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Uptake of clostridium botulinum C3 exoenzyme into intact HT22 and J774A.1 cells
Toxins, 2015-02, Vol.7 (2), p.380-395
2015
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The homozygous variant c.797G>A/p.(Cys266Tyr) in PISD is associated with a Spondyloepimetaphyseal dysplasia with large epiphyses and disturbed mitochondrial function
Human mutation, 2019-03, Vol.40 (3), p.299-309
2019
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A homozygous hypomorphic BNIP1 variant causes an increase in autophagosomes and reduced autophagic flux and results in a spondylo‐epiphyseal dysplasia
Human mutation, 2022-05, Vol.43 (5), p.625-642
2022
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A homozygous missense variant in CACNB4 encoding the auxiliary calcium channel beta4 subunit causes a severe neurodevelopmental disorder and impairs channel and non-channel functions
PLoS genetics, 2020-03, Vol.16 (3), p.e1008625-e1008625
2020
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MCM complex members MCM3 and MCM7 are associated with a phenotypic spectrum from Meier-Gorlin syndrome to lipodystrophy and adrenal insufficiency
European journal of human genetics : EJHG, 2021-07, Vol.29 (7), p.1110-1120
2021
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RIT1 controls actin dynamics via complex formation with RAC1/CDC42 and PAK1
PLoS genetics, 2018-05, Vol.14 (5), p.e1007370-e1007370
2018
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Bi-allelic Pathogenic Variants in HS2ST1 Cause a Syndrome Characterized by Developmental Delay and Corpus Callosum, Skeletal, and Renal Abnormalities
American journal of human genetics, 2020-12, Vol.107 (6), p.1044-1061
2020
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Binding of Clostridium botulinum C3 exoenzyme to intact cells
Naunyn-Schmiedeberg's archives of pharmacology, 2014-06, Vol.387 (6), p.523-532
2014
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Intestinal absorption and cell transforming potential of PhIP-M1, a bacterial metabolite of the heterocyclic aromatic amine 2-amino-1-methyl-6-phenylimidazo[4,5-b]pyridine (PhIP)
Toxicology letters, 2015-04, Vol.234 (2), p.92-98
2015
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Biallelic CACNA2D1 loss-of-function variants cause early-onset developmental epileptic encephalopathy
Brain (London, England : 1878), 2022-08, Vol.145 (8), p.2721-2729
2022
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Development of an online-SPE-LC-MS method for the investigation of the intestinal absorption of 2-amino-1-methyl-6-phenylimidazo[4,5-b]pyridine (PHIP) and its bacterial metabolite PHIP-M1 in a Caco-2 Transwell system
Food chemistry, 2015-01, Vol.166, p.537-543
2015
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Biallelic FRA10AC1 variants cause a neurodevelopmental disorder with growth retardation
Brain (London, England : 1878), 2022-05, Vol.145 (4), p.1551-1563
2022
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C3 exoenzyme impairs cell proliferation and apoptosis by altering the activity of transcription factors
Naunyn-Schmiedeberg's archives of pharmacology, 2016-09, Vol.389 (9), p.1021-1031
2016
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Development of an online-SPE-LC-MS method for the investigation of the intestinal absorption of 2-amino-1-methyl-6-phenylimidazo [4,5-b]pyridine (PHIP) and its bacterial metabolite PHIP-M1 in a Caco-2 Transwell system
Food chemistry, 2014, Vol.166, p.537-543
2014
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Anti-proliferative Effect of C3 Exoenzyme in Fibroblasts is Mediated by c-Jun Phosphorylation
Journal of molecular signaling, 2017-04, Vol.12, p.1-1
2017
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Anti-proliferative Effect of C3 Exoenzyme in Fibroblasts is Mediated by c-Jun Phosphorylation
Journal of molecular signaling, 2017-04, Vol.12
2017
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