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Niemann-Pick type C disease: molecular mechanisms and potential therapeutic approaches
Journal of neurochemistry, 2011-03, Vol.116 (5), p.789-795
2011
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Investigation of diagnostic performance of five urinary cholesterol metabolites for Niemann-Pick disease type C
Journal of lipid research, 2019-12, Vol.60 (12), p.2074-2081
2019
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LC/ESI-MS/MS analysis of urinary 3β-sulfooxy-7β-N-acetylglucosaminyl-5-cholen-24-oic acid and its amides: New biomarkers for the detection of Niemann–Pick type C disease
Steroids, 2013-10, Vol.78 (10), p.967-972
2013
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Cyclodextrin mediates rapid changes in lipid balance in Npc1−/− mice without carrying cholesterol through the bloodstream
Journal of lipid research, 2012-11, Vol.53 (11), p.2331-2342
2012
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Focused metabolomics using liquid chromatography/electrospray ionization tandem mass spectrometry for analysis of urinary conjugated cholesterol metabolites from patients with Niemann–Pick disease type C and 3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency
Annals of clinical biochemistry, 2015-09, Vol.52 (5), p.576-587
2015
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Urinary excretion and metabolism of miglustat and valproate in patients with Niemann-Pick type C1 disease: One- and two-dimensional solution-state (1)H NMR studies
Journal of pharmaceutical and biomedical analysis, 2016-01, Vol.117, p.276-288
2016
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Infantile form of Niemann-Pick disease type C with demyelination: An uncommon feature
Neurology India, 2019-05, Vol.67 (3), p.783-786
2019
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Diagnostic performance evaluation of sulfate-conjugated cholesterol metabolites as urinary biomarkers of Niemann–Pick disease type C
Clinica chimica acta, 2019-07, Vol.494, p.58-63
2019
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Phenotypic variability of Niemann-Pick disease type C including a case with clinically pure schizophrenia: a case report
BMC neurology, 2018-08, Vol.18 (1), p.117-117, Article 117
2018
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Inborn Errors of Metabolism with Ataxia: Current and Future Treatment Options
Cells (Basel, Switzerland), 2023-09, Vol.12 (18), p.2314
2023
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“Double Hit” Homozygous Mutations for Two Different Rare Inborn Errors of Metabolism: A Burden for Countries with High Prevalences of Consangineous Marriages
The journal of pediatric research, 2018-03, Vol.5 (1), p.47-50
2018
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Acid sphingomyelinase from human urine: purification and characterization
Biochimica et biophysica acta, 1987-12, Vol.922 (3), p.323-336
1987
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