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The journal of gene medicine, 2020-08, Vol.22 (8), p.e3197-n/a
2020
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British journal of haematology, 2024-05, Vol.204 (5), p.1899-1907
- Bianchi, Chloé
- Margot, Henri
- Fernandes, Helder
- Pasquet, Marlène
- Priqueler, Laurence
- Roy‐Peaud, Frédérique
- Bauduer, Frédéric
- Bayart, Sophie
- Garnier, Nathalie
- Fain, Olivier
- Van Gils, Julien
- Joly, Sandrine Baron
- Rialland, Fanny
- Paillard, Catherine
- Deparis, Marianna
- Lambilliotte, Anne
- Leblanc, Thierry
- Fahd, Mony
- Leverger, Guy
- Héritier, Sébastien
- Geneviève, David
- Rieux‐Laucat, Frédéric
- Picard, Capucine
- Neyraud, Caroline
- Aladjidi, Nathalie
2024
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Clinical genetics, 2019-03, Vol.95 (3), p.420-426
2019
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Genes, 2021-06, Vol.12 (7), p.968
2021
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Genes, 2022-04, Vol.13 (4), p.639
2022
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Annals of neurology, 2015-12, Vol.78 (6), p.871-886
- Pilliod, Julie
- Moutton, Sébastien
- Lavie, Julie
- Maurat, Elise
- Hubert, Christophe
- Bellance, Nadège
- Anheim, Mathieu
- Forlani, Sylvie
- Mochel, Fanny
- N'Guyen, Karine
- Thauvin-Robinet, Christel
- Verny, Christophe
- Milea, Dan
- Lesca, Gaëtan
- Koenig, Michel
- Rodriguez, Diana
- Houcinat, Nada
- Van-Gils, Julien
- Durand, Christelle M.
- Guichet, Agnès
- Barth, Magalie
- Bonneau, Dominique
- Convers, Philippe
- Maillart, Elisabeth
- Guyant-Marechal, Lucie
- Hannequin, Didier
- Fromager, Guillaume
- Afenjar, Alexandra
- Chantot-Bastaraud, Sandra
- Valence, Stéphanie
- Charles, Perrine
- Berquin, Patrick
- Rooryck, Caroline
- Bouron, Julie
- Brice, Alexis
- Lacombe, Didier
- Rossignol, Rodrigue
- Stevanin, Giovanni
- Benard, Giovanni
- Burglen, Lydie
- Durr, Alexandra
- Goizet, Cyril
- Coupry, Isabelle
2015
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Brain & development (Tokyo. 1979), 2022-09, Vol.44 (8), p.567-570
2022
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Pediatric radiology, 2020-09, Vol.50 (10), p.1397-1408
2020
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European journal of paediatric neurology, 2020-09, Vol.28, p.214-220
2020
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Prenatal diagnosis, 2013-11, Vol.33 (11), p.1115-1116
2013
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European journal of medical genetics, 2014-11, Vol.57 (11), p.639-642
2014
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The Journal of pediatrics, 2022-10, Vol.249, p.106-110
2022
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American journal of human genetics, 2019-05, Vol.104 (5), p.815-834
- Bell, Scott
- Rousseau, Justine
- Peng, Huashan
- Aouabed, Zahia
- Priam, Pierre
- Theroux, Jean-Francois
- Jefri, Malvin
- Tanti, Arnaud
- Wu, Hanrong
- Kolobova, Ilaria
- Silviera, Heika
- Manzano-Vargas, Karla
- Ehresmann, Sophie
- Hamdan, Fadi F.
- Hettige, Nuwan
- Zhang, Xin
- Antonyan, Lilit
- Nassif, Christina
- Ghaloul-Gonzalez, Lina
- Sebastian, Jessica
- Vockley, Jerry
- Begtrup, Amber G.
- Wentzensen, Ingrid M.
- Crunk, Amy
- Nicholls, Robert D.
- Herman, Kristin C.
- Deignan, Joshua L.
- Al-Hertani, Walla
- Efthymiou, Stephanie
- Salpietro, Vincenzo
- Miyake, Noriko
- Makita, Yoshio
- Matsumoto, Naomichi
- Østern, Rune
- Houge, Gunnar
- Hafström, Maria
- Fassi, Emily
- Houlden, Henry
- Klein Wassink-Ruiter, Jolien S.
- Nelson, Dominic
- Goldstein, Amy
- Dabir, Tabib
- van Gils, Julien
- Bourgeron, Thomas
- Delorme, Richard
- Cooper, Gregory M.
- Martinez, Jose E.
- Finnila, Candice R.
- Carmant, Lionel
- Lortie, Anne
- Oegema, Renske
- van Gassen, Koen
- Mehta, Sarju G.
- Huhle, Dagmar
- Abou Jamra, Rami
- Martin, Sonja
- Brunner, Han G.
- Lindhout, Dick
- Au, Margaret
- Graham, John M.
- Coubes, Christine
- Turecki, Gustavo
- Gravel, Simon
- Mechawar, Naguib
- Rossignol, Elsa
- Michaud, Jacques L.
- Lessard, Julie
- Ernst, Carl
- Campeau, Philippe M.
2019
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Journal of medical genetics, 2024-02, Vol.61 (2), p.109
2024
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European journal of medical genetics, 2019-06, Vol.62 (6), p.103530-103530, Article 103530
2019
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American journal of medical genetics. Part A, 2016-12, Vol.170A (12), p.3069-3082
- Fergelot, Patricia
- Van Belzen, Martine
- Van Gils, Julien
- Afenjar, Alexandra
- Armour, Christine M.
- Arveiler, Benoit
- Beets, Lex
- Burglen, Lydie
- Busa, Tiffany
- Collet, Marie
- Deforges, Julie
- de Vries, Bert B. A.
- Dominguez Garrido, Elena
- Dorison, Nathalie
- Dupont, Juliette
- Francannet, Christine
- Garciá-Minaúr, Sixto
- Gabau Vila, Elisabeth
- Gebre-Medhin, Samuel
- Gener Querol, Blanca
- Geneviève, David
- Gérard, Marion
- Gervasini, Cristina Giovanna
- Goldenberg, Alice
- Josifova, Dragana
- Lachlan, Katherine
- Maas, Saskia
- Maranda, Bruno
- Moilanen, Jukka S.
- Nordgren, Ann
- Parent, Philippe
- Rankin, Julia
- Reardon, Willie
- Rio, Marlène
- Roume, Joëlle
- Shaw, Adam
- Smigiel, Robert
- Sojo, Amaia
- Solomon, Benjamin
- Stembalska, Agnieszka
- Stumpel, Constance
- Suarez, Francisco
- Terhal, Paulien
- Thomas, Simon
- Touraine, Renaud
- Verloes, Alain
- Vincent-Delorme, Catherine
- Wincent, Josephine
- Peters, Dorien J. M.
- Bartsch, Oliver
- Larizza, Lidia
- Lacombe, Didier
- Hennekam, Raoul C.
2016
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Genetics in medicine, 2020-01, Vol.22 (1), p.181-188
- Margot, Henri
- Boursier, Guilaine
- Duflos, Claire
- Sanchez, Elodie
- Amiel, Jeanne
- Andrau, Jean-Christophe
- Arpin, Stéphanie
- Brischoux-Boucher, Elise
- Boute, Odile
- Burglen, Lydie
- Caille, Charlotte
- Capri, Yline
- Collignon, Patrick
- Conrad, Solène
- Cormier-Daire, Valérie
- Delplancq, Geoffroy
- Dieterich, Klaus
- Dollfus, Hélène
- Fradin, Mélanie
- Faivre, Laurence
- Fernandes, Helder
- Francannet, Christine
- Gatinois, Vincent
- Gerard, Marion
- Goldenberg, Alice
- Ghoumid, Jamal
- Grotto, Sarah
- Guerrot, Anne-Marie
- Guichet, Agnès
- Isidor, Bertrand
- Jacquemont, Marie-Line
- Julia, Sophie
- Khau Van Kien, Philippe
- Legendre, Marine
- Le Quan Sang, K H
- Leheup, Bruno
- Lyonnet, Stanislas
- Magry, Virginie
- Manouvrier, Sylvie
- Martin, Dominique
- Morel, Godelieve
- Munnich, Arnold
- Naudion, Sophie
- Odent, Sylvie
- Perrin, Laurence
- Petit, Florence
- Philip, Nicole
- Rio, Marlène
- Robbe, Julie
- Rossi, Massimiliano
- Sarrazin, Elisabeth
- Toutain, Annick
- Van Gils, Julien
- Vera, Gabriella
- Verloes, Alain
- Weber, Sacha
- Whalen, Sandra
- Sanlaville, Damien
- Lacombe, Didier
- Aladjidi, Nathalie
- Geneviève, David
2020
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Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.), 2020-10, Vol.72 (10), p.1689-1693
- Ruault, Valentin
- Yauy, Kevin
- Fabre, Aurélie
- Fradin, Mélanie
- Van-Gils, Julien
- Angelini, Chloé
- Baujat, Geneviève
- Blanchet, Patricia
- Cuinat, Silvestre
- Isidor, Bertrand
- Jorgensen, Christian
- Lacombe, Didier
- Moutton, Sébastien
- Odent, Sylvie
- Sanchez, Elodie
- Sigaudy, Sabine
- Touitou, Isabelle
- Willems, Marjolaine
- Apparailly, Florence
- Geneviève, David
- Barat-Houari, Mouna
2020
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Journal of intellectual & developmental disability, 2021-01, Vol.46 (1), p.80-89
2021
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Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2024-05
2024
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European journal of paediatric neurology, 2021-07, Vol.33, p.75-85
- Le Roux, Marie
- Barth, Magalie
- Gueden, Sophie
- Desbordes de Cepoy, Patrick
- Aeby, Alec
- Vilain, Catheline
- Hirsch, Edouard
- de Saint Martin, Anne
- Portes, Vincent des
- Lesca, Gaëtan
- Riquet, Audrey
- Chaton, Laurence
- Villeneuve, Nathalie
- Villard, Laurent
- Cances, Claude
- Valton, Luc
- Renaldo, Florence
- Vermersch, Anne-Isabelle
- Altuzarra, Cecilia
- Nguyen-Morel, Marie-Ange
- Van Gils, Julien
- Angelini, Chloé
- Biraben, Arnaud
- Arnaud, Lionel
- Riant, Florence
- Van Bogaert, Patrick
2021
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European journal of human genetics : EJHG, 2024-02, Vol.32 (2), p.190-199
- Husson, Thomas
- Lecoquierre, François
- Nicolas, Gaël
- Richard, Anne-Claire
- Afenjar, Alexandra
- Audebert-Bellanger, Séverine
- Badens, Catherine
- Bilan, Frédéric
- Bizaoui, Varoona
- Boland, Anne
- Bonnet-Dupeyron, Marie-Noëlle
- Brischoux-Boucher, Elise
- Bonnet, Céline
- Bournez, Marie
- Boute, Odile
- Brunelle, Perrine
- Caumes, Roseline
- Charles, Perrine
- Chassaing, Nicolas
- Chatron, Nicolas
- Cogné, Benjamin
- Colin, Estelle
- Cormier-Daire, Valérie
- Dard, Rodolphe
- Dauriat, Benjamin
- Delanne, Julian
- Deleuze, Jean-François
- Demurger, Florence
- Denommé-Pichon, Anne-Sophie
- Depienne, Christel
- Dieux, Anne
- Dubourg, Christèle
- Edery, Patrick
- El Chehadeh, Salima
- Faivre, Laurence
- Fergelot, Patricia
- Fradin, Mélanie
- Garde, Aurore
- Geneviève, David
- Gilbert-Dussardier, Brigitte
- Goizet, Cyril
- Goldenberg, Alice
- Gouy, Evan
- Guerrot, Anne-Marie
- Guimier, Anne
- Harzalla, Inès
- Héron, Delphine
- Isidor, Bertrand
- Lacombe, Didier
- Le Guillou Horn, Xavier
- Keren, Boris
- Kuechler, Alma
- Lacaze, Elodie
- Lavillaureix, Alinoë
- Lehalle, Daphné
- Lesca, Gaëtan
- Lespinasse, James
- Levy, Jonathan
- Lyonnet, Stanislas
- Morel, Godeliève
- Jean-Marçais, Nolwenn
- Marlin, Sandrine
- Marsili, Luisa
- Mignot, Cyril
- Nambot, Sophie
- Nizon, Mathilde
- Olaso, Robert
- Pasquier, Laurent
- Perrin, Laurine
- Petit, Florence
- Pingault, Veronique
- Piton, Amélie
- Prieur, Fabienne
- Putoux, Audrey
- Planes, Marc
- Odent, Sylvie
- Quélin, Chloé
- Quemener-Redon, Sylvia
- Rama, Mélanie
- Rio, Marlène
- Rossi, Massimiliano
- Schaefer, Elise
- Rondeau, Sophie
- Saugier-Veber, Pascale
- Smol, Thomas
- Sigaudy, Sabine
- Touraine, Renaud
- Mau-Them, Frederic Tran
- Trimouille, Aurélien
- Van Gils, Julien
- Vanlerberghe, Clémence
- Vantalon, Valérie
- Vera, Gabriella
- Vincent, Marie
- Ziegler, Alban
- Guillin, Olivier
- Campion, Dominique
- Charbonnier, Camille
2024
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European journal of human genetics : EJHG, 2020-06, Vol.28 (6), p.770-782
- Nambot, Sophie
- Faivre, Laurence
- Mirzaa, Ghayda
- Thevenon, Julien
- Bruel, Ange-Line
- Mosca-Boidron, Anne-Laure
- Masurel-Paulet, Alice
- Goldenberg, Alice
- Le Meur, Nathalie
- Charollais, Aude
- Mignot, Cyril
- Petit, Florence
- Rossi, Massimiliano
- Metreau, Julia
- Layet, Valérie
- Amram, Daniel
- Boute-Bénéjean, Odile
- Bhoj, Elizabeth
- Cousin, Margot A
- Kruisselbrink, Teresa M
- Lanpher, Brendan C
- Klee, Eric W
- Fiala, Elise
- Grange, Dorothy K
- Meschino, Wendy S
- Hiatt, Susan M
- Cooper, Gregory M
- Olivié, Hilde
- Smith, Wendy E
- Dumas, Meghan
- Lehman, Anna
- Inglese, Cara
- Nizon, Mathilde
- Guerrini, Renzo
- Vetro, Annalisa
- Kaplan, Eitan S
- Miramar, Dolores
- Van Gils, Julien
- Fergelot, Patricia
- Bodamer, Olaf
- Herkert, Johanna C
- Pajusalu, Sander
- Õunap, Katrin
- Filiano, James J
- Smol, Thomas
- Piton, Amélie
- Gérard, Bénédicte
- Chantot-Bastaraud, Sandra
- Bienvenu, Thierry
- Li, Dong
- Juusola, Jane
- Devriendt, Koen
- Bilan, Frederic
- Poé, Charlotte
- Chevarin, Martin
- Jouan, Thibaud
- Tisserant, Emilie
- Rivière, Jean-Baptiste
- Tran Mau-Them, Frédéric
- Philippe, Christophe
- Duffourd, Yannis
- Dobyns, William B
- Hevner, Robert
- Thauvin-Robinet, Christel
2020
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European journal of human genetics : EJHG, 2022-05, Vol.30 (5), p.567-576
- Denommé-Pichon, Anne-Sophie
- Vitobello, Antonio
- Olaso, Robert
- Ziegler, Alban
- Jeanne, Médéric
- Tran Mau-Them, Frédéric
- Couturier, Victor
- Racine, Caroline
- Isidor, Bertrand
- Poë, Charlotte
- Jouan, Thibaud
- Boland, Anne
- Fin, Bertrand
- Bacq-Daian, Delphine
- Besse, Céline
- Garde, Aurore
- Prost, Adeline
- Garret, Philippine
- Tisserant, Émilie
- Delanne, Julian
- Nambot, Sophie
- Juven, Aurélien
- Gorce, Magali
- Nizon, Mathilde
- Vincent, Marie
- Moutton, Sébastien
- Fradin, Mélanie
- Lavillaureix, Alinoë
- Rollier, Paul
- Capri, Yline
- Van-Gils, Julien
- Busa, Tiffany
- Sigaudy, Sabine
- Pasquier, Laurent
- Barth, Magalie
- Bruel, Ange-Line
- Flamant, Cyril
- Prouteau, Clément
- Bonneau, Dominique
- Toutain, Annick
- Chantegret, Corinne
- Callier, Patrick
- Philippe, Christophe
- Duffourd, Yannis
- Deleuze, Jean-François
- Sorlin, Arthur
- Faivre, Laurence
- Thauvin-Robinet, Christel
2022
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African health sciences, 2021-06, Vol.21 (2), p.960-967
2021
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