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A novel splice site indel alteration in the EIF2AK3 gene is responsible for the first cases of Wolcott-Rallison syndrome in Hungary
BMC medical genetics, 2020-03, Vol.21 (1), p.61-61, Article 61
2020
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Genetic network analysis indicate that individuals affected by neurodevelopmental conditions have genetic variations associated with ophthalmologic alterations: A critical review of literature
Gene, 2024-05, Vol.908, p.148246-148246, Article 148246
2024
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Insertion/deletion and microsatellite alteration profiles in induced pluripotent stem cells
Stem cell reports, 2021-10, Vol.16 (10), p.2503-2519
2021
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Patterns of somatic alterations between matched primary and metastatic colorectal tumors characterized by whole-genome sequencing
Genomics (San Diego, Calif.), 2014-10, Vol.104 (4), p.234-241
2014
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Targeted or whole genome sequencing of formalin fixed tissue samples: potential applications in cancer genomics
Oncotarget, 2015-09, Vol.6 (28), p.25943-25961
2015
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Spectrum of mutations in leiomyosarcomas identified by clinical targeted next-generation sequencing
Experimental and molecular pathology, 2017-02, Vol.102 (1), p.156-161
2017
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An integrated approach for analyzing clinical genomic variant data from next-generation sequencing
Journal of biomolecular techniques, 2015-04, Vol.26 (1), p.19-28
2015
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Detecting structural variations in the human genome using next generation sequencing
Briefings in functional genomics, 2010-12, Vol.9 (5-6), p.405-415
2010
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Gain of MYCN Region in a Wilms Tumor-derived Xenotransplanted Cell Line
Diagnostic molecular pathology, 2010-03, Vol.19 (1), p.33-39
2010
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