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International consensus recommendations on the diagnostic work-up for malformations of cortical development
Nature reviews. Neurology, 2020-11, Vol.16 (11), p.618-635
2020
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Correction: Disruption of NEUROD2 causes a neurodevelopmental syndrome with autistic features via cell-autonomous defects in forebrain glutamatergic neurons
Molecular psychiatry, 2021-12, Vol.26 (12), p.7852-7852
2021
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Genotype–phenotype correlation in interstitial 6q deletions: a report of 12 new cases
Neurogenetics, 2012-02, Vol.13 (1), p.31-47
2012
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Sodium Channel SCN3A (NaV1.3) Regulation of Human Cerebral Cortical Folding and Oral Motor Development
Neuron (Cambridge, Mass.), 2018-09, Vol.99 (5), p.905-913.e7
2018
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Somatic Mutations in Cerebral Cortical Malformations
The New England journal of medicine, 2014-08, Vol.371 (8), p.733-743
2014
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4. Familial generalized seizures due to LGI1 mutation: Importance of family history for genetic testing
Clinical neurophysiology, 2014-05, Vol.125 (5), p.e10-e11
2014
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Disruption of NEUROD2 causes a neurodevelopmental syndrome with autistic features via cell-autonomous defects in forebrain glutamatergic neurons
Molecular psychiatry, 2021-11, Vol.26 (11), p.6125-6148
2021
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Diverse genetic causes of polymicrogyria with epilepsy
Epilepsia (Copenhagen), 2021-04, Vol.62 (4), p.973-983
2021
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The role of copy number variants in the genetic architecture of common familial epilepsies
Epilepsia (Copenhagen), 2024-03, Vol.65 (3), p.792-804
2024
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Rasmussen encephalitis and comorbid autoimmune diseases: A window into disease mechanism?
Neurology, 2015-04, Vol.84 (16), p.1721
2015
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Rasmussen encephalitis and comorbid autoimmune diseases: A window into disease mechanism?
Neurology, 2015-04, Vol.84 (16), p.1721
2015
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Rasmussen encephalitis and comorbid autoimmune diseases: A window into disease mechanism?
Neurology, 2014-09, Vol.83 (12), p.1049
2014
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Mutations in TMEM231 cause Joubert syndrome in French Canadians
Journal of medical genetics, 2012-10, Vol.49 (10), p.636-641
2012
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Familial aggregation of status epilepticus in generalized and focal epilepsies
Neurology, 2020-10, Vol.95 (15), p.e2140
2020
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Duplication 2p16 is associated with perisylvian polymicrogyria
American journal of medical genetics. Part A, 2019-12, Vol.179 (12), p.2343-2356
2019
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Genetic malformations of the human frontal lobe
Epilepsia (Copenhagen), 2010-02, Vol.51 (s1), p.13-16
2010
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7. Clinical and EEG features of action myoclonus–renal failure syndrome
Clinical neurophysiology, 2013-06, Vol.124 (6), p.e3-e3
2013
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10. Musicogenic epilepsy with independent bilateral temporal seizures
Clinical neurophysiology, 2011, Vol.122 (1), p.e4-e5
2011
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Reversible striatal hypermetabolism in a case of sydenham's chorea
Movement disorders, 1993, Vol.8 (3), p.355-358
1993
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Autoimmune epilepsy: some epilepsy patients harbor autoantibodies to glutamate receptors and dsDNA on both sides of the blood-brain barrier, which may kill neurons and decrease in brain fluids after hemispherotomy
Clinical & developmental immunology, 2004-01, Vol.11 (3-4), p.241-252
2004
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Möbius sequence, Robin complex, and hypotonia: Severe expression of brainstem disruption spectrum versus Carey-Fineman-Ziter syndrome
American journal of medical genetics, 2004-06, Vol.127A (3), p.277-287
2004
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Clinical-radiological correlation in the evolution of a neuro-Behçet's syndrome: case report
European neurology, 1991, Vol.31 (6), p.419
1991
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Prospective study of diaphorase 4 activity in perinatal asphyxia
Pediatric neurology, 1994-09, Vol.11 (2), p.121-121
1994
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Moebius sequence, Robin complex, and hypotonia: Severe expression of brainstem disruption spectrum versus Carey-Fineman-Ziter syndrome
American journal of medical genetics, 2004-01, Vol.127A (3), p.277-287
2004
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