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Mutations in AP3D1 associated with immunodeficiency and seizures define a new type of Hermansky-Pudlak syndrome
Blood, 2016-02, Vol.127 (8), p.997-1006
2016
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Natural killer cell activity and dysfunction in Hermansky‐Pudlak syndrome
British journal of haematology, 2017-01, Vol.176 (1), p.118-123
2017
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Hermansky‐Pudlak syndrome: the importance of molecular subtyping
Journal of thrombosis and haemostasis, 2010-07, Vol.8 (7), p.1643-1645
2010
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Intestinal Disease in Hermansky-Pudlak Syndrome: Occurrence of Colitis and Relation to Genotype
Clinical gastroenterology and hepatology, 2006, Vol.4 (1), p.73-80
2006
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Melanocyte-Specific Proteins Are Aberrantly Trafficked in Melanocytes of Hermansky-Pudlak Syndrome-Type 3
The American journal of pathology, 2005, Vol.166 (1), p.231-240
2005
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A novel mutation in a Turkish patient with Hermansky–Pudlak syndrome type 5
European journal of haematology, 2008-04, Vol.80 (4), p.356-360
2008
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An immunoblotting assay to facilitate the molecular diagnosis of Hermansky–Pudlak syndrome
Molecular genetics and metabolism, 2008-02, Vol.93 (2), p.134-144
2008
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Platelet alpha granules in BLOC-2 and BLOC-3 subtypes of Hermansky-Pudlak syndrome
Platelets (Edinburgh), 2007-03, Vol.18 (2), p.150-157
2007
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Milder ocular findings in Hermansky–Pudlak syndrome type 3 compared with Hermansky–Pudlak syndrome type 1
Ophthalmology (Rochester, Minn.), 2004-08, Vol.111 (8), p.1599-1603
2004
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Intracellular Transport of MHC Class II and Associated Invariant Chain in Antigen Presenting Cells from AP-3-Deficient mocha Mice
Cellular immunology, 2001-06, Vol.210 (2), p.143-153
2001
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Color vision in patients with the Hermansky-Pudlak syndrome
Boletin de la Asociación Médica de Puerto Rico, 2004-03, Vol.96 (2), p.84
2004
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Diagnostic Yield of Genetic Testing for Ocular and Oculocutaneous Albinism in a Diverse United States Pediatric Population
Genes, 2023-01, Vol.14 (1), p.135
2023
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Hermansky-Pudlak syndrome: dental management considerations
Journal of dentistry for children (Chicago, Ill.), 2006-01, Vol.73 (1), p.51
2006
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