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Mosaicism and clinical genetics
American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, 2014-12, Vol.166C (4), p.397-405
2014
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Open Access
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The Impact of Patterns in Linkage Disequilibrium and Sequencing Quality on the Imprint of Balancing Selection
Genome biology and evolution, 2024-02, Vol.16 (2)
2024
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Deletions and Other Structural Abnormalities of the Autosomes
Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics, 2013, p.1-37
Sixth Edition, 2013
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Abstract 16899: Exome Sequencing for Genetic Etiology in Families With Sudden Cardiac Death or Arrest
Circulation (New York, N.Y.), 2016-11, Vol.134 (Suppl_1 Suppl 1), p.A16899-A16899
2016
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Chapter 45 - Deletions and Other Structural Abnormalities of the Autosomes
Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics, 2013, p.1-37
2013
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Mosaic trisomy 17: Variable clinical and cytogenetic presentation
American Journal of Medical Genetics Part A, 2011, Vol.155A (10), p.2489-2495
2011
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Mosaic maternal uniparental disomy of chromosome 15 in Prader-Willi syndrome: Utility of genome-wide SNP array
American Journal of Medical Genetics Part A, 2013, Vol.161A (1), p.166-171
2013
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Evidence for a recurrent microdeletion at chromosome 16p11.2 associated with congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) and Hirschsprung disease
American Journal of Medical Genetics Part A, 2010, Vol.152A (10), p.2618-2622
2010
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