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Human mutation, 2017-12, Vol.38 (12), p.1786-1795
- Wortmann, Saskia B.
- Timal, Sharita
- Venselaar, Hanka
- Wintjes, Liesbeth T.
- Kopajtich, Robert
- Feichtinger, René G.
- Onnekink, Carla
- Mühlmeister, Mareike
- Brandt, Ulrich
- Smeitink, Jan A.
- Veltman, Joris A.
- Sperl, Wolfgang
- Lefeber, Dirk
- Pruijn, Ger
- Stojanovic, Vesna
- Freisinger, Peter
- v Spronsen, Francjan
- Derks, Terry GJ
- Veenstra‐Knol, Hermine E.
- Mayr, Johannes A
- Rötig, Agnes
- Tarnopolsky, Mark
- Prokisch, Holger
- Rodenburg, Richard J.
2017
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Human mutation, 2017-12, Vol.38 (12), p.1649-1659
- El‐Hattab, Ayman W.
- Dai, Hongzheng
- Almannai, Mohammed
- Wang, Julia
- Faqeih, Eissa A.
- Al Asmari, Ali
- Saleh, Mohammed A. M.
- Elamin, Mohammed A. O.
- Alfadhel, Majid
- Alkuraya, Fowzan S.
- Hashem, Mais
- Aldosary, Mazhor S.
- Almass, Rawan
- Almutairi, Faten B.
- Alsagob, Maysoon
- Al‐Owain, Mohammed
- Al‐Sharfa, Shirin
- Al‐Hassnan, Zuhair N.
- Rahbeeni, Zuhair
- Al‐Muhaizea, Mohammed A.
- Makhseed, Nawal
- Foskett, Gretchen K.
- Stevenson, David A.
- Gomez‐Ospina, Natalia
- Lee, Chung
- Boles, Richard G.
- Schrier Vergano, Samantha A.
- Wortmann, Saskia B.
- Sperl, Wolfgang
- Opladen, Thomas
- Hoffmann, Georg F.
- Hempel, Maja
- Prokisch, Holger
- Alhaddad, Bader
- Mayr, Johannes A.
- Chan, Wenyaw
- Kaya, Namik
- Wong, Lee‐Jun C.
2017
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European journal of medical genetics, 2016-08, Vol.59 (8), p.386-391
2016
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PloS one, 2023-07, Vol.18 (7), p.e0288907-e0288907
- Neřoldová, Magdaléna
- Ciara, Elżbieta
- Slatinská, Janka
- Fraňková, Soňa
- Lišková, Petra
- Kotalová, Radana
- Globinovská, Janka
- Šafaříková, Markéta
- Pfeiferová, Lucie
- Zůnová, Hana
- Mrázová, Lenka
- Stránecký, Viktor
- Vrbacká, Alena
- Fabián, Ondřej
- Sticová, Eva
- Skanderová, Daniela
- Šperl, Jan
- Kalousová, Marta
- Zima, Tomáš
- Macek, Milan
- Pawlowska, Joanna
- Knisely, A S
- Kmoch, Stanislav
- Jirsa, Milan
2023
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Mitochondrial DNA mutations in renal cell carcinomas revealed no general impact on energy metabolism
2006
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Journal of inherited metabolic disease, 2015-09, Vol.38 (5), p.905-914
- Huemer, Martina
- Karall, Daniela
- Schossig, Anna
- Abdenur, Jose E.
- Al Jasmi, Fatma
- Biagosch, Caroline
- Distelmaier, Felix
- Freisinger, Peter
- Graham, Brett H.
- Haack, Tobias B.
- Hauser, Natalie
- Hertecant, Jozef
- Ebrahimi-Fakhari, Darius
- Konstantopoulou, Vassiliki
- Leydiker, Karen
- Lourenco, Charles M.
- Scholl-Bürgi, Sabine
- Wilichowski, Ekkehard
- Wolf, Nicole I.
- Wortmann, Saskia B.
- Taylor, Robert W.
- Mayr, Johannes A.
- Bonnen, Penelope E.
- Sperl, Wolfgang
- Prokisch, Holger
- McFarland, Robert
2015
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Annals of clinical and translational neurology, 2015-05, Vol.2 (5), p.492-509
- Haack, Tobias B.
- Jackson, Christopher B.
- Murayama, Kei
- Kremer, Laura S.
- Schaller, André
- Kotzaeridou, Urania
- de Vries, Maaike C.
- Schottmann, Gudrun
- Santra, Saikat
- Büchner, Boriana
- Wieland, Thomas
- Graf, Elisabeth
- Freisinger, Peter
- Eggimann, Sandra
- Ohtake, Akira
- Okazaki, Yasushi
- Kohda, Masakazu
- Kishita, Yoshihito
- Tokuzawa, Yoshimi
- Sauer, Sascha
- Memari, Yasin
- Kolb‐Kokocinski, Anja
- Durbin, Richard
- Hasselmann, Oswald
- Cremer, Kirsten
- Albrecht, Beate
- Wieczorek, Dagmar
- Engels, Hartmut
- Hahn, Dagmar
- Zink, Alexander M.
- Alston, Charlotte L.
- Taylor, Robert W.
- Rodenburg, Richard J.
- Trollmann, Regina
- Sperl, Wolfgang
- Strom, Tim M.
- Hoffmann, Georg F.
- Mayr, Johannes A.
- Meitinger, Thomas
- Bolognini, Ramona
- Schuelke, Markus
- Nuoffer, Jean‐Marc
- Kölker, Stefan
- Prokisch, Holger
- Klopstock, Thomas
2015
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Journal of inherited metabolic disease, 2012, Vol.35 (1), p.51-63
- Kraus, J. P.
- Spector, E.
- Venezia, S.
- Estes, P.
- Chiang, P. W.
- Creadon-Swindell, G.
- Müllerleile, S.
- de Silva, L.
- Barth, M.
- Walter, M.
- Walter, K.
- Meissner, T.
- Lindner, M.
- Ensenauer, R.
- Santer, R.
- Bodamer, O. A.
- Baumgartner, M. R.
- Brunner-Krainz, M.
- Karall, D.
- Haase, C.
- Knerr, I.
- Marquardt, T.
- Hennermann, J. B.
- Steinfeld, R.
- Beblo, S.
- Koch, H. G.
- Konstantopoulou, V.
- Scholl-Bürgi, S.
- van Teeffelen-Heithoff, A.
- Suormala, T.
- Ugarte, M.
- Sperl, W.
- Superti-Furga, A.
- Schwab, K. O.
- Grünert, S. C.
- Sass, J. O.
2012
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Human mutation, 1999, Vol.14 (1), p.89-90
1999
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Brain (London, England : 1878), 2009-01, Vol.132 (1), p.136-146
2009
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Journal of inherited metabolic disease, 2015-05, Vol.38 (3), p.437-443
2015
Link zum Volltext
Molecular diagnosis & therapy, 2018-10, Vol.22 (5), p.571-593
2018
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American journal of human genetics, 2015-08, Vol.97 (2), p.319-328
- Powell, Christopher A.
- Kopajtich, Robert
- D’Souza, Aaron R.
- Rorbach, Joanna
- Kremer, Laura S.
- Husain, Ralf A.
- Dallabona, Cristina
- Donnini, Claudia
- Alston, Charlotte L.
- Griffin, Helen
- Pyle, Angela
- Chinnery, Patrick F.
- Strom, Tim M.
- Meitinger, Thomas
- Rodenburg, Richard J.
- Schottmann, Gudrun
- Schuelke, Markus
- Romain, Nadine
- Haller, Ronald G.
- Ferrero, Ileana
- Haack, Tobias B.
- Taylor, Robert W.
- Prokisch, Holger
- Minczuk, Michal
2015
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Hepatology (Baltimore, Md.), 2021-01, Vol.73 (1), p.41-52
2021
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American journal of human genetics, 2016-07, Vol.99 (1), p.208-216
2016
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Human mutation, 2014-12, Vol.35 (12), p.1476-1484
2014
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Disease models & mechanisms, 2018-03, Vol.11 (3)
2018
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European journal of medical genetics, 2019-11, Vol.62 (11), p.103572-103572, Article 103572
2019
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Pediatric research, 2009, Vol.65 (1), p.103-108
2009
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BMC medical genomics, 2010-12, Vol.3 (1), p.59-59, Article 59
2010
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Neurogenetics, 2015-07, Vol.16 (3), p.237-240
2015
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Acta neuropathologica, 2022-02, Vol.143 (2), p.245-262
- Vanoevelen, Jo M.
- Bierau, Jörgen
- Grashorn, Janine C.
- Lambrichs, Ellen
- Kamsteeg, Erik-Jan
- Bok, Levinus A.
- Wevers, Ron A.
- van der Knaap, Marjo S.
- Bugiani, Marianna
- Frisk, Junmei Hu
- Colnaghi, Rita
- O’Driscoll, Mark
- Hellebrekers, Debby M. E. I.
- Rodenburg, Richard
- Ferreira, Carlos R.
- Brunner, Han G.
- van den Wijngaard, Arthur
- Abdel-Salam, Ghada M. H.
- Wang, Liya
- Stumpel, Constance T. R. M.
2022
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Journal of molecular biology, 2004-11, Vol.344 (2), p.527-547
2004
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Biochemical and biophysical research communications, 2009-02, Vol.379 (2), p.267-271
2009
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Clinical chemistry (Baltimore, Md.), 2007-06, Vol.53 (6), p.1046-1052
2007
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