural Defects in the Lecithin-Cholesterol Acyltransferase Gene
The Journal of biological chemistry, 1995-04, Vol.270 (16), p.9443-9447
1995
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