Sortiert nach
Brain (London, England : 1878), 2012-10, Vol.135 (Pt 10), p.2994-3004
2012
Link zum Volltext
European journal of human genetics : EJHG, 2018-11, Vol.26 (11), p.1566-1571
2018
Link zum Volltext
Journal of human genetics, 2020-09, Vol.65 (9), p.727-734
2020
Link zum Volltext
European journal of human genetics : EJHG, 2020-01, Vol.28 (1), p.31-39
2020
Link zum Volltext
Cell stem cell, 2019-02, Vol.24 (2), p.257-270.e8
- Villegas, Florian
- Lehalle, Daphné
- Mayer, Daniela
- Rittirsch, Melanie
- Stadler, Michael B.
- Zinner, Marietta
- Olivieri, Daniel
- Vabres, Pierre
- Duplomb-Jego, Laurence
- De Bont, Eveline S.J.M.
- Duffourd, Yannis
- Duijkers, Floor
- Avila, Magali
- Geneviève, David
- Houcinat, Nada
- Jouan, Thibaud
- Kuentz, Paul
- Lichtenbelt, Klaske D.
- Thauvin-Robinet, Christel
- St-Onge, Judith
- Thevenon, Julien
- van Gassen, Koen L.I.
- van Haelst, Mieke
- van Koningsbruggen, Silvana
- Hess, Daniel
- Smallwood, Sebastien A.
- Rivière, Jean-Baptiste
- Faivre, Laurence
- Betschinger, Joerg
2019
Link zum Volltext
American journal of human genetics, 2015-09, Vol.97 (3), p.457-464
- Tanaka, Akemi J.
- Cho, Megan T.
- Millan, Francisca
- Juusola, Jane
- Retterer, Kyle
- Joshi, Charuta
- Niyazov, Dmitriy
- Garnica, Adolfo
- Gratz, Edward
- Deardorff, Matthew
- Wilkins, Alisha
- Ortiz-Gonzalez, Xilma
- Mathews, Katherine
- Panzer, Karin
- Brilstra, Eva
- van Gassen, Koen L.I.
- Volker-Touw, Catharina M.L.
- van Binsbergen, Ellen
- Sobreira, Nara
- Hamosh, Ada
- McKnight, Dianalee
- Monaghan, Kristin G.
- Chung, Wendy K.
2015
Link zum Volltext
Genetics in medicine, 2018-10, Vol.20 (10), p.1175-1185
- Johnston, Jennifer J
- van der Smagt, Jasper J
- Rosenfeld, Jill A
- Pagnamenta, Alistair T
- Alswaid, Abdulrahman
- Baker, Eva H
- Blair, Edward
- Borck, Guntram
- Brinkmann, Julia
- Craigen, William
- Dung, Vu Chi
- Emrick, Lisa
- Everman, David B
- van Gassen, Koen L
- Gulsuner, Suleyman
- Harr, Margaret H
- Jain, Mahim
- Kuechler, Alma
- Leppig, Kathleen A
- McDonald-McGinn, Donna M
- Can, Ngoc Thi Bich
- Peleg, Amir
- Roeder, Elizabeth R
- Rogers, R Curtis
- Sagi-Dain, Lena
- Sapp, Julie C
- Schäffer, Alejandro A
- Schanze, Denny
- Stewart, Helen
- Taylor, Jenny C
- Verbeek, Nienke E
- Walkiewicz, Magdalena A
- Zackai, Elaine H
- Zweier, Christiane
- Zenker, Martin
- Lee, Brendan
- Biesecker, Leslie G
2018
Link zum Volltext
Genetics in medicine, 2021-03, Vol.23 (3), p.562-570
2021
Link zum Volltext
Epilepsia (Copenhagen), 2008-06, Vol.49 (6), p.1055-1065
2008
Link zum Volltext
Nature communications, 2019-04, Vol.10 (1), p.1477-1477, Article 1477
- Monroe, Glen R
- van Eerde, Albertien M
- Tessadori, Federico
- Duran, Karen J
- Savelberg, Sanne M C
- van Alfen, Johanna C
- Terhal, Paulien A
- van der Crabben, Saskia N
- Lichtenbelt, Klaske D
- Fuchs, Sabine A
- Gerrits, Johan
- van Roosmalen, Markus J
- van Gassen, Koen L
- van Aalderen, Mirjam
- Koot, Bart G
- Oostendorp, Marlies
- Duran, Marinus
- Visser, Gepke
- de Koning, Tom J
- Calì, Francesco
- Bosco, Paolo
- Geleijns, Karin
- de Sain-van der Velden, Monique G M
- Knoers, Nine V
- Bakkers, Jeroen
- Verhoeven-Duif, Nanda M
- van Haaften, Gijs
- Jans, Judith J
2019
Link zum Volltext
PloS one, 2015-12, Vol.10 (12), p.e0145247-e0145247
2015
Link zum Volltext
American journal of human genetics, 2015-09, Vol.97 (3), p.493-500
- Hempel, Maja
- Cremer, Kirsten
- Ockeloen, Charlotte W.
- Lichtenbelt, Klaske D.
- Herkert, Johanna C.
- Denecke, Jonas
- Haack, Tobias B.
- Zink, Alexander M.
- Becker, Jessica
- Wohlleber, Eva
- Johannsen, Jessika
- Alhaddad, Bader
- Pfundt, Rolph
- Fuchs, Sigrid
- Wieczorek, Dagmar
- Strom, Tim M.
- van Gassen, Koen L.I.
- Kleefstra, Tjitske
- Kubisch, Christian
- Engels, Hartmut
- Lessel, Davor
2015
Link zum Volltext
Metabolites, 2020-05, Vol.10 (5), p.206
2020
Link zum Volltext
Nature communications, 2018-08, Vol.9 (1), p.3087-15, Article 3087
- Dubail, Johanne
- Huber, Céline
- Chantepie, Sandrine
- Sonntag, Stephan
- Tüysüz, Beyhan
- Mihci, Ercan
- Gordon, Christopher T
- Steichen-Gersdorf, Elisabeth
- Amiel, Jeanne
- Nur, Banu
- Stolte-Dijkstra, Irene
- van Eerde, Albertien M
- van Gassen, Koen L
- Breugem, Corstiaan C
- Stegmann, Alexander
- Lekszas, Caroline
- Maroofian, Reza
- Karimiani, Ehsan Ghayoor
- Bruneel, Arnaud
- Seta, Nathalie
- Munnich, Arnold
- Papy-Garcia, Dulce
- De La Dure-Molla, Muriel
- Cormier-Daire, Valérie
2018
Link zum Volltext
Journal of medical genetics, 2018-11, Vol.55 (11), p.753
- Milev, Miroslav P
- Graziano, Claudio
- Karall, Daniela
- Kuper, Willemijn F E
- Al-Deri, Noraldin
- Cordelli, Duccio Maria
- Haack, Tobias B
- Danhauser, Katharina
- Iuso, Arcangela
- Palombo, Flavia
- Pippucci, Tommaso
- Prokisch, Holger
- Saint-Dic, Djenann
- Seri, Marco
- Stanga, Daniela
- Cenacchi, Giovanna
- van Gassen, Koen L I
- Zschocke, Johannes
- Fauth, Christine
- Mayr, Johannes A
- Sacher, Michael
- van Hasselt, Peter M
2018
Link zum Volltext
Nature genetics, 2017-11, Vol.49 (11), p.1642-1646
2017
Link zum Volltext
Genetics in medicine, 2021-10, Vol.23 (10), p.2024-2024
- Fuchs, Sabine A.
- Schene, Imre F.
- Kok, Gautam
- Jansen, Jurriaan M.
- Nikkels, Peter G.J.
- van Gassen, Koen L.I.
- Terheggen-Lagro, Suzanne W.J.
- van der Crabben, Saskia N.
- Hoeks, Sanne E.
- Niers, Laetitia E.M.
- Wolf, Nicole I.
- de Vries, Maaike C.
- Koolen, David A.
- Houwen, Roderick H.J.
- Mulder, Margot F.
- van Hasselt, Peter M.
2021
Link zum Volltext
Human mutation, 2013-12, Vol.34 (12), p.1721-1726
- Neveling, Kornelia
- Feenstra, Ilse
- Gilissen, Christian
- Hoefsloot, Lies H.
- Kamsteeg, Erik-Jan
- Mensenkamp, Arjen R.
- Rodenburg, Richard J. T.
- Yntema, Helger G.
- Spruijt, Liesbeth
- Vermeer, Sascha
- Rinne, Tuula
- van Gassen, Koen L.
- Bodmer, Danielle
- Lugtenberg, Dorien
- de Reuver, Rick
- Buijsman, Wendy
- Derks, Ronny C.
- Wieskamp, Nienke
- van den Heuvel, Bert
- Ligtenberg, Marjolijn J.L.
- Kremer, Hannie
- Koolen, David A.
- van de Warrenburg, Bart P.C.
- Cremers, Frans P.M.
- Marcelis, Carlo L.M.
- Smeitink, Jan A.M.
- Wortmann, Saskia B.
- van Zelst-Stams, Wendy A.G.
- Veltman, Joris A.
- Brunner, Han G.
- Scheffer, Hans
- Nelen, Marcel R.
2013
Link zum Volltext
Genetics in medicine, 2019-02, Vol.21 (2), p.319-330
2019
Link zum Volltext
The Journal of biological chemistry, 2017-07, Vol.292 (30), p.12621-12631
2017
Link zum Volltext
JIMD reports, 2019-09, Vol.49 (1), p.70-79
2019
Link zum Volltext
Genetics in medicine, 2022-06, Vol.24 (6), p.1306-1315
2022
Link zum Volltext
JIMD reports, 2020-03, Vol.52 (1), p.23-27
2020
Link zum Volltext
American journal of human genetics, 2015-08, Vol.97 (2), p.343-352
- Snijders Blok, Lot
- Madsen, Erik
- Juusola, Jane
- Gilissen, Christian
- Baralle, Diana
- Reijnders, Margot R.F.
- Venselaar, Hanka
- Helsmoortel, Céline
- Cho, Megan T.
- Hoischen, Alexander
- Vissers, Lisenka E.L.M.
- Koemans, Tom S.
- Wissink-Lindhout, Willemijn
- Eichler, Evan E.
- Romano, Corrado
- Van Esch, Hilde
- Stumpel, Connie
- Vreeburg, Maaike
- Smeets, Eric
- Oberndorff, Karin
- van Bon, Bregje W.M.
- Shaw, Marie
- Gecz, Jozef
- Haan, Eric
- Bienek, Melanie
- Jensen, Corinna
- Loeys, Bart L.
- Van Dijck, Anke
- Innes, A. Micheil
- Racher, Hilary
- Vermeer, Sascha
- Di Donato, Nataliya
- Rump, Andreas
- Tatton-Brown, Katrina
- Parker, Michael J.
- Henderson, Alex
- Lynch, Sally A.
- Fryer, Alan
- Ross, Alison
- Vasudevan, Pradeep
- Kini, Usha
- Newbury-Ecob, Ruth
- Chandler, Kate
- Male, Alison
- Dijkstra, Sybe
- Schieving, Jolanda
- Giltay, Jacques
- van Gassen, Koen L.I.
- Schuurs-Hoeijmakers, Janneke
- Tan, Perciliz L.
- Pediaditakis, Igor
- Haas, Stefan A.
- Retterer, Kyle
- Reed, Patrick
- Monaghan, Kristin G.
- Haverfield, Eden
- Natowicz, Marvin
- Myers, Angela
- Kruer, Michael C.
- Stein, Quinn
- Strauss, Kevin A.
- Brigatti, Karlla W.
- Keating, Katherine
- Burton, Barbara K.
- Kim, Katherine H.
- Charrow, Joel
- Norman, Jennifer
- Foster-Barber, Audrey
- Kline, Antonie D.
- Kimball, Amy
- Zackai, Elaine
- Harr, Margaret
- Fox, Joyce
- McLaughlin, Julie
- Lindstrom, Kristin
- Haude, Katrina M.
- van Roozendaal, Kees
- Brunner, Han
- Chung, Wendy K.
- Kooy, R. Frank
- Pfundt, Rolph
- Kalscheuer, Vera
- Mehta, Sarju G.
- Katsanis, Nicholas
- Kleefstra, Tjitske
2015
Link zum Volltext
Genetics in medicine, 2016-09, Vol.18 (9), p.949-956
- Monroe, Glen R
- Frederix, Gerardus W
- Savelberg, Sanne M C
- de Vries, Tamar I
- Duran, Karen J
- van der Smagt, Jasper J
- Terhal, Paulien A
- van Hasselt, Peter M
- Kroes, Hester Y
- Verhoeven-Duif, Nanda M
- Nijman, Isaäc J
- Carbo, Ellen C
- van Gassen, Koen L
- Knoers, Nine V
- Hövels, Anke M
- van Haelst, Mieke M
- Visser, Gepke
- van Haaften, Gijs
2016
Link zum Volltext
Suchergebnisse filtern
Filter anzeigenNur zeigen
Publikationsform
Sprache
Erscheinungsjahr
n.n
n.n
Thema
Kollektion
- EZB Electronic Journals Library
- MEDLINE
- Journals@Ovid Full Text
- IngentaConnect Journals
- NUS Single-Journal Subscriptions
- Nature
- Elsevier ScienceDirect Journals Complete
- Wiley Online Library - AutoHoldings Journals
- Springer journals
- Wiley Online Library
- IngentaConnect Journals
- HEAL-Link subscriptions: Springer Book Series
- Oxford journals
- Oxford Journals 2020 Medicine
- British Medical Journals Online Archive (BMJ)
- BMJ Journals Archiv - DFG Nationallizenzen
- SpringerLINK Contemporary (Konsortium Baden-Württemberg)
- Ebook Central Perpetual and DDA
- eBooks on EBSCOhost
- Nexis
Zeitschrift / Serie