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Successful immune tolerance induction to enzyme replacement therapy in CRIM-negative infantile Pompe disease

Genetics in medicine, 2012-01, Vol.14 (1), p.135-142

2012

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Newborn Screening for Pompe Disease

2021

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Feasibility of solar-geothermal hybrid source heat pump for producing domestic hot water in hot climates

International journal of refrigeration, 2021-04, Vol.124, p.184-196

2021

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Enfermedad de Pompe

Revista colombiana de cardiología (Bogotá, Colombia : 1989), 2022-02, Vol.28 (92)

2022

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Central nervous system involvement in late‐onset Pompe disease: clues from neuroimaging and neuropsychological analysis

European journal of neurology, 2019-03, Vol.26 (3), p.442-e35

2019

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Higher dose alglucosidase alfa is associated with improved overall survival in infantile-onset Pompe disease (IOPD): data from the Pompe Registry

Orphanet journal of rare diseases, 2023-12, Vol.18 (1), p.381-381, Article 381

2023

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Health care practitioners' experience-based opinions on providing care after a positive newborn screen for Pompe disease

Molecular genetics and metabolism, 2021-09, Vol.134 (1-2), p.20-28

2021

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A New Mutation of Pompe Disease in a 2-Month-Old Infant

Case reports in clinical practice (Online), 2024-03, Vol.8 (5)

2024

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GAA variants and phenotypes among 1,079 patients with Pompe disease: Data from the Pompe Registry

Human mutation, 2019-11, Vol.40 (11), p.2146-2164

2019

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Late-onset Pompe disease - literature review and summary of current knowledge

Quality in Sport, 2023-01, Vol.9 (1), p.11-18

2023

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The emerging phenotype of late-onset Pompe disease: A systematic literature review

Molecular genetics and metabolism, 2017-03, Vol.120 (3), p.163-172

2017

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Enfermedad de Pompe como diagnóstico diferencial de enfermedad de motoneurona: reporte de casos y revisión de la literatura

Acta Neurológica Colombiana, 2023-06, Vol.32 (3)

2023

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Enfermedad de Pompe como diagnóstico diferencial de enfermedad de motoneurona: reporte de casos y revisión de la literatura

Acta Neurológica Colombiana, 2023-06, Vol.32 (3)

2023

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Rescue of Advanced Pompe Disease in Mice with Hepatic Expression of Secretable Acid α-Glucosidase

Molecular therapy, 2020-09, Vol.28 (9), p.2056-2072

2020

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Clinical efficacy of the enzyme replacement therapy in patients with late-onset Pompe disease: a systematic review and a meta-analysis

Journal of neurology, 2022-02, Vol.269 (2), p.733-741

2022

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Molekulare Therapien: Gegenwart und Zukunft bei neuromuskulären Erkrankungen

Nervenarzt, 2023-06, Vol.94 (6), p.473-487

2023

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Muscle MRI of classic infantile pompe patients: Fatty substitution and edema‐like changes

Muscle & nerve, 2017-06, Vol.55 (6), p.841-848

2017

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Motor outcomes in patients with infantile and juvenile Pompe disease: Lessons from neurophysiological findings

Molecular genetics and metabolism, 2023-08, Vol.139 (4), p.107650-107650, Article 107650

2023

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Essener Transitionsmodell“ bei neuromuskulären Erkrankungen

Nervenarzt, 2023-02, Vol.94 (2), p.129-135

2023

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High-specific activity variants of recombinant human α-glucosidase for the treatment of Pompe disease

Medical hypotheses, 2023-04, Vol.173, p.111044, Article 111044

Lakshminarasimhan, Anirudha

2023

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Early clinical phenotype of late onset Pompe disease: Lessons learned from newborn screening

Molecular genetics and metabolism, 2022-03, Vol.135 (3), p.179-185

2022

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La mise en place à domicile d’une pompe à apomorphine améliore la qualité de vie des patients et les rend plus autonomes

Revue neurologique, 2022-04, Vol.178, p.S16-S16

2022

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L’actimétrie peut-elle aider lors de l’instauration de la pompe à apomorphine chez les patients parkinsoniens : étude ACTIPARK en vie réelle

Revue neurologique, 2022-04, Vol.178, p.S20-S20

2022

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Energy, exergy, economic, and environmental analysis of a high-temperature heat pump steam system

International journal of refrigeration, 2024-04, Vol.160, p.423-436

2024

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A comprehensive review of compression high-temperature heat pump steam system: Status and trend

International journal of refrigeration, 2024-08, Vol.164, p.218-242

2024

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