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Whole-exome sequencing improves the diagnosis yield in sporadic infantile spasm syndrome

Clinical genetics, 2016-02, Vol.89 (2), p.198-204

2016

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STAG2 microduplication in a patient with eyelid myoclonia and absences and a review of EMA-related reported genes

European journal of medical genetics, 2022-12, Vol.65 (12), p.104636-104636, Article 104636

2022

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A french adaptation of the vineland adaptive behavior scales VABS-II

European psychiatry, 2021-04, Vol.64 (S1), p.S155-S156

2021

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Role of multidimensional evaluations in the support of school trajectories of children with mild to moderate intellectual disability

European psychiatry, 2021-04, Vol.64 (S1), p.S125-S126

2021

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Plea for an anatomical approach to abnormalities of the posterior fossa in prenatal diagnosis

Ultrasound in obstetrics & gynecology, 2006-05, Vol.27 (5), p.477-481

2006

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Neurofibromatose de type 2 : différence inter-générationnelle d’expression génétique et clinique

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2014-11, Vol.21 (11), p.1233-1240

2014

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Abnormal Sylvian fissure on prenatal cerebral imaging: significance and correlation with neuropathological and postnatal data

Ultrasound in obstetrics & gynecology, 2008-07, Vol.32 (1), p.50-60

2008

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Mutations in the AP1S2 gene encoding the sigma 2 subunit of the adaptor protein 1 complex are associated with syndromic X-linked mental retardation with hydrocephalus and calcifications in basal ganglia

Journal of medical genetics, 2007-11, Vol.44 (11), p.739-744

2007

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High frequency of creatine deficiency syndromes in patients with unexplained mental retardation

Neurology, 2006-11, Vol.67 (9), p.1713

2006

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Maladie de Wilson, penser aux formes neurologiques chez l’enfant

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2012-03, Vol.19 (3), p.271-276

2012

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Prenatal cerebral ultrasound and MRI findings in glutaric aciduria Type 1: a de novo case

Ultrasound in obstetrics & gynecology, 2008-06, Vol.31 (6), p.712-714

2008

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Doublecortin Is the Major Gene Causing X-Linked Subcortical Laminar Heterotopia (SCLH)

Human molecular genetics, 1998-07, Vol.7 (7), p.1063-1070

1998

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Approche développementale des fonctions exécutives : du bébé à l’adolescence

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2017-01, Vol.24 (1), p.66-72

2017

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Stratégie d’exploration d’une déficience intellectuelle inexpliquée

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2012-02, Vol.19 (2), p.194-207

2012

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Retard mental et troubles de la corticogenèse

Archives de pédiatrie (Paris), 2000-05, Vol.7, p.109s-111s

2000

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Actualités sur la génétique des retards mentaux liés au chromosome X

Revue neurologique, 2006-10, Vol.162 (10), p.952-963

2006

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Qualité de vie de l'enfant polyhandicapé : questionnaire portant sur l'influence de l'état de santé et de l'alimentation entérale

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2007-09, Vol.14 (9), p.1076-1083

2007

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Developmental approach of executive functions: From infancy to adolescence

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2017-01, Vol.24 (1), p.66-72

2017

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L'IRM morphométrique : un reflet du fonctionnement du cerveau

Archives de pédiatrie (Paris), 2006-06, Vol.13 (6), p.674-677

2006

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MRI morphometry, an insight into brain function

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2006-06, Vol.13 (6), p.674-677

2006

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OP14.07: Outcomes of fetuses with small cerebellum on second and third trimester ultrasonography

Ultrasound in obstetrics & gynecology, 2017-09, Vol.50 (S1), p.93-93

2017

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Déficiences mentales liées au chromosome X : un continuum des formes syndromiques aux formes non spécifiques

Archives de pédiatrie (Paris), 2004, Vol.11 (6), p.569-572

2004

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Severe neonatal episodic laryngospasm due to de novo SCN4A mutations: a new treatable disorder

Neurology, 2010-08, Vol.75 (7), p.641

2010

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Neurological outcome and risk of recurrence depending on the anterior vs. posterior arterial distribution in children with stroke

Neuropediatrics, 2009-06, Vol.40 (3), p.126

2009

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Simplified gyral pattern in severe developmental microcephalies? New insights from allometric modeling for spatial and spectral analysis of gyrification

NeuroImage (Orlando, Fla.), 2014-11, Vol.102 (2), p.317-331

2014

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