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2018
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Cell, 2018-02, Vol.172 (5), p.952-965.e18
- Zhang, Shen-Ying
- Clark, Nathaniel E.
- Freije, Catherine A.
- Pauwels, Elodie
- Taggart, Allison J.
- Okada, Satoshi
- Mandel, Hanna
- Garcia, Paula
- Ciancanelli, Michael J.
- Biran, Anat
- Lafaille, Fabien G.
- Tsumura, Miyuki
- Cobat, Aurélie
- Luo, Jingchuan
- Volpi, Stefano
- Zimmer, Bastian
- Sakata, Sonoko
- Dinis, Alexandra
- Ohara, Osamu
- Garcia Reino, Eduardo J.
- Dobbs, Kerry
- Hasek, Mary
- Holloway, Stephen P.
- McCammon, Karen
- Hussong, Stacy A.
- DeRosa, Nicholas
- Van Skike, Candice E.
- Katolik, Adam
- Lorenzo, Lazaro
- Hyodo, Maki
- Faria, Emilia
- Halwani, Rabih
- Fukuhara, Rie
- Smith, Gregory A.
- Galvan, Veronica
- Damha, Masad J.
- Al-Muhsen, Saleh
- Itan, Yuval
- Boeke, Jef D.
- Notarangelo, Luigi D.
- Studer, Lorenz
- Kobayashi, Masao
- Diogo, Luisa
- Fairbrother, William G.
- Abel, Laurent
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2018
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Journal of the American Chemical Society, 2020-08, Vol.142 (32), p.13954-13965
2020
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2020
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2012
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Mutations in PCYT2 disrupt etherlipid biosynthesis and cause a complex hereditary spastic paraplegia
- Vaz, Frédéric M
- McDermott, John H
- Alders, Mariëlle
- Wortmann, Saskia B
- Kölker, Stefan
- Pras-Raves, Mia L
- Vervaart, Martin A T
- van Lenthe, Henk
- Luyf, Angela C M
- Elfrink, Hyung L
- Metcalfe, Kay
- Cuvertino, Sara
- Clayton, Peter E
- Yarwood, Rebecca
- Lowe, Martin P
- Lovell, Simon
- Rogers, Richard C
- van Kampen, Antoine H C
- Ruiter, Jos P N
- Wanders, Ronald J A
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- van Weeghel, Michel
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2019
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Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS, 2022-09, Vol.119 (38), p.e2205842119-e2205842119
2022
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Current biology, 2012-04, Vol.22 (8), p.695-700
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2022
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Nucleic acids research, 2014-10, Vol.42 (18), p.11777-11791
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2021
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Molecular cell, 2019-08, Vol.75 (3), p.511-522.e4
2019
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Nucleic acids research, 2019-01, Vol.47 (1), p.495-508
2019
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Nature methods, 2019-05, Vol.16 (5), p.437-445
2019
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Nature communications, 2024-05, Vol.15 (1), p.4617-13, Article 4617
2024
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Blood, 2019-03, Vol.133 (12), p.1308-1312
2019
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Nucleic acids research, 2006-09, Vol.34 (15), p.4168-4180
2006
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Nature genetics, 2012-12, Vol.44 (12), p.1302-1309
2012
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