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Early Versus Late Diagnosis of Complement Factor I Deficiency: Clinical Consequences Illustrated in Two Families with Novel Homozygous CFI Mutations
Journal of clinical immunology, 2017-11, Vol.37 (8), p.781-789
2017
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Validation of Risk Factors for Early Mortality in Cartilage-Hair Hypoplasia
Journal of clinical immunology, 2024-04, Vol.44 (5), p.115-115
2024
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Open Access
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Severe Autoinflammatory Manifestations and Antibody Deficiency Due to Novel Hypermorphic PLCG2 Mutations
Journal of clinical immunology, 2020-10, Vol.40 (7), p.987-1000
2020
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Health-Related Quality of Life and Multidimensional Fatigue Scale in Children with Primary Immunodeficiencies
Journal of clinical immunology, 2020-05, Vol.40 (4), p.602-609
2020
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Role of Skewed X-Chromosome Inactivation in Common Variable Immunodeficiency
Journal of clinical immunology, 2024-02, Vol.44 (2), p.54-54, Article 54
2024
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Molecular Challenges in the Diagnosis of X-Linked Chronic Granulomatous Disease: CNVs, Intronic Variants, Skewed X-Chromosome Inactivation, and Gonosomal Mosaicism
Journal of clinical immunology, 2023-11, Vol.43 (8), p.1953-1963
2023
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