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Fatal hyperammonaemia due to late-onset ornithine transcarbamylase deficiency
Netherlands journal of medicine, 2016-01, Vol.74 (1), p.36-39
2016
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Neurofibromatosis presenting with a cherubism phenotype
European journal of pediatrics, 2007-09, Vol.166 (9), p.905-909
2007
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Prenatal detection of complex chromosomal aberrations using advanced molecular cytogenetic techniques
Prenatal diagnosis, 2003-09, Vol.23 (9), p.747-751
2003
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MATERNAL UNIPARENTAL DISOMY FOR CHROMOSOME 22 IN A CHILD WITH GENERALIZED MOSAICISM FOR TRISOMY 22
Prenatal diagnosis, 1997-01, Vol.17 (1), p.81-86
1997
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Striking facial dysmorphisms and restricted thymic development in a fetus with a 6-megabase deletion of chromosome 14q
Pediatric and developmental pathology, 2005-07, Vol.8 (4), p.497-503
2005
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De novo recurrent germline mutation of the BRCA2 gene in a patient with early onset breast cancer
Journal of medical genetics, 2001-02, Vol.38 (2), p.102-105
2001
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Prenatal and postnatal prevalence of Turner's syndrome
BMJ, 1996-07, Vol.313 (7048), p.47-47
1996
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Phenylketonuria in The Netherlands: 93% of the mutations are detected by single-strand conformation analysis
Human heredity, 1996-07, Vol.46 (4), p.185-190
1996
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De novo recurrent germline mutation of theBRCA2 gene in a patient with early onset breast cancer
Journal of medical genetics, 2001-02, Vol.38 (2), p.102
2001
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Male subfertility, modern reproduction techniques and transmission of genetic abnormalities
Nederlands tijdschrift voor geneeskunde, 1997-06, Vol.141 (23), p.1138
1997
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