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Diagnostic algorithms in Charcot-Marie-Tooth neuropathies: experiences from a German genetic laboratory on the basis of 1206 index patients

Clinical genetics, 2016-01, Vol.89 (1), p.34-43

2016

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Handgrip and finger flexion strength in children: A cross-sectional assessment of age-related normative data and application as a clinical functional marker in paediatric neuromuscular disorders

Brain & development (Tokyo. 1979), 2023-01, Vol.45 (1), p.26-38

2023

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Acute and long-term proteome changes induced by oxidative stress in the developing brain

Cell death and differentiation, 2006-07, Vol.13 (7), p.1097-1109

2006

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Macrocephaly, obesity, mental (intellectual) disability, and ocular abnormalities: Alternative definition and further delineation of MOMO syndrome

American journal of medical genetics. Part A, 2012-11, Vol.158A (11), p.2857-2862

2012

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Acquired sensorimotor polyneuropathy in an adolescent boy with primary intracranial sarcoma

European journal of paediatric neurology, 2019-07, Vol.23 (4), p.662-667

2019

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Psychometrische Eigenschaften des KoCoN-V: Ein Fragebogen zur Versorgungsqualität von Kindern und Jugendlichen mit komplex-chronisch neurologischen Erkrankungen

Monatsschrift Kinderheilkunde, 2023-10

2023

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Refinement of the clinical phenotype in musk-related congenital myasthenic syndromes

Neurology, 2009-12, Vol.73 (22), p.1926

2009

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Novel frameshift mutation in the CACNA1A gene causing a mixed phenotype of episodic ataxia and familiar hemiplegic migraine

European journal of paediatric neurology, 2015-01, Vol.19 (1), p.72-74

2015

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Molecular characterisation of congenital myasthenic syndromes in Southern Brazil

Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2010-09, Vol.81 (9), p.973-977

2010

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DreKiP – ein ambulantes Therapieprogramm für Kinder und Jugendliche mit Kopfschmerzen

Schmerz (Berlin, Germany), 2018-02, Vol.32 (1), p.17-29

2018

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DreKiP - an outpatient treatment program for children and adolescents with headache

Schmerz (Berlin, Germany), 2018-02, Vol.32 (1), p.17-29

2018

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Psycho-organic symptoms as early manifestation of adult onset POMT1 -related limb girdle muscular dystrophy

Neuromuscular disorders : NMD, 2014-11, Vol.24 (11), p.990-992

2014

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Frequency of GCH1 deletions in Dopa-responsive dystonia

Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2008-02, Vol.79 (2), p.183-186

2008

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P5.46 LPIN1 gene mutations can cause familial rhabdomyolysis and unexpected death in infancy

Neuromuscular disorders : NMD, 2011-10, Vol.21 (9), p.738-738

2011

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Novel RYR1 missense mutation causes core rod myopathy

European journal of neurology, 2008-04, Vol.15 (4), p.e31-e32

2008

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G.P.14.12 Phenotype of three putative novel limb girdle muscular dystrophies (LGMD) – Exclusion of all known LGMD loci with microsatellite analysis

Neuromuscular disorders : NMD, 2008-10, Vol.18 (9), p.818-819

2008

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Facing the genetic heterogeneity in neuromuscular disorders: Linkage analysis as an economic diagnostic approach towards the molecular diagnosis

Neuromuscular disorders : NMD, 2006-01, Vol.16 (1), p.4-13

2006

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Childhood primary large vessel CNS vasculitis: single-centre experience and review of the literature

Clinical and experimental rheumatology, 2017-03, Vol.35 Suppl 103 (1), p.213

2017

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The first case of 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (MCC) deficiency responsive to biotin

Neuropediatrics, 2006-04, Vol.37 (2), p.72

2006

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P.113Phenotype, genetics and natural history in 131 SEPN1-related myopathy patients: towards clinical trial readiness

Neuromuscular disorders : NMD, 2019-10, Vol.29, p.S81-S82

2019

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C.P.2.08 Phenotype and long-term follow-up in juvenile patients with selenoprotein N-related myopathy (SEPN1-RM)

Neuromuscular disorders : NMD, 2007, Vol.17 (9), p.846-846

2007

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Kongenitale Strukturmyopathien: Eine Übersicht

Medizinische Genetik, 2009, Vol.21 (3), p.316-321

2009

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Kongenitale Strukturmyopathien: Eine Übersicht

Medizinische Genetik, 2009-09, Vol.21 (3), p.316-321

2009

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Intragenic deletion of TRIM32 in compound heterozygotes with sarcotubular myopathy/LGMD2H

Human mutation, 2009-09, Vol.30 (9), p.E831-E844

2009

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Ein Händedruck der Mütter - richtungweisend bei der Diagnostik des floppy infant: Diagnosestellung der myotonen Dystrophie und ihrer kongenitalen Form

Aktuelle Neurologie, 2007-06, Vol.34 (5), p.262-266

2007

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Kongenitale Strukturmyopathien: Eine Übersicht

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