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Targeted NGS Platforms for Genetic Screening and Gene Discovery in Primary Immunodeficiencies
Frontiers in immunology, 2019-04, Vol.10, p.316-316
2019
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Corrigendum: Targeted NGS Platforms for Genetic Screening and Gene Discovery in Primary Immunodeficiencies
Frontiers in immunology, 2019-05, Vol.10, p.1184-1184
2019
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Identify mutation in amyotrophic lateral sclerosis cases using HaloPlex target enrichment system
Neurobiology of aging, 2014-12, Vol.35 (12), p.2881.e11-2881.e15
2014
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Human sex development: targeted technologies to improve diagnosis
Genome Biology, 2016-12, Vol.17 (1), p.257-257, Article 257
2016
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Targeted exon sequencing in deceased schizophrenia patients in Denmark
International journal of legal medicine, 2020, Vol.134 (1), p.135-147
2020
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Next-generation sequencing of custom amplicons to improve coverage of HaloPlex multigene panels
BioTechniques, 2014-10, Vol.57 (4), p.204-207
2014
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Simultaneous detection of ABL1 mutation and IKZF1 deletion in Philadelphia chromosome‐positive acute lymphoblastic leukemia using a customized target enrichment system panel
International journal of laboratory hematology, 2018-08, Vol.40 (4), p.427-436
2018
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Targeted Next-Generation Sequencing Effectively Analyzed the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Gene in Pancreatitis
Digestive diseases and sciences, 2015-05, Vol.60 (5), p.1297-1307
2015
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Analysis of Short Tandem Repeat and Single Nucleotide Polymorphism Loci From Single-Source Samples Using a Custom HaloPlex Target Enrichment System Panel
The American journal of forensic medicine and pathology, 2016-06, Vol.37 (2), p.99-107
2016
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Accurate detection of subclonal single nucleotide variants in whole genome amplified and pooled cancer samples using HaloPlex target enrichment
BMC genomics, 2013-12, Vol.14 (1), p.856-856
2013
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A New COL3A1 Mutation in Ehlers-Danlos Syndrome Vascular Type With Different Phenotypes in the Same Family
Vascular and endovascular surgery, 2017-04, Vol.51 (3), p.141-145
2017
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Variants in the UBR1 gene are not associated with chronic pancreatitis in Japan
Pancreatology : official journal of the International Association of Pancreatology (IAP) ... [et al.], 2016-09, Vol.16 (5), p.814-818
2016
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Next-generation sequencing and a novel COL3A1 mutation associated with vascular Ehlers-Danlos syndrome with severe intestinal involvement: a case report
Journal of medical case reports, 2016-10, Vol.10 (1), p.303-303, Article 303
2016
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Pros and cons of HaloPlex enrichment in cancer predisposition genetic diagnosis
AIMS genetics, 2015-12, Vol.2 (4), p.263-280
2015
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