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Long-term follow-up of a patient with type 2 Timothy syndrome and the partial efficacy of mexiletine
2021
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2024
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The Lrp4R1170Q Homozygous Knock‐In Mouse Recapitulates the Bone Phenotype of Sclerosteosis in Humans
2017
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American journal of medical genetics. Part A, 2023-01, Vol.191 (1), p.64-69
2023
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