Sie befinden Sich nicht im Netzwerk der Universität Paderborn. Der Zugriff auf elektronische Ressourcen ist gegebenenfalls nur via VPN oder Shibboleth (DFN-AAI) möglich. mehr Informationen...
Sortiert nach
Einfacher Volltextzugriff von (fast) überall
Installieren Sie die LibKey Nomad-Browsererweiterung und erhalten Sie von vielen Webseiten einfachen Zugriff auf lizenzierte Volltexte oder Open Access Publikationen. Mehr erfahren...
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
The RNA exosome and RNA exosome-linked disease
RNA (Cambridge), 2018-02, Vol.24 (2), p.127-142
2018
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Tricho‐Hepato‐Enteric Syndrome mutation update: Mutations spectrum of TTC37 and SKIV2L, clinical analysis and future prospects
Human mutation, 2018-06, Vol.39 (6), p.774-789
2018
Volltextzugriff (PDF)
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Long term outcomes in children with trichohepatoenteric syndrome
American journal of medical genetics. Part A, 2024-02, Vol.194 (2), p.141-149
2024
Volltextzugriff (PDF)
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Missense mutation of TTC7A mimicking tricho-hepato-enteric (SD/THE) syndrome in a patient with very-early onset inflammatory bowel disease
European journal of medical genetics, 2018-04, Vol.61 (4), p.185-188
2018
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Clinical and Mutation Description of the First Iranian Cohort of Infantile Inflammatory Bowel Disease: The Iranian Primary Immunodeficiency Registry (IPIDR)
Immunological investigations, 2021-05, Vol.50 (4), p.445-459
2021
Volltextzugriff (PDF)
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Novel TTC37 mutations in a patient with Trichohepatoenteric syndrome: a case report and literature review
Translational pediatrics, 2022-06, Vol.11 (6), p.1050-1057
2022
Volltextzugriff (PDF)
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Trichohepatoenteric syndrome and cytomegalovirus infection: Case report and literature summary
SAGE open medical case reports, 2024-01, Vol.12, p.2050313X241248393
2024
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Congenital enteropathies involving defects in enterocyte structure or differentiation
Baillière's best practice & research. Clinical gastroenterology, 2022-02, Vol.56-57, p.101784-101784, Article 101784
2022
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Novel mutations in SKIV2L and TTC37 genes in Malaysian children with trichohepatoenteric syndrome
Gene, 2016-07, Vol.586 (1), p.1-6
2016
Volltextzugriff (PDF)
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Management of syndromic diarrhea/tricho-hepato-enteric syndrome: A review of the literature
Intractable & Rare Diseases Research, 2017/08/31, Vol.6(3), pp.152-157
2017
Volltextzugriff (PDF)
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Combined Immunodeficiency in Patients With Trichohepatoenteric Syndrome
Frontiers in immunology, 2018-05, Vol.9, p.1036-1036
2018
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Expanding the clinical spectrum in trichohepatoenteric syndrome
American journal of medical genetics. Part A, 2021-10, Vol.185 (10), p.2873-2877
2021
Volltextzugriff (PDF)
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Tricho-Hepato-Eenteric Syndrome: Same Genotype but Different Phenotypes in Two Pakistani Children
Journal of the College of Physicians and Surgeons--Pakistan, 2022-02, Vol.32 (2), p.242-246
2022
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
A new mutation in the C‐terminal end of TTC37 leading to a mild form of syndromic diarrhea/tricho‐hepato‐enteric syndrome in seven patients from two families
American journal of medical genetics. Part A, 2018-03, Vol.176 (3), p.727-732
2018
Volltextzugriff (PDF)
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Novel mutations in TTC37 associated with tricho-hepato-enteric syndrome
Human mutation, 2011-03, Vol.32 (3), p.277-281
2011
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Tricho-hepato-enteric syndrome (THE-S): two cases and review of the literature
European journal of pediatrics, 2015-10, Vol.174 (10), p.1405-1411
2015
Volltextzugriff (PDF)
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Syndromic diarrhea/Tricho-hepato-enteric syndrome
Orphanet journal of rare diseases, 2013-01, Vol.8 (1), p.5-5, Article 5
2013
Volltextzugriff (PDF)
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Human Mendelian diseases related to abnormalities of the RNA exosome or its cofactors
Intractable & Rare Diseases Research, 2014/02/28, Vol.3(1), pp.8-11
2014
Volltextzugriff (PDF)
1 – 18 von 18
Suche als RSS-Feed
Suchergebnisse filtern
Filter anzeigen