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2017
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Nature reviews. Neurology, 2021-02, Vol.17 (2), p.88-103
2021
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Lancet neurology, 2019-10, Vol.18 (10), p.962-972
2019
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American journal of human genetics, 2013-04, Vol.92 (4), p.627-631
- Nota, Benjamin
- Struys, Eduard A.
- Pop, Ana
- Jansen, Erwin E.
- Fernandez Ojeda, Matilde R.
- Kanhai, Warsha A.
- Kranendijk, Martijn
- van Dooren, Silvy J.M.
- Bevova, Marianna R.
- Sistermans, Erik A.
- Nieuwint, Aggie W.M.
- Barth, Magalie
- Ben-Omran, Tawfeg
- Hoffmann, Georg F.
- de Lonlay, Pascale
- McDonald, Marie T.
- Meberg, Alf
- Muntau, Ania C.
- Nuoffer, Jean-Marc
- Parini, Rossella
- Read, Marie-Hélène
- Renneberg, Axel
- Santer, René
- Strahleck, Thomas
- van Schaftingen, Emile
- van der Knaap, Marjo S.
- Jakobs, Cornelis
- Salomons, Gajja S.
2013
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American journal of human genetics, 2014-09, Vol.95 (3), p.315-325
- Melchionda, Laura
- Haack, Tobias B.
- Hardy, Steven
- Abbink, Truus E.M.
- Fernandez-Vizarra, Erika
- Lamantea, Eleonora
- Marchet, Silvia
- Morandi, Lucia
- Moggio, Maurizio
- Carrozzo, Rosalba
- Torraco, Alessandra
- Diodato, Daria
- Strom, Tim M.
- Meitinger, Thomas
- Tekturk, Pinar
- Yapici, Zuhal
- Al-Murshedi, Fathiya
- Stevens, René
- Rodenburg, Richard J.
- Lamperti, Costanza
- Ardissone, Anna
- Moroni, Isabella
- Uziel, Graziella
- Prokisch, Holger
- Taylor, Robert W.
- Bertini, Enrico
- van der Knaap, Marjo S.
- Ghezzi, Daniele
- Zeviani, Massimo
2014
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Annals of neurology, 2022-11, Vol.92 (5), p.895-901
- Helman, Guy
- Zarekiani, Parand
- Tromp, Samantha A.M.
- Andrews, Ashley
- Botto, Lorenzo D.
- Bonkowsky, Joshua L.
- Chassevent, Anna
- Giorgio, Elisa
- Pippucci, Tommaso
- Wei, Shen
- Smith‐Hicks, Constance
- Vaula, Giovanna
- Willemsen, Michèl A.A.P
- Schimmel, Mareike
- Vollert, Kurt
- Shimizu, Fumitaka
- Kanda, Takashi
- Lynch, Matthew
- Roscioli, Tony
- Taft, Ryan J.
- Simons, Cas
- Bugiani, Marianna
- Kuijpers, Taco W.
- Knaap, Marjo S.
2022
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Journal of human genetics, 2018-12, Vol.63 (12), p.1223-1229
2018
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Lancet neurology, 2013-07, Vol.12 (7), p.659-668
- Depienne, Christel, Dr
- Bugiani, Marianna, MD
- Dupuits, Céline, MSc
- Galanaud, Damien, Prof
- Touitou, Valérie
- Postma, Nienke
- van Berkel, Carola
- Polder, Emiel
- Tollard, Eleonore, MD
- Darios, Frédéric, PhD
- Brice, Alexis, Prof
- de Die-Smulders, Christine E, Prof
- Vles, Johannes S, Prof
- Vanderver, Adeline, MD
- Uziel, Graziella, MD
- Yalcinkaya, Cengiz, Prof
- Frints, Suzanna G, MD
- Kalscheuer, Vera M, PhD
- Klooster, Jan, MSc
- Kamermans, Maarten, Prof
- Abbink, Truus EM, PhD
- Wolf, Nicole I, MD
- Sedel, Frédéric, MD
- van der Knaap, Marjo S, Prof
2013
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Brain (London, England : 1878), 2013, Vol.136 (Pt 1), p.209-222
2013
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Neurology, 2009-02, Vol.72 (8), p.750-759
2009
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Cell, 2015-04, Vol.161 (2), p.228-239
2015
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Lancet neurology, 2012-11, Vol.11 (11), p.973-985
2012
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Deutsches Ärzteblatt international, 2024-10
2024
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The journal of clinical endocrinology and metabolism, 2021-02, Vol.106 (2), p.539-553
2021
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Brain pathology (Zurich, Switzerland), 2018-05, Vol.28 (3), p.408-421
2018
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Orphanet journal of rare diseases, 2024-09, Vol.19 (1), p.350-9, Article 350
2024
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Brain pathology (Zurich, Switzerland), 2018-05, Vol.28 (3), p.372-387
2018
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Biochemical journal, 2013-03, Vol.450 (2), p.345-350
2013
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Acta neuropathologica, 2022-02, Vol.143 (2), p.159-177
2022
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Annals of neurology, 2023-05, Vol.93 (5), p.1043-1045
2023
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American journal of human genetics, 2013-05, Vol.92 (5), p.767-773
- Simons, Cas
- Wolf, Nicole I.
- McNeil, Nathan
- Caldovic, Ljubica
- Devaney, Joseph M.
- Takanohashi, Asako
- Crawford, Joanna
- Ru, Kelin
- Grimmond, Sean M.
- Miller, David
- Tonduti, Davide
- Schmidt, Johanna L.
- Chudnow, Robert S.
- van Coster, Rudy
- Lagae, Lieven
- Kisler, Jill
- Sperner, Jürgen
- van der Knaap, Marjo S.
- Schiffmann, Raphael
- Taft, Ryan J.
- Vanderver, Adeline
2013
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Journal of inherited metabolic disease, 2012-07, Vol.35 (4), p.571-587
2012
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The EMBO journal, 2022-08, Vol.41 (16), p.e110501-n/a
2022
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Genetics in medicine, 2015-11, Vol.17 (11), p.843-853
2015
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American journal of human genetics, 2011-04, Vol.88 (4), p.422-432
2011
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