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A novel in-frame mutation in CLN3 leads to Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis in a large Pakistani family
International journal of neuroscience, 2019-09, Vol.129 (9), p.890-895
2019
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Cataract and Glaucoma Development in Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Batten Disease)
Ophthalmic genetics, 2015-03, Vol.36 (1), p.39-42
2015
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Abnormal triaging of misfolded proteins by adult neuronal ceroid lipofuscinosis-associated DNAJC5/CSPα mutants causes lipofuscin accumulation
Autophagy, 2023-01, Vol.19 (1), p.204-223
2023
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Converging roles of PSENEN/PEN2 and CLN3 in the autophagy-lysosome system
Autophagy, 2022-09, Vol.18 (9), p.2068-2085
2022
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Immunosuppressive Treatment for Retinal Degeneration in Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Juvenile Batten Disease)
Ophthalmic genetics, 2015-01, Vol.36 (4), p.359-364
2015
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Cataract and Glaucoma Development in Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Batten Disease)
Ophthalmic Genetics, 2015, Vol.36 (1), p.39-42
2015
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Immunosuppressive Treatment for Retinal Degeneration in Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Juvenile Batten Disease)
Ophthalmic Genetics, 2015, Vol.36 (4), p.359-364
2015
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Advances in the treatment of neuronal ceroid lipofuscinosis
Expert opinion on orphan drugs, 2013-12, Vol.1 (12), p.951-975
2013
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Autophagy in lysosomal storage disorders
Autophagy, 2012-05, Vol.8 (5), p.719-730
2012
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Advances in the treatment of neuronal ceroid lipofuscinosis
Expert opinion on orphan drugs, 2019-11, Vol.7 (11), p.473-500
2019
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Emerging treatments for progressive myoclonus epilepsies
Expert review of neurotherapeutics, 2020-04, Vol.20 (4), p.341-350
2020
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Systemic Diseases Associated with Retinal Dystrophies
Seminars in ophthalmology, 2014-09, Vol.29 (5-6), p.319-328
2014
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Batten disease: an expert update on agents in preclinical and clinical trials
Expert opinion on investigational drugs, 2020-12, Vol.29 (12), p.1317-1322
2020
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Progress in gene and cell therapies for the neuronal ceroid lipofuscinoses
Expert opinion on biological therapy, 2018-07, Vol.18 (7), p.755-764
2018
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Btn2, a Hook1 Ortholog and Potential Batten Disease-Related Protein, Mediates Late Endosome-Golgi Protein Sorting in Yeast
Molecular and Cellular Biology, 2007-01, Vol.27 (2), p.605-621
2007
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Targeting Autophagy In Disease: Recent Advances In Drug Discovery
Expert opinion on drug discovery, 2020-09, Vol.15 (9), p.1045-1063
2020
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Ocular Manifestations of Neuronal Ceroid Lipofuscinoses
Seminars in ophthalmology, 2021-10, Vol.36 (7), p.582-595
2021
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Diagnostic methods and emerging treatments for adult neuronal ceroid lipofuscinoses (Kufs disease)
Expert opinion on orphan drugs, 2017-06, Vol.5 (6), p.487-501
2017
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Investigative and emerging treatments for Batten disease
Expert opinion on orphan drugs, 2015-09, Vol.3 (9), p.1031-1045
2015
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Autophagy contributes to lysosomal storage disorders
Autophagy, 2012-05, Vol.8 (5), p.715-716
2012
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Pompe disease: Shared and unshared features of lysosomal storage disorders
Rare diseases (Austin, Tex.), 2015-01, Vol.3 (1), p.e1068978-e1068978
2015
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Autofluorescence and Infrared Retinal Imaging in patients and obligate carriers with Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
Ophthalmic genetics, 2009-11, Vol.30 (4), p.190-198
2009
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Translating preclinical models of neuronal ceroid lipofuscinosis: progress and prospects
Expert opinion on orphan drugs, 2017-09, Vol.5 (9), p.727-740
2017
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Neurofly 2010 Abstracts
Journal of neurogenetics, 2010-12, Vol.24 (S1), p.1-95
2010
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Language Learning in the United States of America
Language, culture, and curriculum, 2008-01, Vol.21 (3), p.195-200
2008
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