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Migraine, chronic kidney disease and kidney function: observational and genetic analyses
Human genetics, 2023-08, Vol.142 (8), p.1185-1200
2023
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The distinct and overlapping phenotypic spectra of FOXP1 and FOXP2 in cognitive disorders
Human genetics, 2012-11, Vol.131 (11), p.1687-1698
2012
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The missing “link”: an autosomal recessive short stature syndrome caused by a hypofunctional XYLT1 mutation
Human genetics, 2014-01, Vol.133 (1), p.29-39
2014
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Homozygous truncating PTPRF mutation causes athelia
Human genetics, 2014-08, Vol.133 (8), p.1041-1047
2014
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Use of genome-wide SNP homozygosity mapping in small pedigrees to identify new mutations in VSX2 causing recessive microphthalmia and a semidominant inner retinal dystrophy
Human genetics, 2010-07, Vol.128 (1), p.51-60
2010
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The pseudoautosomal regions of the human sex chromosomes
Human genetics, 1993-10, Vol.92 (4), p.315-324
1993
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