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L.I.4
Neuromuscular disorders : NMD, 2014-10, Vol.24 (9), p.850-851
2014
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T.I.1 Pharmacological therapies in muscular dystrophies
Neuromuscular disorders : NMD, 2010-10, Vol.20 (9), p.638-638
2010
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The 2-min walk test is sufficient for evaluating walking abilities in sporadic inclusion body myositis
Neuromuscular disorders : NMD, 2014-03, Vol.24 (3), p.222-226
2014
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Improved molecular diagnosis of dystrophinopathies in an unselected clinical cohort
American journal of medical genetics. Part A, 2005-04, Vol.134A (3), p.295-298
2005
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Open Access
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Exon skipping mutations in collagen VI are common and are predictive for severity and inheritance
Human mutation, 2008-06, Vol.29 (6), p.809-822
2008
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Paraneoplastic myopathy: response to intravenous immunoglobulin
Neuromuscular disorders : NMD, 2007-05, Vol.17 (5), p.404-408
2007
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P.20.2 Restoration of dystrophin expression after skipping of single and double exon DMD duplications in patient-derived cell lines using antisense oligonucleotide and AAV-U7snRNA approaches
Neuromuscular disorders : NMD, 2013-10, Vol.23 (9), p.839-839
2013
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T.P.1
Neuromuscular disorders : NMD, 2014-10, Vol.24 (9), p.860-860
2014
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Association study of exome variants in the NF-κB and TGFβ pathways identifies CD40 as a modifier of Duchenne muscular dystrophy
Neuromuscular disorders : NMD, 2016-10, Vol.26, p.S98-S98
2016
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P.2.10 A shorter timed walking or running test may be sufficient for testing function in Duchenne muscular dystrophy
Neuromuscular disorders : NMD, 2013-10, Vol.23 (9), p.751-752
2013
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L.I.4: Developing therapies in the LGMDs
Neuromuscular disorders : NMD, 2014-10, Vol.24 (9-10), p.850-851
2014
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P.14.17 Evaluation of the ability of timed walking tests to quantify function in sporadic inclusion body myositis
Neuromuscular disorders : NMD, 2013-10, Vol.23 (9), p.818-818
2013
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P.14.16 Longitudinal changes in strength and functional outcomes in sporadic inclusion body myositis
Neuromuscular disorders : NMD, 2013-10, Vol.23 (9), p.818-818
2013
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P.6.2 Development of a proof-of-concept device using the Microsoft Kinect to assess movement in infants with spinal muscular atrophy
Neuromuscular disorders : NMD, 2013-10, Vol.23 (9), p.770-770
2013
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G.O.16
Neuromuscular disorders : NMD, 2014-10, Vol.24 (9), p.919-920
2014
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P1.46 Quantification of immunofluorescent signal intensity in dystrophinopathy muscle specimens
Neuromuscular disorders : NMD, 2011-10, Vol.21 (9), p.655-655
2011
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O.13 Using out-of-frame exon skipping to induce IRES-driven expression of an N-truncated dystrophin isoform for 5’ DMD mutations
Neuromuscular disorders : NMD, 2013-10, Vol.23 (9), p.848-848
2013
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G.P.94
Neuromuscular disorders : NMD, 2014-10, Vol.24 (9), p.823-823
2014
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O.3 Identification of novel dystroglycan-associated glycoprotein complexes in skeletal muscle
Neuromuscular disorders : NMD, 2013-10, Vol.23 (9), p.740-740
2013
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P1.27 Mutation-directed studies on the function of the dystrophin ZZ domain
Neuromuscular disorders : NMD, 2011-10, Vol.21 (9), p.649-649
2011
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G.O.24
Neuromuscular disorders : NMD, 2014-10, Vol.24 (9), p.922-922
2014
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G.O.25
Neuromuscular disorders : NMD, 2014-10, Vol.24 (9), p.923-923
2014
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  • BibTeX
Genetic localization of the familial adult myoclonic epilepsy (FAME) gene to chromosome 8q24
Neurology, 1999-10, Vol.53 (6), p.1180
1999
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PP09.16 – 2691: Eteplirsen, a phosphorodiamidate morpholino oligomer (PMO) for the treatment of Duchenne muscular dystrophy (DMD): 3.2 year update on six-minute walk test (6MWT), pulmonary function testing (PFT), and safety
European journal of paediatric neurology, 2015-05, Vol.19, p.S69-S69
2015
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G.P.167
Neuromuscular disorders : NMD, 2014-10, Vol.24 (9), p.855-856
2014
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