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Beckwith-Wiedemann Syndrome: Growth Pattern and Tumor Risk according to Molecular Mechanism, and Guidelines for Tumor Surveillance
Hormone research in paediatrics, 2013-01, Vol.80 (6), p.457-465
2013
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Hypercortisolism due to a Pituitary Adenoma Associated with Beckwith-Wiedemann Syndrome
Hormone research in paediatrics, 2016-01, Vol.86 (3), p.206-211
2016
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Severe Hyperinsulinaemic Hypoglycaemia in Beckwith-Wiedemann Syndrome due to Paternal Uniparental Disomy of 11p15.5 Managed with Sirolimus Therapy
Hormone research in paediatrics, 2016-01, Vol.85 (5), p.353-357
2016
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Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann syndromes: opposite (epi)mutations in 11p15 result in opposite clinical pictures
Hormone research, 2009-04, Vol.71 Suppl 2, p.30-35
2009
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Coexistence of Mosaic Uniparental Isodisomy and a KCNJ11 Mutation Presenting as Diffuse Congenital Hyperinsulinism and Hemihypertrophy
Hormone research in paediatrics, 2016-01, Vol.85 (6), p.421-425
2016
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Late Presentation of Fulminant Necrotizing Enterocolitis in a Child with Hyperinsulinism on Octreotide Therapy
Hormone research in paediatrics, 2016-01, Vol.86 (2), p.131-136
2016
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Genetics and pathophysiology of hyperinsulinism in infancy
Hormone research, 2004-01, Vol.61 (6), p.270-288
2004
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Loss of imprinted genes and paternal SUR1 mutations lead to focal form of congenital hyperinsulinism
Hormone research, 2000-01, Vol.53 Suppl 1, p.2-6
2000
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Hypoketotic hypofattyacidaemic hypoinsulinaemic hypoglycaemia in a child with hemihypertrophy? A new syndrome
Hormone research, 2004, Vol.61 (5), p.222-227
2004
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Genetic analysis of tall stature
Hormone research, 2005-01, Vol.64 (3), p.149-156
2005
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Hormonal regulation of fetal growth
Hormone research, 2006-01, Vol.65 Suppl 3, p.28-33
2006
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Parental imprinting and the IGF2 gene
Hormone research, 1994, Vol.42 (4-5), p.176
1994
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Diagnosis and management of hyperinsulinaemic hypoglycaemia of infancy
Hormone research, 2008-01, Vol.69 (1), p.2-13
2008
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The Relationship of Insulin-Like Growth Factor 2 to Fetal Growth and Adiposity
Hormone research in paediatrics, 2016-01, Vol.85 (2), p.75-82
2016
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Coexistence of Mosaic Uniparental Isodisomy and a KCNJ11 Mutation Presenting as Diffuse Congenital Hyperinsulinism and Hemihypertrophy
Hormone research in paediatrics, 2016-01, Vol.85 (6), p.426-427
2016
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Sotos Syndrome Presenting with Neonatal Hyperinsulinaemic Hypoglycaemia, Extensive Thrombosis, and Multisystem Involvement
Hormone research in paediatrics, 2019-12, Vol.92 (1), p.64-70
2019
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Congenital Hyperinsulinism in Infants with Turner Syndrome: Possible Association with Monosomy X and KDM6A Haploinsufficiency
Hormone research in paediatrics, 2018-01, Vol.89 (6), p.413-422
2018
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The Genetics of 3-M Syndrome: Unravelling a Potential New Regulatory Growth Pathway
Hormone research in paediatrics, 2011-01, Vol.76 (6), p.369-378
2011
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The Use of Bone Age in Clinical Practice – Part 1
Hormone research in paediatrics, 2011-01, Vol.76 (1), p.1-9
2011
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SYNDROMES WITH ENDOCRINE FEATURES
Hormone research, 2007-11, Vol.68 (2), p.101-119
2007
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Genetics of silver-russell syndrome
Hormone research, 1998-01, Vol.49 (Suppl 2), p.32-36
1998
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Genetics of Growth
Hormone research in paediatrics, 2013-01, Vol.80 (6), p.379-380
2013
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Three novel mutations in greek sotos patients with rare clinical manifestations
Hormone research, 2009-01, Vol.71 (1), p.45-51
2009
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Neonatal diabetes
Hormone research, 2007-01, Vol.68 Suppl 5, p.32-36
2007
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The Evaluation and Management of Tall Stature
Hormone research in paediatrics, 2016-01, Vol.85 (5), p.347-352
2016
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